В выходные, 9 и 10 апреля, в Саратове прошла «Школа СМА», организованная фондом «Семьи СМА». Саратовские семьи СМА (спинальная мышечная атрофия), а также специалисты выездной паллиативной службы Саратова встретились с президентом фонда Ольгой Германенко и ведущим экспертом-реабилитологом Екатериной Воробьёвой. Это была первая очная школа для пациентов и родителей пациентов со спинальной мышечной атрофией, которую фонд провел после вынужденной ковидной паузы.
Последняя очная «Школа СМА» прошла два года назад в Красноярске — она стартовала в последних числах января 2020-го года. В те дни в Красноярском крае умер Захар Рукосуев, так и не дождавшись первого укола лекарства — спинразы. Сейчас практически все дети в РФ обеспечены необходимыми препаратами для патогенетической терапии, которая блокирует развитие заболевания за счёт фонда «Круг добра». Но такой возможности пока ещё лишены взрослые со СМА. А их в регистре фонда «Семьи СМА» на сегодняшний день 344 человека.
Всего в регистре фонда — 1234 пациента со спинальной мышечной атрофией. Из них 890 — это дети. По словам директора фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, это примерно две трети от реального количества пациентов со СМА в России. Регистрация на сайте фонда — дело добровольное.
Государство, к сожалению, собственного регистра таких пациентов не ведёт.
Саратовская область, согласно статистике фонда, — один из 26 регионов России, в котором заболевших больше 15 человек. На сегодняшний день в регистре фонда — 17 пациентов (из них 10 — дети) именно из нашего региона. Из Саратовской области получают патогенетическую терапию абсолютно все дети со СМА. У взрослых ситуация хуже — только 50% пациентов получают такую терапию. Но в процентном отношении этот показатель лучше, чем по России. В целом по стране только 31% взрослых со СМА сумели добиться лечения спинразой или препаратом Рисдиплам.
Между тем международное исследование, проведенное в 2019-м году, показало, что 98% пациентов со СМА, получающий патогенетическую терапию, отмечают стабилизацию состояния. При этом стабилизация состояния при таком заболевании как СМА — это значимый эффект. Как заметила президент фонда, чем раньше выявлено заболевание, чем раньше начинается его терапия, тем больше шансов не допустить ухудшения состояния пациентов со СМА.
При этом до сих пор сохраняется проблема диагностики этого заболевания. Поэтому фонд работает над тем, чтобы генетический анализ, выявляющий спинальную мышечную атрофию, был включен в Национальную программу скрининга новорождённых. Сейчас в этот анализ уже делают во всех роддомах Санкт-Петербурга, ряде роддомов Москвы и Московской области. Со следующего года в пилотную программу добавится ещё ряд регионов. Но Саратовской области, среди них пока нет.
«Школа СМА» родилась из ежегодной конференции, которую ежегодно фонд проводил в Москве.
— К сожалению, далеко не все родители и пациенты могли доехать в Москву, поэтому мы придумали делать выездные мини-конференции в регионах с открытыми индивидуальными консультациями, — объясняет Ольга Германенко. — Важно, чтобы специалисты, доктора, которые работают с этими конкретными пациентами, присутствовали на таких консультациях. Чтобы они не просто прослушали лекцию специалиста, но и увидели, как он применяет эти знания на практике. Пациент не будет спрашивать: какие основные симптомы дыхательной недостаточности? Он спросит — мне надо использовать откашливатель или неинвазивную ИВЛ или не надо? И почему? Кроме того, нам важно сформировать знакомства, создать сообщество пациентов и врачей, которые бы могли помогать друг другу.
На занятия «Школы СМА» в Саратове в эти дни пришли не только семьи СМА, но также саратовская выездная служба паллиативной помощи детям в полном составе.
На одной из консультаций реабилитолог Екатерина Воробьёва помогла настроить вертикализатор для двухлетнего мальчика со СМА. Семья приобрела его ещё в декабре, но в Саратове нет специалистов, которые бы умели работать с подобным оборудованием.
https://fn-volga.ru/
