Важные новости для нашего сообщества и всех, кто поддерживает пациентов с редкими заболеваниями!
Европейская комиссия дала зеленый свет новому препарату генной терапии — Itvisma® (онасемноген абепарвовек) от компании Novartis! Это по-настоящему историческое событие в сфере лечения спинальной мышечной атрофии (СМА).
Чтобы понять масштаб этого прорыва, давайте вспомним механизм развития заболевания:
-
Мутация гена SMN1: Происходит сбой в гене, отвечающем за синтез белка, необходимого для питания двигательных нейронов в спинном мозге.
-
Разрушение нейронов: Дефицит белка приводит к гибели нервных клеток, из-за чего импульсы от мозга перестают поступать к мышцам.
-
Мышечная атрофия: Лишенные сигналов и активности, мышцы слабеют и истончаются. Со временем пациент теряет способность удерживать голову, сидеть, ходить, а на поздних этапах — глотать и дышать.
До недавнего времени радикальная терапия, устраняющая саму генетическую причину болезни, применялась в основном у младенцев. Одобрение Itvisma® в корне меняет ситуацию.
Что меняется с появлением Itvisma®?
Это первая геннозаместительная терапия в ЕС, одобренная для столь широкой аудитории. Теперь лечение может стать доступным для детей от 2 лет, подростков и взрослых с диагнозом СМА 5q (при наличии биаллельной мутации гена SMN1).
Главные особенности нового препарата:
-
Однократное применение: Препарат вводится интратекально (в спинномозговой канал) всего один раз в жизни. Это кардинальное отличие от существующих методов, требующих пожизненной регулярной терапии.
-
Единая дозировка: Доза фиксирована и не зависит от веса или возраста пациента.
-
Воздействие на причину болезни: Itvisma® внедряет в организм функциональную копию гена SMN1. В результате тело начинает самостоятельно синтезировать недостающий белок, защищая двигательные нейроны от гибели.
Данные клинических исследований
Результаты испытаний (в частности, программ STEER и STRENGTH) подтверждают значительное сохранение и улучшение двигательных навыков — в среднем на 2,39 балла по шкале HFMSE. Препарат продемонстрировал стабильный положительный эффект как у пациентов, ранее не получавших патогенетическую терапию, так и у тех, кто уже имел опыт другого лечения.
Как подчеркивает профессор Яна Габерлова (руководитель Нервно-мышечного центра в Праге), сохранение или улучшение моторных функций критически важно для пациентов старшего возраста. Теперь у врачей появился мощный инструмент для помощи на любой стадии заболевания.
Значение для пациентского сообщества спинальной мышечной атрофии (СМА)
С выходом Itvisma® компания Novartis вместе со своим препаратом Zolgensma® (предназначенным для младенцев) обеспечивает генной терапией практически все возрастные группы пациентов со СМА в Европе — от новорожденных до взрослых.
По словам руководителя организации SMA Europe Николь Гуссет, теперь главная общая цель — добиться того, чтобы это решение на уровне ЕС как можно скорее трансформировалось в реальный, своевременный и справедливый доступ к препарату в каждой отдельной стране.
Продолжаем двигаться вперед, верить в науку и поддерживать друг друга!
