Как узнать, какими болезнями мы рискуем заболеть, почему к лечению нужно подходить индивидуально и смогут ли ученые сделать человека абсолютно здоровым?
Об этом рассказала заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН РБ профессор Ирма Моссэ.
— Какие болезни зависят от генотипа?
— Все, но в разной степени. Так называемые наследственные заболевания определяются только генотипом и обязательно проявляются. Например, гемофилия (несвертываемость крови) или болезнь Паркинсона. Но есть и заболевания многофакторные, которые определяются не только генетической предрасположенностью, но и образом жизни. Зная о своей генетической предрасположенности к заболеваниям, их можно предотвратить, в том числе самые распространенные социально значимые болезни – сердечно-сосудистые, диабет и остеопороз.
— А как эти болезни связаны с генами?
— По большому счету, все болезни связаны с генами. Например, человек сломал ногу – вы скажете, причем тут гены? А ведь гены определяют хрупкость костей. Это же может быть причиной остеопороза. Простудные заболевания тоже связаны с генотипом, так как он определяет иммунитет. Зависит от генотипа и риск заболевания СПИДом. Есть такой ген, при котором вирус СПИДа не может встраиваться в хромосому. Гены определяют также наличие аллергии, реакцию на прививки и многое другое. Но в первую очередь наша лаборатория делает анализ тех генов, которые определяют распространенные опасные болезни, которые можно предотвратить (это инфаркт миокарда, инсульт, бронхиальная астма, диабет, остеопороз и другие).
— Ведет ли центр какие-то научные исследования в области медицинской генетики?
— Мы сотрудничаем со многими учреждениями Минздрава, например, с РНПЦ «Мать и дитя», с РНПЦ «Кардиология», с Республиканским Центром остеопороза – обследуем их пациентов, чтобы выявить, по каким вариантам генов они отличаются от контрольной группы, и таким образом определяем, какие гены являются генами риска. Именно их мы и проверяем у клиентов, обратившихся к нам. Конечно, о генах риска мы знаем из научной литературы, но у нас есть и свои находки. Кроме того мы проверяем белорусскую популяцию, ведь могут быть этнические отличия. Это, кстати, тема отдельного нашего проекта – сейчас мы сравниваем белорусскую популяцию с литовской по генам остеопороза.
— Повлияют ли достижения в биотехнологии на всю систему современной медицины?
— Информация о важнейших генах (так называемые генные паспорта) – это первый шаг к появлению индивидуального подхода к лечению. Ведь от наследственности зависит 75-80 % индивидуальных особенностей человека, и это важно учитывать при лечении. Например, во время операции на сердце человека отключают от снабжения кислородом. Наступает гипоксия – кто-то ее хорошо переносит, кто-то – плохо, и ему необходимы антигипоксанты. Доза этих препаратов также должна отличаться для каждого пациента. Нужно обращать внимание на работу системы метаболизма. У кого метаболизм проходит медленнее, у того лекарство выводится из организма медленнее, соответственно, дозировка должна быть соответствующей.
— Кто чаще всего обращается за генным паспортом?
— Обычно это люди, у которых предки болели какой-то опасной болезнью. Обращаются «продвинутые люди», знающие о возможности генетического тестирования, обращаются иностранцы, поскольку стоимость анализа у нас гораздо ниже. Сейчас очень востребован анализ на выявление причин осложнений беременности – выкидышей, мертворождения и других. Дело в том, что одним из главных факторов нарушения в процессе беременности является генетически обусловленное тромбообразование. Это в большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца. Генные дефекты также могут приводить к тяжелым нарушениям кровообращения в плаценте и гибели плода. Зная причину нарушений, врач сможет выбрать правильную методику лечения.
— Сколько стоит проверить свои гены?
— Анализ одного гена стоит примерно 100 тысяч рублей. Для информации о рисках заболевания необходимо изучить несколько генов. Анализ на предрасположенность к диабету или остеопорозу обойдется в 500-600 тысяч, сердечно-сосудистые заболевания –1-1,5 миллиона.
Эту стоимость определяет в основном цена на реактивы – они очень дорогие. И тем не менее, у нас анализ получается дешевле, чем в Западных странах и в России, за счет того, что мы разработали собственные более экономичные методики анализа.
— Насколько вероятно, что в будущем всем детям при рождении будут делать анализ генов, отвечающих за важнейшие особенности его организма?
— Когда-нибудь человечество обязательно к этому придет. Сейчас это очень сложно и дорого, а в будущем, при совершенствовании технологий, станет вполне реально. Уже сегодня во всем мире делают анализ генов, определяющих наследственные заболевания.
— Можно ли будет исправлять «плохие» гены и тем самым сделать человека идеально здоровым?
— Уже сейчас существует понятие «генная терапия». Многие наследственные заболевания лечатся путем внедрения нужного гена. Например, у человека не работает какой-то ген, что вызывает болезнь (серповидно-клеточная анемия, миодистрофия и другие). Такому человеку вводится нужный ген – он добавляется к непатогенному вирусу, а вирус встраивается в ДНК. После чего начинает вырабатываться необходимый белок. Так что генетика как раз трудится над тем, чтобы сделать человека абсолютно здоровым.
— Каких еще успехов уже достигла биотехнология на этом пути?
— Большие результаты достигнуты в методике помощи бесплодным парам и женщинам с нарушениями беременности. В Беларуси уже активно практикуют экстракорпоральное (вне тела) оплодотворение. Берется яйцеклетка женщины и сперма ее мужа и «в пробирке» выращивается зародыш. Если родители имеют наследственную патологию, то в пробирке можно отобрать тот зародыш, который не имеет патологического гена. Потом он подсаживается женщине, и она рожает здорового ребенка. Есть такие случаи, например, когда ребенок родился с тяжелым наследственным заболеванием, которое ведет к летальному исходу. Тогда создается и отбирается эмбрион, совместимый с первым ребенком и не имеющий гена заболевания. Женщина рожает второго заведомо здорового ребенка, у него берут пуповинную кровь и спасают первого ребенка. Генетика помогает человеку не только быть здоровым, но и познать радость материнства.
Ежедневник
