Многим детям с генетическим расстройством ошибочно ставится также диагноз «аутизм», говорят исследователи, и эта путаница может иметь серьёзные последствия.
Социальные нарушения, общие с нарушениями, вызванными синдромом делеции 22q11.2 или 22q, могут быть сходными с симптомами аутизма, приводя к тому, что многие дети с этим состоянием классифицируются в аутистическом спектре. Однако выводы исследования, опубликованные в «Журнале об аутизме и нарушениях развития», дают основания предполагать, что эти два состояния могут быть не связаны друг с другом.
Для этого исследования учёные Университета Калифорнии, Институт MIND г. Дэвиса, изучили 29 детей с синдромом 22q, который ранее был известен как синдром Ди Джорджи. Каждый ребёнок оценивался с использованием схемы диагностического наблюдения при аутизме, а его родителям давали анкету социальной коммуникации, и то и другое считается стандартом для оценки аутизма.
Результаты тестирования показали, что ни один ребёнок с синдромом 22q не находится в аутистическом спектре.
Вывод важен, говорят исследователи, потому что ранее думали, что около 50 процентов детей с 22q имеют аутизм.
«Результаты нашего исследования показывают, что из участвовавших в нём детей ни один ребёнок на самом деле не отвечает строгим диагностическим критериям для расстройства аутистического спектра», — сказала Кэтлин Ангкустсири, помощник профессора педиатрии в области развития и поведения в Институте MIND, которая проводила исследование. «Наши выводы наводят нас на вопрос, верное ли это обозначение для таких детей, у которых отчётливо есть социальные нарушения».
Несмотря на высокий процент аутизма среди тех, у кого есть 22q, исследователи сказали, что родители детей с этим синдромом часто указывают на то, что их дети не кажутся точно такими же как другие дети в аутистическом спектре. И определение того, есть ли аутизм у лиц с 22q, также может иметь серьёзные последствия, потому что лечение, предназначенное для аутистов, может усилить тревожность, распространённую среди людей с 22q, говорят исследователи.
Помимо социальной неуклюжести и значительной тревожности лица с 22q зачастую имеют среди прочих симптомов задержку развития и низкий IQ. Это состояние встречается примерно у 1 на 2000 человек.
Исследователи сказали, что выводы выявляют необходимость в более точных способах оценки детей с 22q на предмет аутизма, а также соответствующем лечении тех, у кого есть этот синдром.
Данила Владомирский
