Оказывается, у каждого есть в среднем 1-2 мутаций, которые могут приводить к серьезным наследственным заболеваниям или внутриутробной смерти. Однако трагедия происходит лишь в том случае, если наследуются 2 копии одной и той же мутации, пишет Zee News.
Большинство наследственных заболеваний, являющихся причиной бесплодия или гибели плода, вызваны рецессивными мутациями. Это варианты последовательностей ДНК, которые безвредны, когда человек — носитель лишь одной копии. Если такие мутации присутствуют в двух экземплярах (по одному от каждого родителя), то возникают такие болезни, как муковисцидоз.
Исследователи из Университета Чикаго изучили крупнейшее генеалогическое древо за 13 поколений, охватывающее более 1500 человек. Анализ показал, что на 5 родоначальников приходилось примерно по 3 подобных мутации. Это были только такие мутации, которые позволяли родиться детям, имевшим 2 копии.
Затем ученые оценили долю рецессивных мутаций, приводивших к смерти в период внутриутробного развития. Они пришли к выводу, что каждый родоначальник имел приблизительно 1-2 рецессивные мутации, ведущие к бесплодию или смерти до подросткового возраста при определенных условиях.
Количество рецессивных мутаций может варьироваться от человека к человеку. То есть, по нему нельзя определить риск развития наследственных заболеваний. В любом случае, уровень младенческой смертности значительнее всего повышают не генетические факторы, а, например, плохое питание и инфекционные заболевания.
https://meddaily.ru/
