Ольга Тимуца — Денег нет. Лечения не будет

Топ-5 разочарований людей с редкими заболеваниями за 2016 год по версии колумниста «Реального времени». Конец года принято завершать подведением итогов, особенно модно сейчас составлять рейтинги, или «топы» — верхушки рейтинга, например: «Топ самых успешных людей планеты», или «Топ самых популярных фильмов года»… Колумнист «Реального времени» Ольга Тимуца, возглавляющая «Ассоциацию синдрома Ретта», по просьбе нашего издания подвела свои итоги года, составив «Топ пяти несчастий» — все они связаны с разочарованиями 2016 года и касаются пациентов с редкими заболеваниями.

Топ-5. Синдром Ретта. Лечения нет

В Казани в мае 2016 прошел VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, на который приехали семьи с детьми с синдромом Ретта и специалисты из 21 страны мира, 30 регионов — всего около 650 участников. Конгресс показал высокую потребность в новых знаниях о диагностике заболевания, лечении, реабилитации, исследованиях и поисках препаратов. Мероприятие также выявило факт слабой информированности о заболевании среди специалистов — врачей, педагогов, реабилитологов. Низкая выявляемость не дает раскрыть масштабы проблемы, затрудняет осуществление поддержки семей с детьми с синдромом Ретта, и, как следствие, — организации качественной помощи и улучшения состояния и жизни пациентов.

Исследования синдрома Ретта в России не ведутся на регулярной основе (маленькая выборка, искусственно созданная в том числе плохой диагностикой), отсутствует и центр ответственности (центра по синдрому Ретта в России нет), родителям и специалистам некуда обратиться за консультацией. Принятая резолюция конгресса отразила все контрольные точки и была направлена в Минздрав России. Родительское Ретт-сообщество было разочаровано ответом, поступившим на запрос Ассоциации синдрома Ретта (ознакомиться с ответом можно на сайте Ассоциации):

1) синдром Ретта не имеет патогенетического лечения и поэтому не будет включен в список жизнеугрожающих заболеваний (а как же еще назвать заболевание, вследствие которого у ребенка развивается эпилепсия, деформации конечностей и сколиозы, нарушения дыхания, приема пищи, многие пациенты обездвижены, они никогда не обойдутся без посторонней помощи?); 2) «по вопросу создания центра для пациентов с редкими заболеваниями вам дан ответ в апреле 2015 года» (прошло почти два года, центра нет, и нет планов его создания, Минздрав России считает не нужным создавать центр компетенции по синдрому Ретта, но это мнение сильно отличается от мнения родителей пациентов); 3) Минздрав считает не целесообразным полагать, что в России порядка 2 000 больных с синдромом Ретта (в наших подсчетах мы опирались на мировую статистику: 1 больной на 15—20 тысяч; для сравнения, в США около 7000 больных, в Европе – около 10 000, в Австралии — 450). В конце письма говорится, что «работа по изучению распространенности синдрома Ретта, поиску новых путей терапевтической коррекции и т. д. успешно продолжается», но как это делается — авторы письма не потрудились нам сообщить.

«Низкая выявляемость не дает раскрыть масштабы проблемы, затрудняет осуществление поддержки семей с детьми с синдромом Ретта, и, как следствие – организации качественной помощи и улучшения состояния и жизни пациентов». 

Топ-4. Спинальная мышечная атрофия. Лечение есть, но в России еще не зарегистрировано

Конец декабря 2016 года был особенно радостным для семей, воспитывающих детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия: в США одобрен первый препарат для лечения СМА. Он одобрен для всех типов и возрастов, без каких-либо ограничений. Его ждали долгие годы. После одобрения препарата в Европе (ЕМА) будет проходить его регистрация в остальных странах мира. «Несмотря на то, что это treatment, а не cure, т. е. препарат не излечивает от болезни, но воздействует на нее. Тем не менее — это первое настоящее лечение от этой тяжелой болезни. СМА продолжает быть неизлечимым заболеванием, но наличие поддерживающей терапии — это огромный шаг и огромная надежда для всех пациентов со СМА!» — говорится на сайте фонда «Семьи СМА» (здесь и далее информация о новом препарате и прямая речь руководителя — с сайта фонда).

Фонд провел обучающий вебинар, спикером которого стала Ольга Германенко — учредитель и директор фонда и руководитель Ассоциации пациентов со СМА, на котором она познакомила слушателей с докладом, содержащим имеющуюся на данный момент информацию о препарате и прогнозы на предмет дальнейшего развития ситуации. «Мы решили рассказать всем заинтересованным о том, какой информацией мы обладаем на данный момент и чего, как мы предполагаем, следует ожидать в ближайшее время, основываясь на опыте экспертов фонда, наших коллег из международных организаций, работающий в области СМА, а также знаний о ситуации с регистрацией других орфанных препаратов.

Сейчас важно внимательно следить за информацией о появляющихся инновационных методах лечения, чтобы предупредить ненужные спекуляции», — рассказала Ольга Германенко. В ходе встречи она также отметила, что одобрение препарата FDA, так же, как и ожидаемое в первом квартале 2017 года его одобрение EMA (аналогичной организацией в Европе), не имеет силы на территории России, и для того, чтобы пациенты в нашей стране могли получать лечение Спинразой, необходимо одобрение препарата регулирующими органами в РФ. «Чтобы препарат стал доступен больным в России, необходимо соблюдение трех условий: первое — одобрение лекарства со стороны FDA и EMA, второе — решение компании-производителя Biogen привести его на российский рынок, третье — собственно регистрация препарата в нашей стране».

Спинраза будет вводиться только в условиях стационара сотрудниками медицинских учреждений, которые могут обеспечить безопасность процедуры. Именно с этим связаны вероятные ограничения на его свободное распространение в аптеках. Перед введением лекарства необходимо будет сделать лабораторные тесты в целях безопасности и предупреждения побочного воздействия. Препарат не действует мгновенно. Пациенты, которые показывали впечатляющие результаты, получали лекарство в течение нескольких лет. В клинических испытаниях участвовали более 200 детей в возрасте от 8 дней до 15 лет, включая детей на неинвазивной вентиляции легких. По результатам анализа исследований, у группы детей со СМА первого типа, у 40% из 82 детей, получавших Спинразу, улучшились моторные функции, а в контрольной группе этого не произошло ни у одного из пациентов. Важно отметить, что чем раньше начинался прием препарата, тем более значительным была его эффективность.

Официальную стоимость препарата производитель еще не назвал. В сети замечено большое количество спекуляций на эту тему. Несмотря на то, что стоимость препарата будет сопоставима с ценой других орфанных препаратов (по данным аналитиков, средний ценник для лечения орфанного заболевания — более 100 тысяч долларов в год), фонд предпочитает воздерживаться от преждевременной оценки и дождаться официального анонса стоимости лечения. К тому же она может варьироваться от страны к стране по причине разницы в системе обеспечения пациентов лекарствами.

Практика регистрации орфанных препаратов в России позволяет не проводить клинические испытания на территории страны, а принять результаты международных исследований.

Ольга Германенко считает, что в прогнозах относительно появления препарата в России также нужно быть аккуратным: «Официальной информации сейчас так мало, что пока почти ничего нельзя сказать наверняка. Но мы очень тщательно следим за ее появлением и важнейшие новости оперативно транслируем сообществу, аккумулируя его вопросы, чтобы при появлении новой информации ответить на них. По нашим предположениям, регистрация Спинразы в России займет около года — в том случае, если не возникнет дополнительных препятствий. И для того, чтобы регистрация препарата у нас в принципе стала возможной, необходимы согласованные действия российского СМА-сообщества и личное участие всех заинтересованных в решении проблемы людей и организаций. И, конечно, как никогда актуальным становится расширение реестра больных СМА, которым сейчас занимается наш фонд, чтобы вести адекватную статистику и лучше понимать потребности больных СМА людей».

СМА является самой частой причиной младенческой смертности из генетических заболеваний. По приблизительным подсчетам в России сегодня проживают от 7 до 10 тысяч людей со спинальной мышечной атрофией.

Я как мама ребенка с редким заболеванием, не имеющим на сегодняшний день лечения (я слежу за исследованиями 20 лет и жду, как любой любящий родитель, когда появятся лечение и доступ к нему), очень рада за семьи СМА. Но сейчас это один из самых трудных моментов: все знают, что лекарство уже есть, а доступа к нему нет, и никто не знает, как долго (или как быстро) Россия продвинется в этом вопросе.

2016 год был годом борьбы за обеспечение лечением маленькой пациентки с тирозинемией из Верхнеуслонского района, которая продолжается уже четыре года. Фото spiporz.ru

Топ-3. Тирозинемия. Лечение есть, но добиться его можно только через суд

2016 год был годом борьбы за обеспечение лечением маленькой пациентки с тирозинемией из Верхнеуслонского района, которая продолжается уже четыре года. Ребенок диагностирован в 2012 г. После постановки диагноза направлена в Москву, где получила лечение и спецпитание. Далее — лечение было прервано. На запросы общественной организации пациентов Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям в МЗРТ, получали отрицательные ответы. Девочке назначили пожизненную терапию лекарственным препаратом, не имеющим аналогов ни в нашей стране, ни за рубежом, а также лечебное питание — все за бюджетный счет. После чего девочка была направлена наблюдаться врачами по месту жительства. Ребенок пребывает в состоянии угрозы жизни, заболевание имеет прогрессирующе течение.

В соответствии с законодательством РФ (Федеральный закон от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (ст. 16 и 83) за органами исполнительной власти субъектов Российской Федерации закреплены полномочия по обеспечению граждан лекарственными препаратами, предназначенными для лечения редкими заболеваниями. Соответственно, Республика Татарстан обязана обеспечить девочку-инвалида, страдающую редким заболеванием тирозинемия, включенным в необходимые перечни редких заболеваний, лекарственными препаратами и лечебным питанием с 2012 года. Этот вопрос не раз обсуждался в Общественной палате республики, а также на одном из заседаний Общественного совета МЗ РТ. «Лед тронулся», когда суд счел незаконным бездействие Минздрава, выраженное в необеспечении ребенка лекарственным препаратом по жизненным показаниям, и ситуация была доведена до сведения министра здравоохранения России. 5 октября 2016 года Вероника Скворцова в программе «Час с министром» в Общественной палате РФ, отвечая на вопросы, поступившие от граждан и региональных общественных палат и озвученные председателем палаты России Александром Бречаловым, прокомментировала ситуацию: «Стоило нам позвонить в регион, как препараты были закуплены и больная обеспечена лекарствами». На сегодняшний день девочка находится на лечении, но что будет в течение года, не известно. Неутешительный вывод сделан, основываясь на многолетней практике. Так, другой пациент из Татарстана с диагнозом тирозинемия остался в этом году без лечения, и уже месяц не принимает препараты, а это — угроза жизни. И полученные ответы из Минздрава РФ и Минздрава РТ демонстрируют нежелание взять ответственность и найти решение для тяжелобольного пациента. Вопрос обеспечения пациента лекарством будет рассмотрен только при условии выделения дополнительного финансирования.

Тирозинемия — это заболевание, возникающее вследствие дефекта обмена веществ. Как правило заболевание является врожденным, при котором организм не способен эффективно расщеплять аминокислоту тирозин. Основными симптомами этой болезни являются поражение печени, почек, ментальные нарушения. При отсутствии лечения тирозинемия имеет летальный исход. В России всего 20 пациентов с тирозинемией.

Отстаивать права на лечение пациентам помогает пациентская организация МБОО «Хантер-синдром», можно сказать, что это первая организация, применившая практику защиты прав пациентов через суд. Фото mps-russia.org

Топ-2. Мукополисахаридоз. Лечение есть для большинства из типов группы заболеваний, но добиться сложно, в основном — через суд

По закону ребенку (и взрослому) с мукополисахаридозом положено пожизненное лечение по жизненным показаниям, социальная защита государства, льготы, реабилитация. При этом диагноз «мукополисахаридоз» сегодня уже не приговор. Есть препараты для 1-го, 2-го, и 6-го типов мукополисахаридоза, они зарегистрированы в стране и применяются. Лекарство для 4-го типа мукополисахаридоза «на подходе», ждем регистрацию. Все это дает возможность не умирать, а жить полной жизнью — развиваться, учиться, расти, получать профессию, работать, создавать свои семьи. И при этом, когда лекарства есть и они положены детям по закону, многим семьям приходится добиваться лечения через суд. Финансирование лечения — обязательства субъектов РФ. Регионы в своем большинстве, и наша республика не исключение, с этой нагрузкой не справляются.

Отстаивать права на лечение пациентам помогает пациентская организация МБОО «Хантер-синдром», можно сказать, что это первая организация, применившая практику защиты прав пациентов через суд.

Мукополисахаридозы — это ультраредкая группа заболеваний, обусловленная поломкой гена, в результате которой в организме не вырабатывается фермент, отвечающий за вывод из организма всего ненужного, поэтому болезнь затрагивает практически все органы и системы организма. В республике несколько детей с этим диагнозом. Двое получают лечение, еще двое ждут его (к сожалению, суд не определил временных рамок вступления в силу решения суда о назначении лечения и обеспечении лекарствами), другие родители «опустили руки».

«Такие изменения, как появление препарата от СМА, и состоявшийся конгресс по синдрому Ретта, а также ни одного проигранного суда пациентскими организациями, помноженные на активность представителей пациентского и профессионального сообществ, дают надежду на то, что 2017 год будет лучше».

Топ-1. Денег нет. Лечения не будет

Министерством финансов России отклонено включение орфанных заболеваний (например, тирозинемии) в перечень финансово-затратных заболеваний, финансируемых за счет федерального бюджета, поскольку указанные изменения потребуют увеличение расходов федерального бюджета. Дефицит финансирования на лекарственное обеспечение горожан с орфанными заболеваниями в 2016 году составил более 717 млн рублей, в 2017 году — более 940 млн рублей. Что это означает? Новые разочарования, слезы матерей, боль и медленное угасание детей, бездействие органов власти, новые судебные иски.

Всем трудно и больно — и тем, у кого есть лечение, и тем, у кого его еще нет. Можно добавить: всем страшно — никто не застрахован и не дай бог заболеть…. Нет маршрутизации, четко организованной психологической помощи (например, как при экстренных ситуациях, катастрофах), нет стандартов лечения, нет улучшения качества жизни, нет дружественного отношения, нет диалога, нет прогресса.

А что есть? Есть разочарования, их много. 2016 год выдался действительно тревожным и трудным. Однако такие изменения, как появление препарата от СМА, и состоявшийся конгресс по синдрому Ретта, а также ни одного проигранного суда пациентскими организациями, помноженные на активность представителей пациентского и профессионального сообществ, дают надежду на то, что 2017 год будет лучше и в конце года мы подведем позитивные итоги, а даже, может быть, составим «Топ наших успехов».

Ольга Тимуца

Справка

Ольга Вадимовна Тимуца — доцент кафедры «Институты гражданского общества» КИУ (ИЭУП) им. В.Г. Тимирясова. Учредитель АНО «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта». Член Общественной палаты республики Татарстан».

• Образование: Казанский государственный университет, факультет журналистики, социологии и психологии (1995), специализация: социолог, преподаватель социально-политических дисциплин, диплом ШФ № 051660.
• Ученая степень и ученое звание: кандидат социологических наук, КТ № 108239, июль 2003 г.; доцент ВАК ДЦ № 017796, июнь 2008.
• С 1999 г. работала на кафедре экономической теории и социальной работы ГОУ ВПО Казанского государственного медицинского университета, сначала ассистентом, с 2001 — старшим преподавателем, с 2005 — доцентом.
• За время работы разработала и преподавала дисциплины: «Теория социальной работы», «Семьеведение», «Социально-психологическая работа с населением», «Социальная работа с семьей».
• Была постоянным руководителем курсовых работ и дипломных проектов. Входила в состав ГЭК факультета СР и ВСО.
• Выполняла общественную нагрузку в качестве руководителя студенческого научного кружка кафедры экономической теории и социальной работы.
• Студенты под научным руководством О.В. Тимуцы становились победителями конкурсов научных студенческих работ различного уровня, были награждены дипломами студенческих всероссийских олимпиад по социальной работе (2001, 2008, 2013); именной стипендией мэра г. Казани (Жанна Кокуркина, 2008 г.), (Айгуль Латыпова, 2012 г.). В 2013 г. студентка 3-го курса ФСР Лиана Муртазина получила сертификат об обучении в летней школе EURORDIS по программе Пациентских адвокатов в Барселоне, разрабатывая тематику помощи пациентам с редкими заболеваниями.
• Область научных интересов: социально-психологическая помощь семье, воспитывающей ребенка-инвалида, с множественными нарушениями развития, в том числе с редкими заболеваниями и в кризисных состояниях, мотивирование и поддержка ближайших родственников; развитие гражданского общества и деятельность СОНКО, работающих в сфере оказания социальной поддержки семьи с инвалидом; корпоративное добровольчество.
• Опубликовано более 60 научных работ, из них 40 научных статей, 10 учебно-методических пособий, участвовала в написании 3 коллективных монографий.

Общественная работа

• с 1998 г. учредитель Благотворительного фонда «Окно в НАДЕЖДУ». Была директором фонда до 2009 г., с 2009 г. — член Попечительского совета и правления;
• с 2002 г. эксперт Республиканского конкурса социальных проектов «Общественная инициатива»;
• с 2011 г. учредитель и директор АНО «Ассоциации содействия больным синдромом Ретта»;
• с 2012 г. соучредитель Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний;
• с 2012 г. член Общественной палаты Республики Татарстан, выполняла функции заместителя председателя комиссии по вопросам социальной политики Общественной палаты Республики Татарстан; руководителя координационного совета по вопросам семьи и детства Общественной палаты Республики Татарстан; руководителя рабочей группы по редким заболеваниям; руководителя рабочей группы по инклюзии; члена межкомиссионной группы по вопросам противодействия коррупции Общественной палаты Республики Татарстан; члена Наблюдательного совета «Реабилитационного центра для детей и подростков с ограниченными возможностями «Солнечный» МТЗ и СЗ РТ; эксперта республиканского конкурса социальных проектов Кабинета министров Республики Татарстан; эксперта конкурсной комиссии по проведению республиканского конкурса на получение грантов Кабинета министров Республики Татарстан для некоммерческих организаций, участвующих в реализации социально значимых проектов;
• с 2012 г. член Европейской организации редких заболеваний (Member EURORDIS, the European Organization for Rare Diseases) в составе Европейской ассоциации синдрома Ретта;
• с 2013 по 2015 г. член Международного общества по нейронаукам (membership the Society for Neuroscience).

В семье: дочь с редким генетическим заболеванием синдром Ретта (1995), сын (2006).

Награды:

1. Медаль «В память 1000-летия Казани», 2005.
2. Благодарственное письмо президента Республики Татарстан Р.Н. Минниханова за многолетнюю плодотворную преподавательскую работу в КГМУ и социально-благотворительную деятельность, 2011.
3. Благодарственное письмо министра труда, занятости и социальной защиты РТ А.Р. Шафигуллина за многолетнюю работу по подготовке кадров для отрасли, 2011.
4. Благодарственное письмо председателя Общественной палаты РТ А.А. Фомина за вклад в развитие гражданского общества, 2013.
5. Благодарность секретаря Общественной палаты РФ Е.П. Велихова за вклад в развитие гражданского общества в России, 2014.

https://m.realnoevremya.ru/