Для Международного дня больных редкими заболеваниями и день выбран необычный — 29 февраля. В этом году в календаре такой даты нет, однако это не повод оставить тему редких болезней без внимания, ведь ими затронуто около 6-8% населения планеты.
Болезни, которых нет при тысячах больных
День 29 февраля 2008 года стал первым Международным днем больных редкими заболеваниями. Выбор именно этой даты неслучаен. 29-й день февраля бывает раз в четыре года, что само по себе символизирует концепцию редкости, сказала руководитель РОО «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями» Тамара Матиевич. Она подчеркнула, что целью этого дня является привлечение внимания к проблемам больных редкими заболеваниями, повышение осведомленности о них и их влиянии на жизнь людей.
«Парадокс редких заболеваний в том, что болезни встречаются не часто, но в общей массе ими затронуто около 6-8% мировой популяции людей. Поэтому совершенно «обычно» иметь редкое заболевание. Редкие заболевания часто носят хронический, прогрессирующий, дегенеративный, опасный для жизни характер и приводят к потере дееспособности», — отметила Тамара Матиевич.
Существует около 4,5 тысячи редких заболеваний, рассказал генетик, доктор медицинских наук Геннадий Лазюк. Есть болезни, которые встречаются у одного из нескольких сотен тысяч человек. А вот, к примеру, болезнь Дауна встречается гораздо чаще — один случай на 640 рождений в Беларуси.
Необходимой информации о редких болезнях не хватает, а научные исследования проводятся в недостаточном объеме, отмечает Тамара Матиевич. Больные сталкиваются с такими проблемами, как поздняя диагностика, неправильно поставленный диагноз, психологическая нагрузка и отсутствие реальной поддержки, подчеркивает она.
«Если не можете вылечить, позвольте жить, сохраняя человеческое достоинство»
Так, больные и родители больных редким генетическим заболеванием мукополисахаридозом сбили пороги чиновничьих кабинетов, прося дать шанс на жизнь им и их детям. Тем не менее ни один больной в Беларуси не получает специфического лечения этого заболевания, а у двоих это лечение прервано. Чиновники утверждают, что из-за неэффективности, а больные — что из-за дороговизны.
Лечение двух больных МПС-6 (дочь Тамары Матиевич Татьяна — одна из них) за счет государства было проведено в октябре 2008 года. Использовался препарат «Наглазим» — единственное эффективное в этом случае средство. До этого «Наглазим» успешно прошел клинические испытания и применяется в ЕС, Австралии и США. «Наглазима» хватило на полгода. Следующую закупку Минздрав не сделал. Вскоре получившим лечение пришли из ведомства письма, в которых сообщалось, что комиссия признала препарат неэффективным, поэтому лечение было прервано. Пока это первый известный в мире инцидент с прекращением лечения «Наглазимом», утверждает Матиевич. Походы по инстанциям не дали никаких результатов.
Понятно, говорит Матиевич, что для таких больных нет массового производства лекарств, поэтому те, что есть, очень дорогие. «Во всем мире изготовление таких лекарств, которые называют лекарствами-сиротами, попадают под государственные программы. Больных лечат за счет государства, не за счет спонсоров. Это слишком дорогостоящие препараты», — отметила Матиевич. Она рассказала, что в начале февраля была на приеме у заместителя главы Администрации президента Александра Радькова, где сообщила о необходимости принятия государственной программы по поддержке и лечению редких больных. По словам Матиевич, Радьков выразил готовность разобраться в вопросе.
Также с заявлением по этому поводу организация обратилась к председателю Постоянной комиссии Палаты представителей Национального собрания по охране здоровья, физической культуре, делам семьи и молодежи Олегу Величко. Матиевич отметила, что получила письменный ответ из Палаты представителей, где говорится, что там будет начата работа над проектом программы по лечению редких генетических больных.
«Поскольку нас не лечат, пусть позволят жить с достоинством, — говорит Тамара Матиевич. — Понимаете, если говорить о мукополисахаридозе, то люди, имеющие это заболевание в разных его формах, очень страдают. Есть дети, которые не ходят, которые не могут себя обслуживать. Если нет лекарств — нужно облегчить страдания. Дети, которые сами не кушают, нуждаются в различных дорогостоящих расходных материалах для улучшения качества жизни, например, зондах для кормления, в памперсах и так далее. Нужна специальная кроватка, коляска, подъемник в ванную. Состояние лежачих больных необходимо облегчить, ведь они лежат годами. Их нужно содержать в нормальных условиях».
Матиевич подчеркнула, что в Беларуси социальная поддержка семей с детьми-инвалидами является недостаточной. В настоящее время, рассказала она, инвалид, становясь совершеннолетним, получает пенсию в размере 287 тысяч рублей. Человек, который ухаживает за инвалидом, получает 180 тысяч рублей, а когда уходит на пенсию, то она, как правило, социальная, то есть очень маленькая. Собеседник Naviny.by считает, что размер пенсии по инвалидности должен хотя бы равняться размеру прожиточного минимума, то есть быть порядка 460 тыс. рублей.
«Я понимаю, что наши дети не зарабатывают, однако это тяжелобольные люди. И для многих сама жизнь — героизм. Никто не виноват, что ребенок родился с генетическими или другими нарушениями. Такие дети могут появиться в любой семье», — сказала Матиевич.
Генетические болезни лучше предупредить, чем лечить
Профессор Геннадий Лазюк отметил, что образ жизни среди факторов возникновения наследственных болезней не является определяющим. Наследственные болезни могут проявляться через 20-30 поколений.
«При этом, — отметил Лазюк, — внешние факторы все же имеют значение. Есть наследственные болезни, которые почти или очень слабо проявляются. В случае наличия дополнительных вредных средовых факторов, их проявление более реально. Это не чисто наследственная, а так называемая мультифакториальная патология».
При этом Лазюк подчеркнул, что, например, болезнь Дауна не имеет никакого отношения к алкоголизму, а является хромосомной болезнью. Профессор отметил, что в Беларуси ранняя диагностика беременных и профилактика наследственных заболеваний «поставлена хорошо». Главное, сказал наш собеседник, — обращаться за генетической экспертизой. Это можно сделать до заключения брака и в период планирования беременности в медико-генетической консультации, которые, говорит Лазюк, есть в каждой области Беларуси.
Если не было визита к врачу до беременности, с ее наступлением необходимо совершить его как можно раньше: «Случается, что у обоих родителей есть патология, о которой не знает ни один, ни другой. Врач может помочь вовремя выявить проблему. Отмечу, что медико-генетическая помощь в стране бесплатная, за исключением хромосомных дорогостоящих исследований, которые проводятся не по показаниям, а по желанию граждан в частном порядке. Женщинам, попадающим в группу риска наследственных патологий (старше 37 лет, имеющие наследственные заболевания), исследования проводятся бесплатно».
Профессор Лазюк подчеркнул, что профилактика заболеваний — важный аспект проблемы генетических заболеваний. «Скрининг и мониторинг всех беременных должен вестись постоянно. И сейчас в Беларуси эта система работает», — сказал Геннадий Лазюк.
https://news.open.by/
