Считанные люди

Для кого создается первый в истории белорусской медицины регистр больных нервно-мышечными заболеваниями?

До недавних пор в Беларуси не было для них ни специалистов, ни учреждений, ни средств реабилитации.

А люди – были: по данным ВОЗ, заболеваниями, которые сопровождаются прогрессирующей мышечной слабостью, страдают трое из каждых десяти тысяч человек. Сколько больных миопатиями и спинальными мышечными атрофиями в Беларуси, как они живут и в чем нуждаются, никто не знает: статистики тоже никогда не было.

Самые активные родители на днях зарегистрировали социальное благотворительное общественное объединение «Геном». Говорят, друг без друга им никак, хотя каждый с головой погружен в заботы о своем ребенке.

Как строители забыли сделать пандус для Янки

У председателя «Генома», минчанки Анны Гериной, трое детей. Спинальную мышечную атрофию выявили у средней, пятилетней Яночки. Развитая общительная малышка никак не привыкнет, что ноги и руки перестают ее слушаться. Ходит она уже только на коленках, часто падает ничком: руки слабые. Такого ребенка нельзя оставлять без присмотра ни на минуту, а маленький Ваня тоже не может без маминого внимания.

– Муж и старший сын сейчас в отъезде, а одна я не могу даже выйти с детьми во двор, – говорит Анна. – Жду подруг, чтобы помогли вынести Янкину коляску.

Многодетная семья живет в квартире родственников. Их собственное жилье на Каменной Горке уже готово к заселению. В лучших традициях постсоветского пространства семье с ребенком, который не может ходить, досталась квартира на 9 этаже, в подъезде с узкой лестницей и без пандуса. Анне объяснили, что ее семья строила квартиру как многодетная, так что пенять не на кого. Тем более, что пандус сделают. Правда, не сразу, а года через полтора.

Янка одна из немногих белорусских пациенток с генетически подтвержденным диагнозом. Большинству диагноз поставлен «на глазок», исходя лишь из клинических проявлений болезни.

– У меня заболевание обнаружили в 8 месяцев – вернее, его обнаружили у моей двухлетней сестры, после чего проверили меня, – рассказывает взрослый человек, болеющий спинальной мышечной атрофией, житель Лиозно Виктор Михальченков. — Обоим первоначально поставили миопатию Дюшена. Когда мне было 25 лет, врач, удивленно подняв брови, спросил: «Как, вы еще живы?» – и переправил диагноз на миопатию Эрба-Ротта. В семейном архиве есть еще десятилетней давности заключение московских специалистов, где значится «спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана». Генетик из Витебска сказала что я для нее загадка, которую сейчас пытаются разгадать по ДНК ее коллеги из Москвы.

– Очень мало в Беларуси детей с генетически подтвержденными диагнозами: в основном те, кто ездил в Россию, – продолжает Анна Герина. – Получить направление на такой анализ в РНПЦ «Мать и дитя» могут только представители группы риска – те, у кого в семье уже есть или предполагается нервно-мышечное заболевание. Некоторые семьи по году ждут результатов генетического исследования: то нет реактивов, то отсутствует единственный специалист, то оборудование не работает. А человеку, в семейном анамнезе которого нет нервно-мышечных заболеваний, провериться на носительство, например, генов спинальной мышечной атрофии невозможно.

В России такие анализы платно делаются все желающим.

Почему новая коляска для Саши дороже иномарки?

Четыре года назад Виктория и Денис Хабаровы первыми в Беларуси забрали из реанимации домой ребенка, зависимого от аппарата ИВЛ.

У их пятилетнего сына Саши одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий – СМА Верднига-Гоффмана. Еще несколько лет назад таких детей родителям не отдавали – оставляли доживать в реанимационной палате. Вслед за Викторией и Денисом еще несколько семей не захотели расставаться с детьми и собрали деньги на аппараты ИВЛ.

Сашка Хабаров живет в пригороде Минска, купается в родительской любви и, как и предусматривает Кодекс об образовании, занимается на дому с приходящим из районного ЦКРОиР педагогом. Все, как у других детей. Разве что элементарные действия – посадить ребенка в ванну или выйти с ним на прогулку – его родителям даются с огромным трудом. Ну, в упор не видит наша промышленность таких, как он, детей.

– Благодаря неравнодушным людям удалось приобрести второй аппарат ИВЛ, первый сломался, – перечисляет Виктория. – И еще один подержанный, резервный, ведь любая техника однажды может выйти из строя, а для ребенка, который ни минуты не дышит сам, это смерть. Один аппарат ИВЛ стоит 14 – 16 тысяч евро. Легкая функциональная коляска фирмы «Отто Бок», на которой можно удобно усадить ребенка и разместить аппарат ИВЛ, дороже подержанной иномарки – 6 тысяч евро. Отечественная подставка для купания детям с мышечной слабостью не подходит, немецкая – около 1000 евро. А еще нашим детям необходим электроотсос (заболев, они не могут откашляться самостоятельно), дистиллированная вода для увлажнителя, специальное питание…. Белорусские родители постоянно в поиске средств на такие покупки.

– Я разговаривал с инженером-конструктором Минского протезного завода, – продолжает Денис. – Нашим детям нужна регулируемая по углу наклона спинка, подлокотники. Посадишь ребенка вертикально, как это предусматривает белорусский образец – спровоцируешь сколиоз и смещение внутренних органов. Инженер мне сказал, что до сих пор никто не озвучивал требования к таким коляскам. И, поскольку таких, как мы, мало, настраивать под нас производство предприятию будет невыгодно.

 Один шанс из миллиона

К сожалению, качество жизни больного ребенка и его семьи у нас определяется соображениями экономической выгоды. И, судя по интернет-страничке семьи Хабаровых, «невыгодных» общество порой готово лишать права на жизнь.

– Виктория, ваша любовь безгранична и бессмысленна, кто-то вам должен об этом сказать, – пишет одна из непрошеных гостей в гостевой книге. – Пройдет еще несколько лет, и если ваш сын не умрет к тому времени, муж ваш уйдет от вас. Он найдет себе женщину, которая родит ему ребенка, и у него будет обычная семья…

Необычная семья Хабаровых не выглядит несчастной. Но я все-таки задала вопрос о том, бывает ли любовь бессмысленной, главному внештатному специалисту Министерства здравоохранения Беларуси по детской реабилитации Александру Яковлеву.

– До недавнего времени такие дети лежали на реанимационных койках годами, и это неправильно не только с точки зрения использования коечного фонда, – ответил он. – Ребенок должен жить дома, со своими родителями, которые вполне в состоянии справиться с необходимой ему техникой. Но это уже не медицинские, а общечеловеческие догматы…

Виктория «доброжелателям» отвечает коротко:

– Это мой ребенок.

Вылечить нервно-мышечное заболевание современная медицина не может. Максимальная продолжительность жизни с Янкиным диагнозом – 15 лет. Саша, по прогнозам врачей, не должен был дожить и до года.

По какой-то чудовищной несправедливости их родителям суждено пережить своих детей. И не просто пережить, а день за днем видеть угасание своего ребенка. Оставаться  спокойными и уверенными, когда сердце рвется на части: у них даже нет права отойти от ребенка, чтобы выкричаться в соседней комнате.

Регистр больных с нервно-мышечными заболеваниями, который создается в нашей стране, должен стать частью общеевропейского. Для семей Яночки и Сашки это шанс когда-нибудь попасть в международные исследования или клинические испытания нового препарата. Один из миллиона. И более реальная надежда – на то, что и в Беларуси будет планироваться и оказываться помощь таким детям и взрослым.

– В пределах любой страны слишком мало больных с одинаковым генетическим диагнозом для клинических испытаний, – объясняет Александр Яковлев. – Ведь нервно-мышечные заболевания не только редки, но и многолики: описана 21 нозологическая форма миопатии, все они затрагивают разные группы мышц, имеют разный срок начала и продолжительности болезни и требуют разных подходов к лечению.

По словам Александра Яковлева, регистр – не список или база данных, а живая, обновляемая система с точными данными о каждом белорусском пациенте. Программная оболочка должна быть разработана к октябрю. Затем должен последовать приказ Минздрава, определяющий порядок сбора и актуализации информации о больных.

– Правда, в Евросоюзе планируется выход нового нормативного документа, который может запретить обмен информацией, составляющей врачебную тайну и личную жизнь пациентов, – делает оговорку Александр Яковлев. – Может случиться и такое: мы создадим национальный регистр, а международного не будет по причине противоречия нормам Евросоюза. Но даже это не исключает потребность в национальном регистре. Ведь здравоохранение все больше переходит на проблемно-ориентированный метод финансирования. При таком подходе важно в деталях знать белорусскую ситуацию.

Есть ли в Беларуси такая проблема?

Александр Яковлев ныне главврач Минского городского реабилитационного центра для детей с психоневрологическими заболеваниями. Два последние года центр берет на реабилитацию детей с нервно-мышечными заболеваниями, приглашает специалистов и проводит обучающие семинары по миологии для медицинского персонала и родителей.

– Мировая практика – проблему редких генетических заболеваний помогают решать общественные фонды. В Институте миологии в предместье Парижа мы услышали историю о том, как в конце 50-х годов прошлого столетия родители детей с нервно-мышечными заболеваниями пришли на прием к президенту Де Голлю. Он спросил, сколько во Франции людей с такими диагнозами. Оказалось, около 300. Де Голль подумал и заключил: во Франции нет такой проблемы.

У конкретного человека, семьи или государства в целом есть такое понятие, как список приоритетов. Если основная причина смертности в трудоспособном возрасте – болезни системы кровообращения, то государство, заботясь о демографической безопасности страны, будет направлять средства на борьбу с ними. Редкие заболевания в научном, экономическом и организационном плане до определенного момента были на окраине.

В том, что ныне Франция лидер в изучении нервно-мышечных заболеваний, заслуга не государства, а общества. Научные программы, разработку новых лекарств и деятельность упомянутого Института миологии финансирует общественная структура – ассоциация AFM против миопатии, созданная в 1958 году родителями и пациентами. Руководят этой ассоциацией родители, а научный совет состоит из известных ученых и врачей. Ежегодно массовый благотворительный телемарафон собирает значительную часть необходимых для исследований средств.

В соседней России родители тоже объединились, чтобы проводить международные конференции с участием европейских врачей, специалистов и родителей из России. С 2009 года проводятся ежегодные школы миологии для специалистов и родственников больных.

В мире речь идет о поиске методов лечения и разработке препаратов. Рано или поздно количество усилий, направленных на улучшение состояния таких больных, перерастет в качественные изменения. Конечно, в Беларуси проблема реальной помощи не решается одним щелчком. Нужны специалисты, материальная база, методы диагностики, современные методы реабилитации…

А еще – более бережное отношение к ним общества. Чтобы Анна Герина не ломала голову, как выйти из подъезда с двумя детьми и одной коляской, а Виктории Хабаровой не приходилось выслушивать упреки за не оставленного в реанимации Сашку.

Их ведь не так много в Беларуси. Считанные люди.

Несколько простых вопросов Александру Яковлеву

• Кто виноват в болезни ребенка?

Это естественный вопрос при тяжелых заболеваниях. Сначала родители говорят себе, что «этого быть не может», потом «кто виноват?», затем начинаются поиски «золотой» таблетки…

На самом деле в генетическом заболевании никто не виноват. А если бы и удалось найти виноватых, это ничего не меняет. Просто примите заболевание как факт, и живите дальше.

•  Какого рода помощь можно получить в центре на Володарского?

Обращайтесь к нам, у нас есть пусть небольшой, но все-таки опыт работы с такими больными. Можем предложить медицинскую, физическую, психологическую реабилитацию.

Не ждите чудес — ребенок, который до реабилитации мог сделать три шага, после реабилитации не сможет пройти 30 шагов. Наша задача не улучшить состояние больного, а замедлить прогрессирование болезни. Условно говоря, чтобы стоять на месте, нам необходимо двигаться, а если вы хотите двигаться, придется бежать.

•  Кто может помочь советом?

Больные не должны оставаться наедине со своей болезнью. Вы всегда можете обратиться к нашим докторам, и диалог со специалистом, которому родители доверяют, должен быть постоянным.

Есть и иная форма получения информации – общественные организации. Чтобы ваш мир не замкнулся на болезни ребенка, а жизнь не остановилась, важно, чтобы рядом был кто-то, прошедший значительную часть этого пути.

Но родителям важно побыстрее осознать, что ребенок не может 365 дней в году провести в стенах реабилитационного центра. Там могут дать направление, решить какие-то частные проблемы. А затем родители должны сами учиться и включаться в активный процесс реабилитации.

ВИДЕОСЮЖЕТ С ГЕРОЯМИ ПУБЛИКАЦИИ

Автор: Ирина ДЕРГАЧ

https://mioby.ru/