Это наследственное заболевание не лечится лекарствами. Оно вынуждает питаться особым способом. Такая диета не по карману большинству белорусских семей.
Девятилетний Дима не может наслаждаться шоколадом, хлопьями с молоком или куском жареного мяса. Даже хлеб для него — непозволительный деликатес. Все продукты с белком мальчику противопоказаны, потому что его организм не перерабатывает содержащуюся в белке аминокислоту. В результате образуются токсичные вещества, поражающие центральную нервную систему. Это грозит развитием умственной отсталости.
— Когда я узнала о болезни Димы, думала, что мы не сможем с этим справиться, – рассказывает мама Екатерина. — Долго не могли мы понять, как белок в организме может превращаться в токсины и постепенно убивать. До недавнего времени найти еду, которую можно давать ребенку, вообще казалось несбыточным сном. Сегодня можно соблюдать диету, но продукты эти очень дорогие.
Одна банка смеси стоит от 100 долларов, а нужно их несколько в месяц
В Беларуси около 500 больных фенилкетонурией. Больше 200 из них — дети.
— Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, — поясняет заведующая отделением медико-генетического консультирования Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя» Елена Калинина. — Заболевание связано с нарушением обмена аминокислот. У больных классической фенилкетонурией нарушено расщепление фенилаланина.
В результате, в крови происходит накопление в большом количестве продуктов аномального обмена веществ, которые отравляют организм.
Фенилкетонурия не лечится лекарствами. Помогает ограничение белковой пищи. Смысл лечения в том, чтобы ограничить поступление в организм естественного белка и заменить его аминокислотной смесью.
Человеку приходится всю жизнь, особенно до 12 лет, соблюдать строжайшую диету. Но не все белорусские семьи, особенно из глубинки, финансово могут себе это позволить.
Семья Димы регулярно ездит в Польшу, чтобы закупить специальные продукты. Можно их найти и в двух интернет-магазинах. На питание для Димы уходит больше 2 млн в месяц. Пособия по инвалидности не хватает.
Недостающий в организме белок компенсируется аминокислотными смесями, в которых нет фенилаланина. Одна банка таких добавок стоит от 100 долларов, а нужно их несколько в месяц.
Детям до 18 лет и беременным Минздрав поставляет аминокислотные смеси бесплатно. Ежегодно из бюджетных средств на их закупку выделяется сумма, эквивалентная 1 миллиону 250 тысячам долларов.
— Ситуация с доступностью специального питания в Беларуси лучше, чем в соседних Украине и России, — уточняет представитель Первой американо-белорусской ассоциации «Bridge» Екатерина Форонда. — Но многим семьям все равно не хватает средств на специальную диету.
Недавно ассоциация «Bridge» совместно с благотворительным фондом «Спас», Белорусским общественным объединением помощи больным фенилкетонурией оказали помощь 30 семьям из регионов Беларуси. Прошедшая акция стала продолжением мероприятий, которые организуются с 2008 года. Продукты и аминокислоты доставляются в Беларусь из-за океана. Препараты были предназначены для людей после 18 лет, которые не получают их бесплатно.
«Я не знаю вкуса почти всех продуктов»
Анна, у которой сын тоже болен, отмечает, что в Минске с самого начала им оказывалась хорошая медицинская помощь и информационная поддержка. Генетики сразу после подтверждения диагноза предоставляют информацию всем семьям. Но есть родители, которые осознанно ей не следуют. «Чуть-чуть можно», думают они. И травят детей обычной едой.
При правильном питании дети ничем не отличаются от сверстников
— Я не знаю вкуса почти всех продуктов, — делится Дима. — Но не расстраиваюсь по этому поводу. С раннего детства мама рассказывала, что мне нельзя есть, а что можно. И с друзьями проблем тоже нет. Хоть и на праздниках, когда отказываюсь что-то съесть, все спрашивают причины. Но я ничем не отличаюсь от моих сверстников.
Медики подтверждают: при правильной диете, ребенок нормально развивается. Главное, как можно раньше, выявить болезнь и всю жизнь следовать правильному режиму питания. С 1978 года во всех белорусских родильных домах у всех новорожденных берут капельку крови для определения содержания фенилаланина. Если аминокислоты в крови более 3 мг%, родителей и ребенка вызывают для осмотра и уточнения диагноза в центр.
В Беларуси из 6,8 тысяч новорожденных на свет появляется один ребенок с этим заболеванием. По мнению специалистов, диагностика в стране значительно лучше, чем у соседей. Если выявляется заболевание, ребенок переводится на специальную диету с ограничением естественного белка. Соблюдение правильного питания и диспансерное наблюдение у врача-генетика позволяют ему нормально развиваться.
До июня 2012 года больные дети принимали в качестве источника аминокислот единственный тогда доступный в Беларуси российский препарат, который, по оценке родителей, вызывал побочные эффекты. Детям предлагали пройти освидетельствование на непереносимость препарата и назначали другой. Альтернативные препараты стоили непозволительно дорого. В прошлом же году стали закупать более качественный препарат. Родители больных фенилкетонурией надеются, что он пройдет тендер повторно.
И очень обеспокоены тем, что после достижения 18-летнего возраста детям придется покупать аминокислотные смеси за свой счет. Такие траты не по карману большинству белорусских семей.
