В Челябинске две семьи с неизлечимо больными детьми не могут добиться помощи от минздрава
Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио — редкое генетическое заболевание обмена веществ. Среди 250 тысяч новорожденных лишь один ребенок может появиться на свет с такой патологией. Родители узнают о недуге малыша не сразу при рождении или узи-скрининге, а лишь через несколько лет, когда у, казалось бы, здорового ребенка появляются первые симптомы и болезнь неизбежно начинает прогрессировать. Что важно, у больных остается полностью сохранным интеллект. В Челябинске живут два мальчика с таким диагнозом — девятилетний Давид Мухутдинов и десятилетний Элвин Османов. И они очень хотят жить вопреки заранее прописанной судьбе.
Не так давно в США был разработан единственный в мире препарат, который при пожизненном приеме способен затормозить развитие болезни. Для мальчишек он является жизненно необходимым и должен обеспечиваться за счет государства. Но государство в лице минздрава Челябинской области отказало в его закупке и выдаче, даже несмотря на то, что 22 ноября этого года, то есть месяц назад, препарат был зарегистрирован в России. Для обычных семей покупать лекарство самостоятельно нереально — цена годового курса для одного человека составляет более 60 млн рублей.
Давид Мухутдинов в первые годы жизни не отличался от сверстников вообще ничем — вовремя стал держать голову, сел, начал ходить и разговаривать. Но к трем годам у мальчика замедлился рост, появился сколиоз, изменилась походка. К семи годам ему стало тяжело ходить, держать голову, появились головные боли. Родители прошли все обследования, и в итоге в начале 2018 года мальчику поставили диагноз мукополисахаридоз IV тип А. Подтвердили заболевание в лаборатории наследственных болезней обмена веществ медико-генетического научного центра РАМН в Москве.
Ребенок унаследовал заболевание от мамы и папы, которые оказались носителями мутировавшего гена. То есть сами родители абсолютно здоровы, у них не было каких-либо показаний или рекомендаций для прохождения углубленного генетического исследования при планировании беременности.
Первые признаки болезни появились к трем годам, а в семь лет Давиду стало тяжело ходить
«Уже изучая болезнь сына, мы с мужем узнали, что являемся носителями схожих мутаций в наших ДНК, — говорит мама Давида Эльвина Булатова. — Проще говоря, мы совпали ДНК как родственники, не будучи родственниками. По статистике, в нашем случае с 25%-й вероятностью ребенок будет здоров, с 50%-й — носителем поврежденного гена и еще с 25%-й — заболеет мукополисахаридозом IV типа, что и произошло с Давидом. Это очень редкий тип аномалии, практически невероятный, поэтому и заболевание редкое».
30 марта 2018 года решением консилиума врачей ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Давиду установили пожизненную терапию лекарственным препаратом Элосульфаза альфа (торговое название «Вимизим») производства BioMarin Pharmaceuticals Inc. (США). По сути, это фермент, который организм мальчика не может вырабатывать сам. По всему миру это лекарство продлевает жизнь детям, страдающим недугом. До разработки препарата смерть человека от синдрома Моркио обычно наступала к 20 годам.
«Препарат должен вводиться из расчета 2 мг/кг массы тела один раз в неделю пожизненно. При соблюдении дозы он является единственным эффективным средством терапии для больных с этой тяжелой прогрессирующей патологией, — говорит Эльвина Булатова. — В апреле 2018 года я обратилась в министерство здравоохранения области с требованием организовать закупку препарата. Но мне отказали, так как он не был зарегистрирован на территории РФ, а болезнь не включена в перечень орфанных заболеваний на территории России. Включены только 1,3 и 6 типы мукополисахаридоза. А наше нет. Я считаю отказ совершенно безосновательным. Правительство России в своем постановлении от 2012 года говорит, что для конкретных пациентов в РФ может быть разрешен ввоз жизненно необходимых препаратов для оказания медпомощи. По этому документу, заниматься вопросом должен Минздрав. Но минздрав Челябинской области так не считает».
В декабре 2018 года Эльвина подала иск в Центральный районный суд Челябинска с требованием обязать министерство здравоохранения организовать закупку препарата Элосульфаза альфа для ее сына. Кроме того, женщина обратилась в прокуратуру Челябинской области.
«Проведенной прокуратурой области проверкой выявлены грубые нарушения законодательства о социальной защите детей-инвалидов в деятельности регионального министерства здравоохранения, — заявила старший помощник прокурора Челябинской области Наталья Мамаева. — Ребенок-инвалид по жизненным показаниям нуждается в лекарственном препарате. Вопреки требованиям Федерального закона „О государственной социальной помощи“ министерством меры к обеспечению несовершеннолетнего необходимым препаратом не приняты. Бездействие уполномоченного органа нарушает права инвалида. В связи с этим заместителем прокурора области министру здравоохранения области Сергею Приколотину внесено представление, результаты рассмотрения которого находятся на контроле».
Уже после визита в прокуратуру мама Давида узнала, что препарат «Вимизим» был зарегистрирован на территории РФ 22 ноября 2018 года.
«Иначе как чудом господним назвать случившееся я не могу, потому что с этого момента препятствие в получении терапии, озвученное в отказах минздрава Челябинской области, а именно отсутствие у препарата российской регистрации, устранено, — говорит женщина. — Надеюсь, в 2019 году с учетом этих изменения заболевание включат в перечень орфанных. Физическое состояние сына ухудшается. Препарат гарантирует его возвращение в нормальную жизнь. Годовой курс лечения препаратом стоит более 60 млн рублей. Но право на жизнь и лечение — это право каждого гражданина. Мне все равно, сколько это стоит».
Элвин уже очень плохо ходит, в школу мама носит его практически на руках
У десятилетнего Элвина ситуация схожая. Больше года его мама добивается лекарства через обращения в минздрав области и Роспотребнадзор, но пока тщетно. Мальчик серьезно отстает в росте, уже очень плохо ходит. Эльвира Османова после развода с мужем осталась одна с больным сыном и буквально вынуждена носить его на руках на занятия в школу — как и Давид, Элвин учится в школе-интернате № 4 для детей с нарушением опорно-двигательного аппарата.
Средств у семей уходит очень много даже на поддерживающую терапию. Женщины не работают, так как вынуждены постоянно быть со своими детьми. Если у Давида работает папа, то семья Элвина живет на пенсию по инвалидности и пособие по уходу за ребенком-инвалидом. Мама с сыном переехали на Южный Урал недавно из другого региона и вынуждены снимать квартиру. Родители Эльвиры помогли ей купить машину: это необходимость для тех, кто воспитывает плохо ходящих детей.
В минздраве Челябинской области подтвердили отказ в обеспечении больных детей лекарством.
«Заболевание не включено в перечень орфанных заболеваний, по которому пациенты обеспечиваются лекарственными препаратами за счет бюджета. Перечень утвержден постановлением федерального правительства», — заявила пресс-секретарь ведомства Мария Хворостова.
Заседание в Центральном райсуде по иску Эльвины Булатовой пока не назначено.
https://www.znak.com/
