Магнитно-резонансная томография (МРТ) высокого разрешения спинного мозга может быть неинвазивным способом мониторинга прогрессирования заболевания спинальной мышечной атрофии (SMA) и реакции на лечение, говорится в отчете.
Техника помогла клиницистам диагностировать малыша с SMA типа 2 после того, как он выявил признаки атрофии вентрального нерва в его нижней части спины.
Отчет о случаях «Атрофия пояснично-крестцового вентрального позвоночного нерва, выявленная при МРТ в случае спинальной мышечной атрофии II типа», был опубликован в «Клинической визуализации» .
SMA характеризуется постепенной потерей моторных нейронов — нервных клеток, ответственных за контроль произвольных мышц — в спинном мозге, что приводит к мышечной слабости и истощению. Он подразделяется на подтипы (в диапазоне от типа 0 до типа 4) в зависимости от возраста начала заболевания и тяжести симптомов.
Атрофия корня вентрального нерва и дегенерация клеток переднего рога считаются отличительными признаками заболевания, но часто обнаруживаются при посмертных обследованиях пациентов. (Корни вентральных нервов позволяют моторным нейронам, которые управляют мышцами и железами, выходить из спинного мозга вместе с другими нервными сигналами из центральной нервной системы; клетки переднего рога — это специфические моторные нейроны, расположенные в спинном мозге, которые воздействуют на скелетные мышцы.)
«Несмотря на выраженность этих патологических особенностей, в предыдущих исследованиях визуализации позвоночника при SMA сообщалось о нормальных результатах в пояснично-крестцовом отделе позвоночника [нижней части спины] или не проводилось осмотр пояснично-крестцового отдела позвоночника», — пишут исследователи, отмечая, что развитые и трехмерные Разрешение сканирования, вероятно, необходимо для пациентов с СМА.
Мальчик в этом случае начал испытывать трудности с фиксацией во время кормления грудью и кормления из бутылочки, когда ему было 2 месяца. Тем не менее, он достиг большинства этапов развития, таких как сидение, ползание и самообслуживание, в течение первого года жизни.
Но к 19 месяцам врачи заметили, что у него был плохой мышечный тонус, особенно в ногах и ступнях, и задержки в развитии двигательных навыков, соответствующих возрасту. МРТ головного мозга не показала никаких отклонений. Но признаки атрофии вентральных нервов по сравнению с возрастом здорового ребенка были обнаружены при сканировании его нижнего спинного мозга.
Затем были проведены генетические тесты и подтвержден диагноз SMA типа 2. Мальчик получил четыре дозы Spinraza (nusinersen) от Biogen, единственного одобренного лечения для SMA типа 1, 2 и 3, вводимого через инъекцию позвоночника, до того, как закончилось это исследование.
В возрасте 29 месяцев он мог стоять и ходить без помощи ходунка. Его родители также сообщили о значительном улучшении его силы и подвижности с момента начала лечения.
«Этот случай показывает, что МРТ позвоночника может быть полезна для оценки атрофии вентрального нервного корешка при SMA. Следующим шагом будет анализ дополнительных данных МРТ позвоночника, как ретроспективно, так и проспективно, чтобы определить, насколько последовательно эти данные присутствуют при SMA, и изучить потенциальное использование усовершенствованной МРТ позвоночника с высоким разрешением в качестве неинвазивного биомаркера для мониторинга заболевания. прогресс и ответы на новые методы лечения», — заключили исследователи.
