«Прохожие спрашивают у родственников, почему мы такие, как будто нас рядом нет».
Аксеновы Ирина, 32 года, и Юлия, 30 лет, г. Рязань
Диагноз: спинальная мышечная атрофия (СМА – тяжелое наследственное заболевание, при котором слабеют, а со временем совсем перестают работать мышцы организма), 2 тип, сколиоз (деформация позвоночника), деформация грудной клетки.
Собранные средства пойдут на покупку двух электрических инвалидных колясок со встроенными подъемниками, чтобы Ирина и Юлия могли самостоятельно пересаживаться из коляски в кровать, в такси и обратно.
Почему не ОМС: такие коляски не входят в перечень технических средств, предоставляемых по ИПР (индивидуальная программа реабилитации инвалида). Сумма сбора: 851 000 рублей.
«Знаете, как называют взрослых со СМА? СМАшки. А детей – СМАйлики. А почему? – Ира на секунду замолкает. – Потому что мы жизнерадостные и продолжаем бороться!».
Бороться Ира начала вскоре после рождения. Она едва научилась ходить по стеночке из комнаты в кухню, чтобы посмотреть, что там делает мама, как вдруг – после перенесенного ОРВИ – потеряла этот навык: вставала на ножки и тут же падала. Невропатолог в Рязани, к которому ее отвели на обследование, сказала: «Рефлексы слабые». Но диагноза не поставила.
«Конечно, мы с мужем тогда очень испугались. Пытались лечить дочку – уколы, витамины. Но ничего не помогало. Мы ездили в Москву к разным специалистам. Нам говорили про атрофию мышц, про то, что заболевание, скорее всего, наследственное. Но никаких генетических анализов не назначали. Не было такого. Мы понять не могли, откуда взялась эта болезнь. Ни в моей родне, ни в родне мужа – ни у кого не было ничего подобного», – рассказывает Елена.
Ира росла веселой и очень общительной девочкой, несмотря на то, что на ножки вставать уже не могла. Она любила и поиграть с ровесниками, и поговорить с бабушками во дворе. Елена смеялась: «Стоит дочке на улицу выйти и “ту-ту-ту” – всех заговорит. Не голова, а дом советов».
Ира сама научилась считать, писать. С радостью слушала сказки про Айболита и Красную Шапочку, а потом легко могла их пересказать. «Читаешь Иришке, читаешь, уже язык отсох, а она мне выдает: “А что ты вот это пропустила?”. Все помнила! Не картинки в детских книжках рассматривала, а текст запоминала. Память была очень хорошая. А младшей дочке Юле интересны были только картинки. Посмотрела и все – перелистывай дальше», – вспоминает Елена.
Юлю она родила спустя два года после рождения Иры. Им с мужем очень хотелось здорового ребенка. Никаких предупреждений и предостережений от врачей не было. Беременность протекала нормально. Елена даже представить себе не могла, что у второй дочки проявится то же заболевание, что и у первой. Причем болезнь будет развиваться ровно по тому же сценарию: тяжелый грипп с высокой температурой примерно в год и – прогрессирующая мышечная слабость. В отличие от Иры, Юля даже не начала ходить. Только ползала.
«Конечно, у меня был шок, когда и у Юли врачи обнаружили те же отклонения, что у Иры. Помню, невропатолог мне сказала: “Это для тебя двое тяжело, а им-то как хорошо будет вдвоем. Только доживут ли они у тебя хотя бы до 30? Мышцы просто откажут и все”. Страшно было услышать такое. Но сейчас дочкам уже за 30. Обе в инвалидных колясках. Большую часть времени проводят дома – особенно осенью и зимой. Общаются друг с другом или по Интернету с такими же, как они. Девочки с детства росли, как близнецы. Все делали вместе. Обе были на домашнем обучении, только Ира – “отличница”, Юля – “хорошистка”. Ира говорливая и настойчивая – командирша, Юля – спокойная, стеснительная, неразговорчивая. Пока они маленькие были, их друзья к нам домой приходили. А потом нас покинули все. Даже папа девочек. Видимо, тяжело стало, не выдержал», – говорит Елена.
Диагноз спинальная мышечная атрофия под вопросом Ире и Юле поставили еще в 2000 году. Но подтвердить его смогли только 5 лет назад – после того, как был сделан генетический тест. Тогда стало понятно, что причина заболевания – в мутации гена. Его носители – оба родителя. Вероятность рождения больных детей у Елены и ее мужа была 25%. К сожалению, поломанный ген «сработал» и в первый, и во второй раз.
«Я за последние несколько лет много узнала про СМА. Раньше мышечную атрофию считали частью ДЦП и только потом зарегистрировали как отдельное заболевание. Оно очень тяжелое – слабеют и перестают работать все мышцы. Нас как будто пожирает собственный организм. И ремонту здесь ничего не подлежит. И у меня, и у сестры тяжелая форма сколиоза. Из-за этого смещены органы. На одном из УЗИ Юле даже почку не могли найти. Объем легких у нас с ней очень маленький, и сильная аритмия», – рассказывает Ира.
Она призналась, что им с сестрой бывает тяжело не только физически, но и морально. По ее словам, окружающие смотрят на них, как на инопланетян, ранят словами, невниманием и равнодушием. «Представьте, мы сидим во дворе вчетвером – мама, бабушка, я и Юля. Подходят люди и задают бестактные вопросы: сколько нам лет, а что это мы сидим, почему мы такие. Причем спрашивают об этом маму или бабушку, как будто нас с сестрой рядом нет или как будто мы вообще не люди! Или у нас умственная отсталость, мы не понимаем речь, не слышим! Я еще понимаю, дети могут так себя вести, но взрослые!» – говорит Ира.
Но они продолжают верить в то, что хороших людей на свете все-таки больше. И что чудеса в жизни все-таки случаются, хотя и не так часто, как хотелось бы. Не так давно в их подъезде установили пандус и подъемник на 1-ом этаже. По словам Иры, это настоящее чудо, потому что без этих приспособлений они не смогли бы выходить на улицу. Они живут в девятиэтажном доме на 4-ом этаже. Инвалидные коляски у них самые простые – без электропривода. Одну мама толкает, другую – бабушка, которой 83 года. Правда, поднимать и пересаживать Иру с Юлей с коляски в кровать, в такси и обратно они уже не в силах.
«Тяжелые мы уже. Я вешу 50 кг, сестра чуть меньше. Мама с детства нас на руках носила, а теперь у нее проблемы с позвоночником и ногами. Мне бы так хотелось, чтобы и она, и бабушка были здоровы. И чтобы выздоровели мы с сестрой. Это было бы самым большим чудом в нашей жизни. Тогда я бы отправилась в путешествие за границу. Мне бы очень хотелось увидеть Италию и Испанию. Я знаю, что уже есть препарат, который мог бы остановить разрушение мышц. В России его зарегистрировали, но пока никому не выдают бесплатно. Он очень дорогой. Лечение обойдется в 4 миллиона рублей в год на человека. Но мы будем бороться за себя и верить, что победить болезнь возможно», – говорит Ира.
У них с сестрой есть и еще одна маленькая мечта на ближайшее будущее – электрическая инвалидная коляска с подъемником. Они смогут управлять ей самостоятельно – пересаживаться с нее на кровать и обратно, выезжать на прогулки или в больницу. Такие коляски дорогие. Бесплатно их не выдают, а купить Ира с Юлей их не смогут. Помогите им! Они верят, что хороших людей на свете много!
Помочь Ирине и Юле можно тут https://fond.pravmir.ru/causes/aksenovyi-irina-i-yuliya/
