Разработан способ изменения дефектного гена, являющегося причиной мышечной дистрофии Дюшена, сообщает журнал Molecular Therapy.
Американские биоинженеры из университета Дьюка в городе Дарем (штат Северная Каролина) в своих экспериментах продемонстрировали возможность «починки» дефектного гена, который кодирует производство белка дистрофина. Именно дефицит дистрофина приводит к развитию мышечной дистрофии Дюшена. Ранее уже были попытки разработки генетической терапии данного наследственного заболевания. Но включение нормальных генов, которые должны были компенсировать дефектные, нередко приводило к непредвиденным проблемам. При этом положительный эффект от работы привнесенных генов длился очень недолго.
Американцы предложили «отремонтировать» уже существующий ген, чтобы он мог начать производить отсутствующий белок. Для этого ученые использовали новую технологию применения синтезированных в лаборатории ферментов нуклеаз (transcription activator-like effector nucleases, TALENs), которые позволяют вносить коррективы в последовательность генов. С помощью TALENs удалось исправить мутацию в дефектном гене и восстановить производство белка в культуре клеток, полученных от пациентов с мышечной дистрофией.
«Восстановление производства дистрофина в скелетных мышцах повысит функциональность пациента и облегчит симптомы заболевания», — комментирует глава проекта Дэвид Оустерут (David Ousterout). По мнению ученых, новый подход в будущем позволит лечить более 60% пациентов, страдающих от мышечной дистрофии Дюшена. Сходная методика может быть использована для лечения и других генетических заболеваний, виновниками которых являются отдельные мутации одиночных генов — серповидно-клеточной анемии, гемофилии, а также различных видов мышечных дистрофий.
Ссылки по теме:
Reading Frame Correction by Targeted Genome Editing Restores Dystrophin Expression in Cells From Duchenne Muscular Dystrophy Patients — Molecular Therapy, doi: 10.1038/mt.2013.111, 4 June 2013
https://medpro.ru/
