Прекрасные новости об успехах генной терапии СМА пришли к нам от Евгении Касьяненко — мамы Саши. Саша с мамой летом этого года летали на обследование в США и Евгения рассказала о встрече с ребенком, участвующим в испытаниях вирус-вектора AVXS-101 (AAV9) компании Avexis.
«Пульмонолог, который нас консультировал в Nationwide children’s hospital, предложил нам встретиться с семьей, которая там была тоже на осмотре. Семья из Техаса, но мама русская. Мы созвонились и договорились встретиться следующим днем в госпитале.
Я шла на встречу с пониманием, что вот опять увижу больного ребенка, потом буду и за него переживать, как и за всех других детишек со СМА. Вижу маму и ребенка в коляске и удивляюсь, — по виду ребенок точно не СМА1. Спросила маму, может что-то напутали врачи, тут минимум СМА2. Она улыбается и говорит: «Разве вам никто ничего не рассказал?!?!» И рассказывает, что они участвуют в клинических испытаниях Авексис.
У них была первая дочка СМА1 — она стала ангелочком в 1,6 года. Ситуация похожая на мою, была уже беременная второй дочкой. Но поскольку они люди очень верующие, зная, что может быть СМА, они не стали проверять плод. Дальше родили, сделали анализы, показало СМА. Где-то в месяц они уже обратились в госпиталь и им сразу предложили вступить в испытание, т.к. для исследований нужны были детишки до старта заболевания. Они приехали в Колумбус, Эвелину имунодефицировали и влили по вене аденовирусную инфекцию с капсулой, где находился заменитель гена. На почти 2 мес их посадили в капсулу, квартира в гостинице специальная, куда приносят еду и никого не впускают и не выпускают, дабы не заразить ребенка. Старт болезни уже начинался к двум месяцам жизни и первые 1,5 мес еще шло угасание. Родители подумали что все, не помогло — расстроились. Но через 1,5 месяца Эвелина вдруг ожила, начала поднимать голову и с этого момента она полностью развивается как нормальный ребенок. По анализам ДНК — все равно осталась делеция 7,8 экзона, но по другим анализам, таким как ЭМНГ — Эвелин абсолютно здоровая девочка. Я ее щупала, трогала, общалась с ней. Очень живая, очень сильная и действительно здоровая. Сейчас им 11мес, ползают везде и вовсю и пытаются вставать на ножки — с опорой на папины руки она и в 8 мес стояла)))
Будем молиться, чтобы это лекарство вышло очень скоро. Врачи пытаются добиться сейчас от ФДА ускорения прохождения всех испытаний, т.к. считают, что оно абсолютно безвредно и точно помогает. Отсюда все эти клипы с девочкой Тинли и выступления врачей на тему!»
У нас пока нет видео с Эвелиной, поэтому еще раз разместим здесь видео, которое мы уже показывали — с Тинли — тоже маленькой участницей клинических испытаний этого препарата.
https://vk.com/smafamily
