Дистрофия Дюшенна характеризуется прогрессирующим ухудшением мышц и слабостью. Болезнь возникает из-за отсутствия дистрофина, — белка, который помогает поддерживать мышечные клетки. Первые симптомы обычно наблюдаются в возрасте от трех до пяти лет, и ухудшаются с течением времени. В первую очередь болезнь затрагивает мальчиков. И лишь в редких случаях девочек. Болезнь приходится примерно на одного из 3600 младенцев. По мере её прогрессирования, кардинально ухудшается состояние сердца и дыхательных путей. Как правило, с дистрофией Дюшенна живут до 20 – 25 лет. Бывают и исключения, но в редких случаях.
Лекарственный препарат Exondys 51 утвердили в рамках ускоренного пути распространения. Лекарство допускают в употребление только в тех случаях, когда неопровержимо доказана клиническая польза пациентам. Кроме этого, некоторые особенно тяжело больные люди могут получить препарат «досрочно». Это допустимо лишь в тех случаях, когда дело касается опасных для жизни заболеваний.
По наблюдениям ученых, Exondys 51 увеличивает производство дистрофина в организме. На улучшение двигательной функции лекарственное средство пока не влияет.
FDA требует еще одного важного исследования. Улучшает ли этот препарат моторную функцию пациентов при мутации гена дистрофина, пропускающего экзон 51. В результате делеции дистрофина соединяются несовместимые экзоны 47 и 51. Это приводит к остановке считывания генетического кода. Экзону 51 удается «скрыться» с помощью гена АОН. Благодаря этому процессу экзон 51 пропускается при считывании кода.
Если же исследования и практика не подтвердят положительные клинические результаты, FDA оставляет за собой право отозвать лицензию на препарат.
Производители получили ваучер от программы, цель которой стимулировать лечение опасных детских заболеваний.
«Теперь у больных будет доступ к лекарственному средству от этой редкой и разрушительной болезни.», — говорит Джанет Вудкок, директор центра Оценки и Исследования Лекарственных препаратов.
https://vk.com/miopatia
