Управление по контролю за пищевыми продуктами и лекарственными средствами США (Food and Drug Administration — FDA) одобрило первый инъекционный препарат для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна — Exondys 51 (этеплирсен). Лекарственное средство имеет статус орфанного и рекомендовано для терапии пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, ответственного за пропуск экзона 51, наличие которой отмечают у около 13% пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.
Стоимость лечения препаратом на данное время 2017 год, оценивается около 300000 долларов в год.
Мышечная дистрофия Дюшенна — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим ухудшением и мышечной слабостью. Это наиболее распространенный тип мышечной дистрофии. Причина его развития — отсутствие дистрофина, белка, который помогает сохранить функции мышечных клеток. Первые симптомы данной патологии, как правило, возникают в 3–5 лет и со временем ухудшаются. Заболевание часто развивается у лиц без семейной истории данной патологии. Его чаще выявляют у мальчиков, но очень в редких случаях мышечная дистрофия Дюшенна может возникать и у девочек. Пациенты с данной патологией постепенно теряют способность выполнять любую деятельность самостоятельно и зачастую требуют использования инвалидного кресла уже в раннем подростковом возрасте. По мере прогрессирования заболевания могут возникнуть угрожающие жизни сердечно-сосудистые и респираторные заболевания.
Этеплирсен был утвержден в рамках ускоренной процедуры, которая предусматривает одобрение препаратов для лечения угрожающих жизни заболеваний, а также тех, которые обеспечивают значимое преимущество по сравнению с существующими методами терапии. Этот механизм обеспечивает доступ пациентов к новым перспективным лекарственным средствам, в то время как компания — разработчик препарата проводит клинические исследования, чтобы дополнительно подтвердить его клиническое преимущество.
Ускоренное одобрение этеплирсена базируется на увеличении количества дистрофина в скелетных мышцах у некоторых пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в ответ на лечение данным препаратом. В FDA пришли к выводу, что сведения, представленные заявителем, свидетельствуют об увеличении производства дистрофина при применении этеплирсена, что может с достаточной долей вероятности прогнозировать клинический эффект у некоторых пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, которые имеют подтвержденную мутацию гена дистрофина, ответственного за пропуск экзона 51.
https://vk.com/miopatia
