Жизнь от розетки: девочка с диагнозом как у Хоккинга уже пять лет зависит от батарейки аппарата ИВЛ.
В Минск семья САМУСЕНКО перебралась семь лет назад из деревни Ошмянского района: здесь больше перспектив для лечения Ангелины. Окончательный диагноз Ангелине врачи поставили не сразу. Сначала приписывали двусторонний вывих бедер, затем пророчили косолапость, чуть позже — мышечную атрофию. Еще спустя полтора года вынесли последний вердикт, намного страшнее предыдущих: спинально-мышечная атрофия второго типа. Вообще, доминантный ген, вызывающий наследственное заболевание, проявляется у одного человека из восьми тысяч. Половина детей не доживают до двух лет. Остальные — борются за каждый прожитый день. Как возможно усовершенствовать жизнь таких пациентов и почему в Беларуси не работает постановление по предоставлению бесплатного аппарата ИВЛ инвалидам, выясняла корреспондент «Р».
В роду — все здоровы
Марина Эдвардовна, мама девочки, встречает меня в прихожей съемной квартиры. Из комнаты стеснительно выглядывают 9-летняя сестра Вероника и ее 13-летний брат Паша. В Минск семья Самусенко перебралась семь лет назад из одной из деревенек в Ошмянском районе: здесь больше перспектив для лечения.
— Ангелинка родилась без патологий, да и в роду у нас ничем похожим никто не болел. До года она отлично развивалась, передвигалась в ходунках, — начинает рассказ мама девочки. — А потом мы заметили, что ножки начали слабеть, сама идти не может. Объездив всех врачей, получили заключительный диагноз — спинально-мышечная атрофия второго типа.
Со временем заболевание только прогрессировало, к нему добавлялись и другие. Пять лет назад подключилась двусторонняя пневмония. Девочка оказалась на грани жизни и смерти — впала в кому. К счастью, двадцать минут в бессознательном состоянии никак не отразились на умственном развитии.
Разговаривает Ангелина шепотом — слова девочке стоят большого труда. Ведь они — на вес золота: в похожих ситуациях, когда ставят трахеостому через горло, дети чаще навсегда лишаются возможности говорить. Пневмонию вылечили буквально за неделю. После комы Ангелина четыре месяца лежала в реанимации на искусственной вентиляции легких.
— Тогда ее кормили через зонд. А она все время нормальной еды просила, — вспоминает самое тяжелое время Марина Эдвардовна. — Решили на день отключить ее от аппарата ИВЛ, дать возможность самой подышать. Я уже набрала йогуртов, а пока доехала — снова плохо.
Так Ангелина и осталась на стационарном аппарате ИВЛ. Дышит через трахеостому она уже пять лет. Без специального оборудования может продержаться минут 25—30, а в деревне — час: там воздух чище.
Села батарейка…
Как оказалось, достать аппарат ИВЛ непросто. Да, формально есть постановление Совмина № 333 (от 25 апреля 2016 года), по которому такой аппарат бесплатно предоставляется ребенку-инвалиду для социальной реабилитации. Но что по факту? Документ есть, нуждающиеся — тоже: на попечении Белорусского детского хосписа таких 38 человек со всей страны. В основном это как раз дети со спинально-мышечной атрофией. А вот аппаратов на всех — не хватает. Родители обращаются за помощью в общественные объединения, ищут спонсоров…
Ангелине в свое время помогли аппаратом в хосписе, он был куплен на деньги спонсора. Очередь на государственное оборудование не подошла до сих пор. Раз в три года аппарат требует замены батареи. Для кого-то 800 долларов покажутся небольшими деньгами. Но для многодетной семьи, которая живет на зарплату отца и госдотации по уходу за ребенком-инвалидом в общей сумме не более 400 рублей в месяц, они таковыми не являются.
В августе этого года очередная батарейка изжила свой срок. Родители долго искали деньги на новую: аппарат не государственный, а значит, и обслуживание — за свой счет.
— Сейчас мы дышим от сети. Раньше могли выйти на улицу, погулять несколько часиков, в деревню съездить, пока аккумулятор не разрядится, — объясняет необходимость батареи для нормального качества жизни мама девочки. — Сейчас привязаны к одной точке — вот к этой кровати.
А на прошлой неделе в доме отключили свет. Ненадолго, но все домочадцы перепугались: аккумуляторная зарядка практически на нуле. Один звонок в ЖЭС, второй — вошли в положение, включили электричество через пятнадцать минут. А если бы не включили?
Хорошо, что в хосписе объявился спонсор, который согласился проплатить батарею для аппарата ИВЛ. Кроме батареи, к оборудованию требуются специальные фильтры. Стоимость одного — 20 евро. Заменять фильтры надо раз в месяц.
Цена жизни
Как думаете, можно ли ребенку со столь тяжелым заболеванием обеспечить нормальную, полноценную жизнь?
Давайте посчитаем. Электрическая коляска — 3 тысячи евро. Инвазивный аппарат ИВЛ — около 10 тысяч евро, плюс батарея для него — еще тысяча. Форму детям помогает поддерживать корсет. Это еще 3 тысячи. В идеале, конечно, оснащенность вертикализатором, который помогает лежачим поддерживать сидячее положение. Он стоит в районе 4 тысяч евро. Что получается? Цена счастливого и самостоятельного ребенка-инвалида составила около 20 тысяч евро. Много это или мало — решать вам. Но цифра безоговорочно оправдана фактами: в семьях, которые могут позволить себе всю эту «роскошь», средняя продолжительность жизни больных — 30 лет. У нас статистика такова: 14—16 лет — это, к огромному сожалению, максимум.
Почему так происходит? Скорее всего, это объясняется небольшой распространенностью заболевания. На кафедре детской неврологии БелМАПО ежегодно выявляют несколько случаев спинально-мышечных атрофий разных типов. По сравнению с ДЦП, аутизмом, врожденными патологиями позвоночника и злокачественными опухолями — это единичные случаи. Неужели это повод не поддерживать таких тяжелых детей? Я имею в виду не только материальную помощь. Ведь дело еще и в нехватке узких специалистов, которые бы углубленно занимались изучением спинально-мышечных атрофий разных типов и вели свою группу пациентов. Проблема и в недостаточной диагностике, раз патологию до родов могут просто пропустить, а после родов — недосмотреть из-за нехватки симптомов.
К слову, есть нам еще куда стремиться. И это неплохо. У Стивена Хокинга ведь получилось прожить 75 лет с таким же сложным заболеванием и стать величайшим физиком. Вот и у нас, надеюсь, еще получится подрастить свое поколение Хокингов. Главное — цель, а средства приложатся.
КОМПЕТЕНТНО
Ирина ЖЕВНЕРОНОК, старший преподаватель кафедры детской неврологии БелМАПО:
— В настоящее время ведутся экспериментальные клинические исследования по генной инженерии, чтобы антенатально, когда ребенок еще находится внутри утробы матери, выявлять спинально-мышечные атрофии и заставить каким-то образом работать. На сегодня таких лекарственных препаратов, к сожалению, нет. У детей со спинально-мышечной атрофией вдобавок ко всему нарушается дыхательная функция грудной клетки и быстро присоединяются воспалительные процессы в дыхательных путях. Становится очень тяжело дышать, потому что межреберные мышцы сдавливают грудную клетку, в легкие поступает мало воздуха. На этом этапе высок уровень летальных исходов из-за осложненных пневмоний.
Корсет обязателен при третьем типе заболевания, когда в подростковом возрасте только начинает проявляться симптоматика. А вот со вторым типом сложнее, потому что ребенок, как правило, самостоятельно уже не ходит и не сидит. И постоянное ношение корсета для него тоже не есть хорошо. На короткое время — допустимо. Дело в том, что постоянный корсет поможет поддерживать позу, но не изменит силу мышц.
Анна ГОРЧАКОВА, директор Белорусского детского хосписа:
— У нас на попечении находится больше 250 детей, около 15% из них — с онкологией, остальные — с тяжелыми хроническими заболеваниями, включая метаболические болезни, генетические, ДЦП и многие другие. Что касается спинально-мышечных атрофий, рано или поздно все пациенты с этим заболеванием приходят к аппарату ИВЛ. У нас не хватает программы, по которой бы детей сразу переводили на неинвазивные аппараты. У нас только один ребенок на таком аппарате. И он действительно счастлив: спокойно разговаривает, хорошо ест. Неинвазивные аппараты ИВЛ, когда ставится носоглотательная маска, и их обслуживание обходятся потребителям гораздо дешевле. И самое главное, качество жизни ребенка намного выше.
