Лечение с Spinraza (nusinersen) было в состоянии решить многие серьезные и распространенные поражения кожи в 7-месячном ребенке с спинальной мышечной атрофией (SMA) типом 1, отчет показывает случай.
Хотя пока это только один случай, это наблюдение предполагает, что Spinraza может быть полезным для других систем организма, кроме двигательных нейронов, теория, которая все еще нуждается в подтверждении у других пролеченных пациентов. Это также может добавить представление о режиме терапии в действия и роль в SMN2 гена в менее распространенных SMA симптомы, такие как повреждения кожи.
Исследование «Разрешение некроза кожи после лечения нусинерсеном у ребенка с мышечной атрофией позвоночника» было опубликовано в журнале Muscle & Nerve.
SMA, в частности, более тяжелый тип 1, ассоциируется с атипичными симптомами, включая чрезмерное потоотделение, брадикардию (замедление сердечного ритма) и некроз на кончиках пальцев рук и ног.
Считается, что некроз кожи связан с проблемами во многих органах, включая плохое кровоснабжение тканей и нарушение работы вегетативной нервной системы. Эта система регулирует функции внутренних органов, включая кровеносные сосуды, желудок, кишечник, печень, почки и легкие, которые работают автоматически, например, для контроля артериального давления и частоты дыхания.
В настоящее время исследователи сообщают о случае 7-месячной девочки с СМА типа 1, поступившей в центр NEMO в Милане при больнице ASST Niguarda в Италии, чтобы начать терапию спинразой.
Ребенок был диагностирован сразу после рождения, у него была выраженная гипотония (отсутствие мышечного тонуса) и отсутствие плача.
Генетический анализ показал, что часть гена SMN1 (экзон 7) отсутствовала в обеих копиях, унаследованных от каждого родителя, и наличие единственной копии гена SMN2.
В 4 месяца она была замечена в отделении неотложной помощи из-за некроза или отмирания тканей на пальцах ног. Некроз — это тип гибели клетки или ткани в результате тяжелой травмы или заболевания, включая недостаточное кровоснабжение, бактериальную инфекцию, травматическое повреждение или аномально высокую температуру тела.
В течение следующего месяца после этого посещения кончики пальцев младенца также стали в значительной степени некротическими. Через несколько дней поражения распространились в глубокие некротические участки отмирающей ткани, что в конечном итоге привело к потере одного из ее пальцев.
Диагноз буллезного эпидермолиза, редкого состояния, отмеченного кожными волдырями, был исключен из-за клинических признаков и отсутствия реакции на антибактериальный крем, обычно используемый для этого заболевания.
В 7,6 месяцев она начала лечение Spinraza, который увеличивает способность гена SMN2 продуцировать полноразмерный белок SMN. Она получила свою первую интратекальную инфузию 10,8 мг, а затем еще одну дозу на 15 и 30 дни. Во время терапии Спинразой протокол лечения ее раны оставался таким же, как и раньше.
При поступлении в день 60 для ее дозы Spinraza, клиническая оценка показала, что повреждения кожи заживали, а поврежденные участки заменялись рубцовой тканью. В последующих наблюдениях через девять месяцев врачи подтвердили, что все поражения были вылечены. За это время никаких изменений в двигательной функции не наблюдалось. Младенец остался на лечении Спинразой.
Исследователи подчеркивают, что эти результаты следует интерпретировать с осторожностью, так как это был единственный случай, но они также говорят, что эти результаты могут указывать на благотворное влияние Spinraza за пределами двигательных нейронов, особенно в периферических тканях, таких как кожа.
«Мы можем предположить, что спасение кожи было многофакторным, и nusinersen [Spinraza], возможно, способствовал разрешению поражений быстрее, чем происходило до лечения», — сказали исследователи.
«Поскольку у этого и других детей лечение продолжается, будет интересно посмотреть, будут ли другие пациенты с кожными поражениями иметь подобный ответ, поскольку это будет способствовать лучшему пониманию способа действия Spinraza и роли регуляции SMN2. в SMA за пределами моторных нейронов», — заключили они.
