Сотни детей и взрослых в России мучительно умирают от редких болезней. Почему им не могут помочь?
Президент Владимир Путин объявил, что со следующего года в России повысится подоходный налог с 13 до 15 процентов для тех, чей годовой доход превышает пять миллионов рублей. За счет этого планируется дополнительно получить 60 миллиардов рублей, и президент пообещал направить их на лечение детей с редкими (орфанными) болезнями. «Лента.ру» поговорила с представителями благотворительных фондов, занимающихся помощью таким больным, и узнала почему люди, в том числе дети, часто умирают, так и не дождавшись своего лекарства.
«Вместо того чтобы отчаянно бороться с собственной страной в судах»
Ольга Германенко, руководитель фонда помощи людям со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА»:
Редких заболеваний, которые не внесены в какие-либо государственные программы, но имеют разработанное патогенетическое дорогостоящее лечение, — порядка 30. Одно из них — это спинальная мышечная атрофия (СМА — генетическое заболевание, при котором постепенно атрофируются мышцы, в том числе и дыхательные — прим. «Ленты.ру»). От других редких болезней мы отличаемся многочисленностью. С одной стороны, в этом наше преимущество, а с другой — недостаток, потому что лечение требует больших финансовых затрат.
В регистре, который ведет наш фонд, 989 человек со СМА, это и взрослые, и дети. Пока в России зарегистрировано одно лекарство от этой болезни — «Спинраза». Еще один подал документы на регистрацию, другой — в процессе подготовки к этому.
Стоимость одной инъекции препарата «Спинраза» сегодня, если ориентироваться на сайт госзакупок, — 7 миллионов 800 тысяч рублей. Для пациентов, только начинающих терапию, нужно шесть уколов в год, это 46 миллионов 800 тысяч. Затем ежегодно — по три укола. Но мы надеемся, что препарат войдет в перечень ЖНВЛП (жизненно необходимые и важнейшие лекарственные препараты — прим. «Ленты.ру»), и это позволит зафиксировать максимальную стоимость, снизив ее на 25-30 процентов.
Поскольку лечение дорогое, получают его единицы — не более десяти процентов наших пациентов. При этом семьи тратят огромное количество времени, сил и нервов на то, чтобы добиться терапии. Часто усилия напрасны. И это самое печальное, потому что выбивает из колеи.
Что такое орфанные болезни?
Сегодня в мире описано около семи тысяч орфанных заболеваний, 80 процентов из которых генетически обусловлены. В России к орфанным заболеваниям относятся болезни с частотой менее 1 случая к 10 тысячам. Лечение найдено чуть более чем для 300 из них.
Его поиск часто осложнен редкостью наследственных заболеваний, что ограничивает формирование групп пациентов для исследования лекарственных препаратов. Это одна из причин объединения научного сообщества разных стран. Подтверждение наследственных заболеваний с выявлением причинных мутаций — не менее важная задача, что позволяет объединить пациентов с редким заболеванием по всему миру.
Стать орфанным пациентом может практически каждый. Раньше считалось, что если в детстве у человека ничего не обнаружили, то наследственных патологий можно не опасаться. Но, как показывает практика, примерно половина наследственных заболеваний впервые проявляются в позднем возрасте, от 20 до 80 лет.
Наследственные болезни часто диагностируются в семьях, где никто никогда не болел, где все родственники и родители здоровы. Каждый человек является носителем как минимум восьми рецессивных заболеваний, и если он находит в пару носителя мутаций в том же гене, в игру включается Его величество случай.
Сколько стоит лечение — Дорогим является лечение не всех орфанных болезней. Например, есть гепатоцеребральная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова), при которой в клетках печени и нервной системы накапливается медь. Лечение стоит около тысячи рублей в месяц.
Своевременно обнаруженная у новорожденных фенилкетонурия корректируется с помощью диеты — из рациона исключаются продукты, содержащие фенилаланин, и человек ничем не отличается от других. В противном случае заболевание приводит к умственной отсталости.
Есть болезни, лечение которых действительно стоит баснословно дорого — десятки миллинов рублей в месяц. Но нужно помнить, что со временем лекарства дешевеют. И в противовес циничным комментариям о том, зачем тратить на одного человека огромные деньги, можно сказать не менее циничную вещь: благодаря орфанным больным наука движется вперед, врачи учатся лечить то, что еще вчера казалось безнадежным.
И речь не только о редких болезнях, но и о тех, что встречаются достаточно часто, — например, рак. Ищут способ не победить какую-то конкретную болезнь, а исправить генетическую поломку. Это значит, что если нашли средство «обезвредить» одну мутацию, лечение распространится на сотни патологий, это вопрос времени.
Орфанные болезни — редкие, лечение разработано для единичных случаев. Это значит, что в одном регионе могут выявить одну нозологическую единицу наследственного заболевания, в другом — пять, а в третьем — ни одной. Для области десять орфанных больных, которых нужно лечить дорогими препаратами, — катастрофа. Обеспечение их лекарствами практически полностью ложится на региональный бюджет. Естественно, если одному региону повезло, и орфанных патологий там нет, а в соседнем их десять — это вызывает бурю эмоций у местной власти.
Но орфанные патологии не распространяются как грипп. Количество таких нозологий всегда стабильно и составляет определенный процент в популяции. Этические, финансовые и медицинские проблемы не решить, если лечение редких больных останется обязанностью регионов. В масштабах маленькой области это неподъемные суммы. В масштабах страны — вполне.
Сергей Курбатов, к.м.н., нейрогенетик
Сегодня финансировать лечение СМА должны регионы. Если пациентов в регионе несколько — для бюджета это трудно. Мы пока не встречались с проблемой постановки диагноза, это дает возможность не выписывать лечение. Скорее наоборот — у нас в московском медико-генетическом центре действует программа по бесплатному тестированию, то есть любой врач в любом регионе при подозрении на СМА может направить анализ крови на исследование.
Но препараты для терапии назначаются региональными лечебными комиссиями. А если комиссия назначила препарат, пациент уже может требовать, чтобы он закупался. Учреждения, где работают члены этих комиссий, находится в полном подчинении региональных Минздравов, то есть местных властей. Соответственно, я думаю, достаточно легко сделать определенные умозаключение. У нас нет никаких доказательств, но в ряде регионов мы чувствуем, что на врачей происходит негласное давление, чтобы не назначать лекарства.
Врачи тоже люди, они хотят спокойно работать, получать зарплату и кормить свою семью. Но они еще и хотят хорошо исполнять свой долг. Мы видим со стороны врачей желание лечить пациента, желание назначать лечение. И чем больше врачей видят результат — видят, как наши пациенты, которые по всем прогнозам должны умереть, живут, — тем решительнее они встают на сторону наших ребят. Ситуация, когда врач должен думать не только о клинической помощи больному, но и о том, сколько эта помощь стоит, — не совсем правильная. Думаю, что федеральное финансирование поможет избежать этой проблемы.
Мы знаем, что вопросами обеспечения лечения пациентов со СМА уже несколько лет занимаются практически на всех уровнях, информация дошла уже и до президента. И теперь нам не приходится объяснять, зачем нужно лечить детей со СМА, какие это дает преимущества. В какое бы ведомство мы ни приходили, нам везде говорили: «Да, мы очень хотим решить эту проблему. Но где нам на это взять денег?».
Заявления президента мы оцениваем как очень позитивный шаг в плане поиска источника финансирования. Говорится о сумме в 60 миллиардов — это больше, чем когда-либо выделялось на финансирование лечения высокозатратных нозологий. Но теперь задача исполнительных органов власти — материализовать это решение, расписать механизмы, как эти средства доберутся до тех, кому предназначены. Мы все очень ждем ответов на вопрос, как и когда наших пациентов начнут обеспечивать стабильно, бесперебойно, вовремя. Чтобы родители, вместо того чтобы месяцами отчаянно бороться с собственной страной в судах, могли просто жить и любить своих детей.
«Орфанных взрослых не меньше»
Анастасия Татарникова, председатель правления автономной некоммерческой организации «Дом редких»:
Мое отношение к заявлению президента России — положительное и оптимистичное, в первую очередь потому, что впервые озвучено системное решение проблем орфанных пациентов с указанием конкретных финансов.
Но есть несколько необходимых уточнений. Во всех формулировках, касающихся финансирования орфанных закупок, звучат пациенты-дети. А мы должны понимать, что орфанных взрослых не меньше. Например, крайне нагрузочные для регионов пациенты с пароксизмальной ночной гемоглобинурией или с хронической тромбоэмболической гипертензией.
И как раз благодаря лечению (на которое планируется выделение немалых денег) орфанные дети доживут до взрослого возраста.
Во-вторых, важно, чтобы прежняя система финансирования сохранилась и планомерно индексировалась. Эти 60 миллиардов рублей необходимы в дополнение к уже существующему финансированию — региональному и федеральному. У нас есть основания надеяться, что именно так это и будет реализовано. В частности, об этом же говорила и вице-премьер Татьяна Голикова на недавней встрече с президентом. Третье: нам бы хотелось, чтобы, когда речь идет о редких заболеваниях, на системном уровне решались бы равномерно проблемы всех групп орфанных пациентов. На уже упоминавшейся встрече Татьяны Голиковой с президентом особым образом была выделена спинальная мышечная атрофия (СМА), при том что сегодня уже десятки редких заболеваний нуждаются в существенном финансировании и связанном с ним социальном выравнивании. Больные с мукополисахаридозом четвертого типа остались за бортом федеральной программы, и ввиду высокой стоимости лечения практически всегда получают его только по решению суда.
В связи с этим нас волнует и то, каким образом будет организовано обеспечение незарегистрированными в России лекарственными препаратами, поскольку мы знаем, что до сих пор не уточнен источник финансирования для их закупки. По этой причине, например, девочка Настя из Московской области с нейрональным цероидным липофусцинозом второго типа, пройдя многие инстанции и даже суд, все еще не получила лечение. Ребенок угасает на глазах. Поэтому мы бы очень хотели, чтобы при обсуждении финансирования закупок препаратов для орфанных больных эта проблема также была бы отрегулирована.
Это важно еще и потому, что орфанное фармпроизводство стремительно развивается. И всегда будут ситуации, когда единственное средство спасения редкого пациента уже зарегистрировано в мире, но еще проходит регистрацию в России.
Ну и самое главное — это, конечно, не допустить разного рода спекуляций и перекосов в реализации озвученного подхода. Мы, общественные деятели, как было сказано президентом, должны взять на себя функцию гражданского контроля, а значит, обязаны проявить определенную мудрость, взвешенность, чтобы новое государственное внимание к «редким» равноправно коснулось всех.
«Упразднили главного генетика, чтобы не ставить слишком дорогих диагнозов»
Елена Хвостикова, директор некоммерческого центра помощи пациентам «Геном»:
В российском списке орфанных болезней насчитывается более 250 патологий. В 2011 году была открыта программа «24 нозологии», туда вошли редкие болезни, для которых существует лечение. Это лечение должно было финансироваться регионами. Нам сказали, что региональный список будет расширяться, и потихонечку всех больных обеспечат.
Но сейчас из этого регионального списка семь самых «дорогих» болезней перевели на федеральное финансирование. Оставшиеся в регионах 17 патологий практически не финансируются, там очень много проблем. Новые же болезни, несмотря на то, что для них появилось лечение, в последние годы в государственные программы практически не добавляются.
Включение болезней в федеральные программы в первую очередь сократит количество посредников при получении лекарств. Сейчас есть общий дистрибьютор на страну, но почти в каждом регионе — еще и свой посредник, что значительно увеличивает стоимость. Сегодня закон запрещает покупать препараты напрямую у фармкомпаний. На мой взгляд, это неправильно: у крупных производителей есть этический кодекс, который не позволяет им запрашивать стоимость препарата выше той, что зарегистрирована в мире.
Сейчас систему лекарственного снабжения пациентов с редкими заболеваниями просто парализовали пациентские организации, помогающие семьям со СМА: в одном регионе могут идти сразу несколько судов с требованием обеспечить препаратами. Складывается ощущение, что других редких болезней просто нет. Поэтому надо хорошенько продумать, как перераспределить обещанные деньги между различными заболеваниями, чтобы не было крена в исключительно в сторону пациентов со СМА, и все это законодательно закрепить. Пока же ситуация накалена и очень сложна.
Благодаря судебному СМА-напору регионы все больше и больше совершенствуют практики защиты от расходов на орфанных пациентов, начинают обмениваться опытом между собой. Есть регионы, которые просят об отсрочке лечения. В Татарстане, например, судебные решения в пользу орфанных пациентов просто игнорируются. Местный Минздрав платит штрафы в 50 тысяч рублей за неисполнение судебного решения, для них это дешевле, чем купить препарат. Чиновники не несут никакой ответственности за нецелевое использование средств на эти штрафы и на судебные издержки.
На местах часто не признают таких пациентов. В этом плане у нас есть уникальный регион — Тюмень. Там упразднили должность главного генетика, чтобы не ставить слишком «дорогих» диагнозов. И сейчас в регионе практически нет орфанных больных. Эти болезни там запрещено находить. Если какой-то особо настойчивый житель Тюмени прорвется в федеральный институт в Москве или в Санкт-Петербурге, и если ему даже поставят «редкий» диагноз, по месту жительства он все равно лечения не получит.
Месяц назад там умер пациент с болезнью Фабри (нарушение обмена веществ, в результате которого поражаются и выходят из строя все органы — прим. «Ленты.ру»). Ему в Москве, в клинике им. Е.М.Тареева [специализируется на помощи больным Фабри] поставили диагноз и порекомендовали срочно начать лечение. Приехал домой в Тюмень, показал все выписки, все рекомендации экспертов, генетиков. Но в местной больнице ему отказались даже назначить врачебную комиссию, которая могла бы выписать лечение. Он два года боролся, обращался во все инстанции. Но наступил ковид. У пациента случился инсульт, что может быть также обусловлено Фабри. Потом к инсульту присоединился ковид. И умнейший, интеллигентнейший человек умирал мучительной смертью.
Возможно, если редких больных будет курировать федеральный бюджет, их хотя бы не станут скрывать. Решится и другая проблема — перераспределение лекарств между регионами. Сейчас, если орфанный больной умирает или переезжает в другой регион, купленные для него лекарства практически пропадают — нет законодательной возможности отправлять эти препараты в другие регионы, где есть нуждающиеся. В результате потом из вышестоящих ведомств начинаются гонения на местных чиновников, что они зря потратили деньги. Чтобы не портить себе нервы некоторые регионы для тяжелых больных покупают препараты на очень короткий срок — на два месяца. Затем объявляется новый тендер на закупку, и это все может продолжаться месяцами. Чиновников не волнует, что образуется громадный перерыв в лечении и что для пациента это опасно.
Если обещанные президентом деньги уйдут в регионы — есть большие опасения, что они не дойдут до адресатов. Уже была такая ситуация. В 2015 году из федерального бюджета для лечения орфанных пациентов регионам было выделено 12 миллиардов рублей. Из этой суммы по назначению было потрачено только восемь процентов! Возможно, нашлись в регионах другие неотложные потребности. Возможно, региональные власти не заметили, для чего предназначались эти деньги. Весь цинизм в том, что пациентов, которые благодаря этим дополнительным средствам смогли получить лечение, начали «выбраковывать» после того, как субсидия была потрачена. В Ростове девочке с мукополисахаридозом отказались закупать препараты. Мать несколько лет судилась, но вынуждена была переехать в Москву, чтобы спасти дочь.
Ну и меня еще резануло то, что президент говорил, что деньги будут предназначены на помощь именно детям с орфанными болезнями. А когда они вырастут, то что? Вот сегодня 17 лет ребенку, завтра исполнится 18, значит и лечить его уже не надо?
«Иметь в виду лишь ограниченный список — несправедливо»
Елена Шеперд, директор фонда «МойМио»:
Наш фонд занимается помощью семьям пациентов с миодистрофией Дюшенна. Эта болезнь поражает в основном мальчиков. Я сама — мама сына, мышцы которого день за днем отказывают. Миодистрофия Дюшенна разрушает мышцы снизу вверх — сначала ноги, потом мышцы дыхательной системы и в итоге сердце, наша главная мышца, тоже перестает работать. Чаще всего срок жизни наших подопечных — 13-14 лет.
Болезнь генетическая, вызвана поломкой в разных генах. В Европе и в Америке сейчас зарегистрированы лекарства, которые воздействуют на определенные группы генных мутаций. То есть препараты подходят не для всех пациентов с миодистрофией, а примерно для 10-15 процентов. Ведутся разработки нового препарата, который может быть показан для всех больных.
Лекарство, которое уже существует, в России не зарегистрировано. Оно дорогое. Стоимость лечения — это не один миллион в месяц. Но пациенты, кому препарат подходит, добиваются его через суд — тоже с проблемами.
Сейчас лечение миопатии Дюшенна не входит ни в одну госпрограмму — ни в региональную, ни в федеральную. На тот момент, когда создавались эти программы, лечения для наших детей еще не было. Но сейчас такой подход — заявлять о переводе всех орфанных паталогий на федеральное финансирование, а на самом деле иметь в виду лишь ограниченный список, — несправедлив.
Печалит, что после заявления президента началась активная волна обсуждений, кому в первую очередь стоит давать дорогие препараты, кто перспективен, кто нет. Если мальчик с миодистрофией Дюшенна начнет получать препарат в первые два года жизни — он не сядет в инвалидную коляску и останется полноценным гражданином. Может быть, даже в армию пойдет. А если лечение начнется в семь-восемь лет, когда период плато болезни уже прошел, уже погибшие мышцы не восстановятся никогда. Так же и с детьми со СМА: препараты тормозят заболевание, но совсем не излечивают и не возвращают утраченные функции. Но это не значит, что на таких пациентах нужно ставить крест. Как сказать маме «неперспективного» мальчика с миопатией, что ее сын в конце длинного списка ожидающих лечение?
Мне кажется, лекарство должно быть для всех. Конечно, в первую очередь для тех патологий, которые являются жизнеугрожающими. Но «внутри» конкретной болезни не нужно делить пациентов на тех, кто достоин лечения, и тех, кто — нет. И если уже в самом начале пути говорить, что мы расставим приоритеты — кому сегодня дать, кому через год, а кому вообще ничего уже не понадобится, потому что не доживет — чудовищно. В общем, мне кажется, что это перечеркивает весь добрый посыл. Денег никогда не хватает. Ну начните хотя бы работать над этим! Если лекарства дорогие, что мешает, допустим, сделать их аналоги?
https://lenta.ru/
