25 ноября 2020 года в России зарегистрировали первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна.
Это препарат таргетной терапии – Аталурен, торговое название Трансларна. Препарат подходит 10-13% пациентам с миодистрофией Дюшенна у которых диагностирована нонсенс-мутация, так называемый стоп-кодон. Препарат позволяет продолжить синтез необходимого белка, меняет течение заболевания и убирает приставку «фатальное». Это не полное излечение, но шанс на жизнь, которого достоин каждый ребенок. Как и многие орфанные препараты, Аталурен необходимо принимать пожизненно. Форма препарата делает терапию доступной и легкой – это порошок для приготовления суспензии.
До регистрации препарата некоторые подопечные получали лекарство в рамках клинических испытаний. Их проводила компания-производитель на территории страны. Единицы получали лекарство в рамках государственных гарантий – закупка незарегистрированного препарата производилась за счет регионального бюджета. Судебные заседания, исполнительные листы, вечный вопрос – будет ли завтра у моего сына лекарство?
Тут и тут мы рассказывали как в России осуществляется лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями и о новом государственном фонде поддержки детей с тяжелыми и жизнеугрожающими, редкими заболеваниями. Обсуждение принципов и механизма его работы проходили в том числе в Общественной палате РФ, где присутствовала представитель фонда Елена Шеперд. С большой надеждой ждем постановления Правительства РФ об учреждении фонда и верим, что миодистрофия Дюшенна имеет все основания быть представленной в перечне заболеваний, нуждающихся в поддержке.
Вместе с радостью о признании государством первого препарата таргетной терапии продолжается работа. Ввозить лекарство на территорию страны после регистрации возможно только в русскоязычной упаковке, на это производителю потребуется время. Процедура маркировки уже лишила многих и многих пациентов лечения. Как не допустить перерыва в терапии мальчишек ни на день? Над этим работает директор программ и юрист фонда. Это новый вызов, который требует срочного решения.
Вы можете поддержать работу фонда по ссылке https://mymiofond.ru/pomoch/
Ведь только вместе мы сильнее!
