Более 100 белорусов медленно умирают, не имея шансов получить лекарство.
Невероятно массовая кампания по сбору денег на самое дорогое в мире лекарство для Миланы Пшенко и еще двух девочек с СМА I типа идет вот уже который месяц. Белорусы распространяют информацию в социальных сетях, устраивают флешмобы и различные акции. Известные спортсмены, певцы, бизнесмены и целые компании помогают собирать деньги для малышек. Но почему родители вынуждены находить такие огромные суммы на лечение самостоятельно? Мы попытались разобраться в теме.
На пальцах. Что такое СМА?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое нервно-мышечное заболевание, приводящее к нарастающей мышечной слабости. К СМА приводит отсутствие или дефект белка, обеспечивающего выживаемость двигательных нейронов (белка SMN).
Стартовать заболевание может в разном возрасте, и оно почти всегда прогрессирует. Сначала заболевшие чувствуют слабость в мышцах ног, дальше постепенно слабеют мышцы всего тела — вплоть до тех, которые отвечают за глотание и дыхание.
Важно понимать, что интеллект людей с СМА остается полностью сохранным.
Различают пять типов СМА — от 0 до IV. Степень зависит от времени проявления болезни и тяжести симптомов: чем раньше начинаются проявления и ярче выражены симптомы, тем болезнь агрессивнее.
Самые жесткие типы — это 0 и I. Нулевой проявляется, как правило, на 30-й неделе беременности: снижается подвижность ребенка. Зачастую такие дети умирают до, во время или совсем скоро после рождения.
Симптомы СМА I типа проявляются у новорожденных, и болезнь прогрессирует довольно быстро. Обычно эти дети не доживают до 2 лет.
СМА II типа проявляется на первом или втором году жизни. Такие дети могут сидеть, а вот ходить — уже нет.
Симптомы СМА III типа могут проявляться в детстве или в подростковом возрасте, люди с этим типом могут сидеть и даже понемногу ходить.
Больные с II и III типами могут жить столько же, сколько и обычные люди, но и у них со временем проявляются дыхательные и другие осложнения.
СМА IV типа проявляется уже во взрослом возрасте, как правило, у людей старше 35 лет. Их мышцы слабеют медленно, и постепенно человек утрачивает возможность ходить.
Сколько больных СМА в Беларуси?
Сейчас в стране как минимум 86 детей и 41 взрослый с СМА различных типов — всего 127 человек. Но их может быть и больше: регистр пациентов с наследственными нейромышечными заболеваниями ведется всего год. Кроме того, считается, что подобная поломка гена присутствует примерно у 1 из 6000 новорожденных.
В Беларуси ежегодно рождается 9—15 детей с СМА. Что интересно, по приблизительным оценкам, 1 из 40 человек является носителем гена, приводящего к развитию СМА I типа.
Узнать, являетесь ли вы носителем этого гена, можно по специальному анализу, который делают в лабораториях Беларуси.
Какое может быть лечение и дорогое ли оно?
По информации общественного объединения «Геном», в настоящее время есть три препарата, которые уже показали определенные результаты для больных с СМА (в Беларуси ни один из этих препаратов не зарегистрирован).
Первый вариант производит американская компания Biogen. Препарат зарегистрирован в 53 странах мира, в том числе и у всех наших соседей — в Украине, России, Литве, Латвии и Польше. Препарат вводят в спинной мозг. В первый год делается шесть инъекций, а потом необходимо по три инъекции ежегодно на протяжении всей жизни. Стоимость варьируется от €70 тыс. до $125 тыс. за одну инъекцию.
Второй препарат — от швейцарской компании Novartis. С мая прошлого года он зарегистрирован в США. Препарат предназначен для детей с любым типом СМА, но ввести его желательно до 2 лет. По данным производителя, одной инъекции хватает на всю жизнь. Правда, на данный момент стоимость ее — $2,1 млн. Препарат признан самым дорогим в мире. При этом компания-производитель заявила, что раздаст 100 доз больным бесплатно по принципу лотереи уже в нынешнем году.
И третий вариант — от швейцарской компании Roche. Это препарат, который принимается внутрь перорально, но пожизненно. Пока препарат прошел только предварительные исследования. Компания уже подала заявку на регистрацию в США, ее обещали рассмотреть до мая 2020 года.
Также Roche собирается подавать заявку на регистрацию препарата в России в I квартале 2020 года. Цена лекарства пока неизвестна, но производитель уже говорит, что оно может стоить гораздо дешевле двух предыдущих. А пока компания Roche объявила о запуске глобальной программы дорегистрационного доступа к препарату пациентам с СМА I типа всех возрастов и любой функциональности, в том числе и людям на аппаратах искусственного дыхания. В середине 2020 года программа будет расширена для пациентов с СМА II типа.
В настоящее время мировое сообщество спорит, этично ли выставлять такие огромные ценники за лекарства, какими бы они эффективными ни были.
«В Беларуси для таких детей только паллиативная помощь»
Буквально через неделю Милане Пшенко исполнится 5 месяцев. Вместе с молодыми родителями малышка живет в съемной квартире в Минске. Сергей — коммерческий агент, его жена Виктория, уроженка Украины, сейчас в декретном отпуске.
— Когда мы ждали Милану, то ни один скрининг не выявил патологии. Милана родилась совершенно здоровой девочкой, — говорят родители. — Первые признаки стали появляться уже через полтора месяца. Милана не пыталась держать голову, мало двигалась, ее ножки ослабли. Мы пошли к неврологу в поликлинику. Она посчитала, что у дочки просто небольшая слабость мышц, а это привычное явление среди маленьких деток. Поэтому врач порекомендовала делать самостоятельно массажи и назначила лекарство.
Но ситуация не менялась, и обеспокоенные родители обратились в РНПЦ «Мать и дитя». После всех комплексных анализов, в том числе генетического, выяснилось, что у Миланы СМА I типа — тот самый быстротекущий и сложный тип заболевания.
— Нам еще до получения результатов анализа сказали, что это СМА. Признаки были очень явными, почему-то просто никто не видел их. Самый явный признак — грушевидная форма тела: это узкая грудная клетка и большой живот, которым она дышит — не грудной клеткой, а животом. Мышечная слабость у нее и в ручках, и в ножках — везде в мышцах. У нас уже начались контрактуры, она перестала до конца разгибать и сгибать ножки. Массажи постоянно делаем, но до сих пор контрактуры не разработали. Процесс уже пошел.
— Конечно, когда услышали, был шок, я жену еле успокоил. Как с нами такое могло случиться? Не верилось во все это, — вздыхает Сергей. — Выяснилось, что и я, и жена — мы оба являемся носителями этого «сломанного» гена, вот так и получилось.
После того как мы узнали диагноз, засели в литературу, начали изучать вопрос. Выяснилось, что в Беларуси для таких детей есть только паллиативная помощь и облегчение течения заболевания. Частично это оборудование: аппарат для искусственного дыхания и так далее.
Узнав о препаратах, которые уже существуют в мире, семья решила рискнуть и 5 января запустила сбор средств. Цель — собрать деньги на лекарство, инъекция которого стоит $2,1 млн (семья также зарегистрировала Милану в той самой лотерее на получение лекарства от производителя: кто знает, вдруг повезет).
— Мы решили собирать сами, потому что фонды сразу отказались. Один из фондов отказал по причине того, что они не собирают деньги на лекарственные препараты. Второй фонд посоветовал эмигрировать, так как там засомневались, что мы соберем деньги здесь, — говорит Сергей. — Но пока мы очень рады тому, как люди откликаются. Менее чем за два месяца мы собрали $300 тыс. Помогает какое-то невероятное количество людей! Спасибо им огромное за это!
Между тем, чтобы не терять время, семья решила начать лечение американским препаратом. При этом родители акцентируют внимание: цель — это всё-таки препарат за $2,1 миллиона. По их словам, введение американского препарата — вынужденная необходимость, чтобы как-то затормозить болезнь и она не будет препятствием. Одна из московских детских клинических больниц согласилась сделать Милане инъекцию.
— Милане сделали инъекцию в спинной мозг под местным наркозом, — рассказал нам Сергей. — Конечно, она плакала. Мы с женой сидели в коридоре — и сердце кровью обливалось. Но хорошо, что лечение началось.
Первые («загрузочные») четыре инъекции Милане нужно сделать по такой схеме: через две недели — вторая, еще через две недели — третья, через месяц — четвертая.
— Нужно очень строго соблюдать сроки, колоть день в день и не позже, иначе все будет коту под хвост, — говорит папа малышки.
Одна инъекция в России стоит почти $120 тыс. Космические, по словам Сергея, деньги, но он говорит, что есть вероятность снижения цены для России. Однако для полного завершения «загрузочного» курса не хватает еще $320 тыс. Сергей надеется, что все получится. О том, что каждый год жизни Миланы нужно будет где-то находить деньги еще на три инъекции, он старается не думать.
Примерно в то же время сбор средств начали и родители Софии Жагунь из Ляховичей.
А еще — родители Даши Шепетовской из Новополоцка.
У обеих девочек СМА I типа. Как и для Миланы, для них собирают $2,5 миллиона на лечение самым дорогим препаратом в мире.
«Вера плывет несколько метров в бассейне, стоит и шагает по ступенькам в воде»
Многие родители после неудач со сборами и безуспешных длительных переписок с Министерством здравоохранения решаются на эмиграцию. Дело в том, что во многих странах ЕС и США есть варианты, когда больные с СМА получают препараты по медстраховке, причем это относится даже к негражданам.
Как нам стало известно, двое белорусов с СМА уехали в США, еще двое — в Германию, один — в Италию, двое — в Польшу. Собирают документы на отъезд еще шестеро.
— В настоящее время это самая работающая схема, которую мы вынуждены советовать родителям. Другого варианта получить лекарство для белорусов пока нет, — говорят в общественном объединении «Геноме».
В США уехала и Вера Званько со своими родителями. Напомним, у девочки диагностировали СМА II типа. По словам Марии, мамы девочки, средства на лечение которой собирали всем миром, в Беларуси они потратили очень много времени. Около четырех месяцев ушло только на постановку диагноза, более полугода — на переписку с Минздравом, потом время отнимали суды. К слову, семья продолжает бороться и пишет жалобы на решение, принятое судом в пользу Минздрава.
Званько уехали из Беларуси в декабре 2018 года, а в августе Вере сделали четыре инъекции препаратом от Biogen. Их стоимость покрыла медицинская страховка. Собранные на лечение дочки деньги — а это около $280 тыс. — пока лежат на счету. Мария постоянно ведет отчет о тратах и говорит, что средства расходуются на медицинскую помощь и реабилитацию Веры.
При этом мама девочки говорит, что изменения в состоянии дочки после препарата очень заметны.
— Результаты есть: появилась сила в руках и ногах, улучшилась моторика, повысилась активность. В начале марта состоится очередная оценка по шкале Хаммерсмита. Эту оценку в Беларуси для Веры провели только на третьем республиканском консилиуме, когда охрипшим голосом мы стали говорить о «якорях», — рассказывает Мария. — Восстановление проходит очень медленно и требует постоянного контроля: развитие мышц не соответствует росту тела и потребностям ребенка, нужно внимательно работать с определенными частями тела и особенностями.
У Веры, очевидно, существует проблема с супинацией правой руки (она основная при поддержке тела и самостоятельном перемещении, больше развиваются мышцы для этой функции). Ладошка не разворачивается вверх. Страдает левая часть спины. При этом Вера научилась держать баланс, стоя на коленях, и в таком положении учится ходить с поддержкой, осваивает иные средства передвижения с использованием ног, которые уже способны отталкиваться. Вера плывет несколько метров в бассейне, стоит и шагает по ступенькам в воде.
Правда, по словам Марии Званько, процесс восстановления дочки будет очень длительным.
— Вера получила лечение через год и 7 месяцев после проявления признаков заболевания, — объясняет она. — К сожалению, как я сейчас вижу, в Беларуси оказывалась медицинская помощь, которая даже вредила при СМА. В стране нет протоколов лечения и специалистов, средств реабилитации и так далее. Поэтому процесс потребует больше времени и сил. И гарантий полного восстановления нет. Если бы Вера начала принимать лечение сразу после рождения, то, я думаю, никаких изменений заметно бы не было. Минимальные потери у нее были бы в том случае, если бы она получала препарат сразу же после быстрой постановки диагноза…
Бесплатные инъекции получает и Варвара Назаревич. У девочки СМА II типа, и сейчас она с родителями находится в Италии, куда семья переехала окончательно. В настоящее время взрослые готовят документы для оформления вида на жительство, а Варя уже начала получать американский препарат бесплатно. Напомним, до этого белорусы помогли собрать деньги на шесть доз стоимостью около €580 тыс.
«Она научилась сама садиться (пусть своим способом, но это есть), — пишет Алена Назаревич в группе помощи Вере. — Я могу поставить ее у дивана, и она будет стоять сама, при этом сможет пройти вдоль дивана, если ей нужно что-то взять. Так я ее могла оставить и не бояться только до 1 года и 2 месяцев. Я могу помыть посуду и не бояться, что она упадет. Да, у нее устают ножки долго стоять, но она сама. Мы практически смогли вернуться к состоянию, в котором была Варя до старта болезни».
«Надежда на то, что в Беларуси будут лечить взрослых с СМА, практически равна нулю»
Отдельный вопрос — с больными СМА взрослыми. По данным общественного объединения «Геном», у нас в стране 41 взрослый с таким заболеванием. Как правило, у них II—III тип СМА, реже IV. В этих случаях недуг прогрессирует медленнее, но финал для всех примерно одинаков — аппарат искусственной вентиляции легких и пожизненное существование в вегетативном состоянии при сохранном интеллекте. Каково это, сложно даже представить.
Если о лечении детей со спинально-мышечной атрофией говорят много, люди сочувствуют малышам и активно собирают деньги на их лечение, то взрослым даже на такую помощь рассчитывать не приходится. Остается надеяться на чудо. Иногда оно случается.
Так произошло у 41-летней Елены Король из поселка Красная Слобода, что в Солигорском районе. В детстве Елене ставили СМА Верднига — Гоффмана, что по современной классификации относится к I типу, довольно агрессивному (позже выяснилось, что это ошибка).
— Сразу расставлю все точки над «i». Я не иммигрировала в США, чтобы получать лечение, — объясняет Елена во время нашего телефонного разговора. — Здесь живет моя сестра, она гражданка США, и я приехала к ней в гости (в город Спрингфилд, штат Миссури. — Прим. Onliner). В это время мне нужен был рецепт на необходимые лекарства, и я пошла к терапевту. Терапевт отправила меня к неврологу, а та очень удивилась, что у меня нет анализа ДНК. Выходит, что диагноз мне поставили «на глазок».
Елене сделали анализ, подтвердилась СМА II типа, белоруске назначили лечение американским препаратом от Biogen. По словам женщины, это единственный препарат, который выписывают всем взрослым американцам с СМА. Но получать его Елена не могла: у белоруски не было ни гражданства, ни вида на жительство, с которым она могла бы работать и оплачивать страховку. Вместе с сестрой они обращались в несколько страховых компаний, но там отказывали.
«Избежать такой участи — разве этого мало?»
Тогда врач-невролог, которая и прописала лечение, подала документы Елены на участие в специальной программе компании Biogen. По ней белоруска могла бы получать препарат бесплатно. Надежда была слабая, но фактически случился выигрыш в лотерею.
— Был просто фейерверк чувств, когда позвонили из больницы и сказали, что мое участие в программе одобрили и мне будут колоть лекарство. Все началось в июле 2019 года, — говорит она. — С того момента каждые четыре месяца мне нужно делать инъекции этого препарата. Я уже чувствую изменения. Раньше после сильных болезней у меня терялись какие-то навыки, и вернуть их было практически невозможно, сейчас же эти функции восстанавливаются.
— Задача, которую должно выполнить мое лечение, — остановить прогресс заболевания. Кто-то подумает, что этого слишком мало: мол, ты же не выздоровеешь. Но нужно понимать, что меня ждет, если я не буду лечиться. Это аппарат искусственной вентиляции легких и прием пищи через зонд, потому что в будущем откажут дыхательные и глотательные мышцы. Это то, к чему приходят больные с СМА в конце жизни. Так вот, избежать такой участи — разве этого мало?
Елена понимала, что в гостях долго не пробудешь, поэтому написала письмо в Минздрав Беларуси с вопросом о возможности получать препарат в Беларуси . Ответ был простой: если она сама купит его, то укол белорусские врачи сделают.
— Если я уеду из США, то все, чего я достигла, все, что у меня есть сейчас, просто разрушится в Беларуси. Даже если и удастся «пробить» препарат, то только для детей. Надежда на то, что будут лечить взрослых, практически равна нулю, — говорит Елена.
В настоящее время Елена ждет решения по выдаче вида на жительство в США и очень надеется на положительный исход.
— А пока, насколько это возможно, будем продлевать гостевую визу, — заключает она.
В чем проблема?
На данный момент все наши соседи зарегистрировали препарат от американской компании Biogen. Польша выдает его по медстраховке, в России покупают за счет бюджета (правда, получается с перебоями). У нас пока тишина.
В официальных ответах родителям больных СМА объясняют: вышеперечисленные препараты не зарегистрированы на территории Беларуси. При этом решение должен принимать производитель, а не министерство.
Почему Минздрав не может ввиду сложной ситуации пациентов найти вариант с выходом из этого положения, неясно. Сейчас из официальных ответов понятно, что на данный момент речи о предоставлении препаратов за счет бюджетных средств не идет.
Да, Минздрав ведет переписку с компаниями-производителями о том, чтобы включать белорусских детей с СМА в клинические испытания швейцарских препаратов или же в программу гуманитарного доступа к американскому.
Да, врачи РНПЦ неврологии и нейрохирургии уже обучаются тому, как вводить препарат в спинной мозг, и технически такая возможность появится в ближайшее время. Правда, только если лекарство будет куплено за свой счет.
О госзакупках препарата никто не говорит, как и о том, чтобы отправлять больных на лечение за границу. Как и в случае Веры Званько, ответ один: нецелесообразно.
— Есть такая практика, что фармкомпания должна сама инициировать процесс регистрации. Но эти компании приходят на рынок тогда, когда они уверены в том, что препараты будут закупаться, — говорит специалист пациентской организации «Геном» Дарья Царик.
— Другая сторона пользуется тем аргументом, что препарат не показывает стопроцентный результат, — объясняет Дарья Царик. — Здесь все должны понимать, что любой ребенок с СМА очень индивидуален и не всегда известно, как организм того или иного человека примет в себя препарат. Все может быть по-разному. Но эффективность этих препаратов оценивается не по количеству восстановленных функций, а по стабилизации заболевания, то есть по отсутствию регресса. И факт в том, что существующие препараты останавливают заболевание.
Что касается цен, то Biogen готов снизить их для Беларуси до €70 тыс. плюс НДС. В первый год одному пациенту нужно шесть инъекций. Таких пациентов у нас 127. Итого получается €53,34 млн, дальше сумма будет меньше, ведь количество детей с «загрузочными» дозами уменьшится. Если же в будущем для всех будет подходить швейцарская однократная инъекция, то она обойдется казне в €317,5 млн. Для сравнения: на Европейские игры мы потратили почти $250 млн.
Пока все, что остается семьям и больным с СМА, — это ждать. Но у многих времени на это просто нет. Для них каждый месяц без препарата на счету: болезнь развивается очень быстро.
— С ноября по декабрь в возрасте 7—12 месяцев умерли четыре ребенка с СМА I типа, — говорит Дарья Царик. — Эти дети лечения не дождались. Был и вовсе трагичный случай, когда семья уже прилетела в Бельгию, чтобы получить препарат, но ребенок умер на второй день после прилета…
Сейчас больные СМА, их родственники и просто неравнодушные люди требуют предоставить бесплатное лечение для людей со спинально-мышечной атрофией всех типов, а также гарантировать соблюдение их прав на жизнь и здоровье. Петицию уже подписали более 9000 человек.
Официально. Министр здравоохранения: «Часть компаний подтвердили, что мы тоже, возможно, войдем в программу клинических испытаний и получим расширенный доступ»
— В лечении данного редкого генетического заболевания появились и новые подходы, — рассказал министр здравоохранения Владимир Караник вчера перед итоговой коллегией Министерства здравоохранения. — Бо́льшая часть курсов, которые сейчас проводятся в мире, проводятся в рамках третьей и четвертой фазы клинических испытаний. Есть ситуации, когда наши граждане выехали в страну и получили лечение, так вот это лечение они получают в рамках клинических испытаний.
Мы ведем активные переговоры с производителями всех препаратов, которые эффективны при данных патологиях, чтобы и нашу страну и наших граждан включили в программу клинических испытаний. На сегодня есть принципиальная договоренность о включении детей первых месяцев жизни, у которых установлен этот диагноз. И я надеюсь, что, если переговоры завершатся успешно, они все будут получать необходимое лечение. Кроме того, ведутся переговоры о лекарственном обеспечении остальных детей разных возрастов, у которых установлен этот диагноз. Я боюсь спугнуть, но часть компаний подтвердили, что мы тоже, возможно, войдем в программу клинических испытаний и получим расширенный доступ к данному лекарству.
По данным министра, переговоры пройдут сегодня, и, как только что-либо станет известно, министерство сообщит об этом.
https://people.onliner.by/
