Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц. СМА болеет один новорожденный на 6000-10000.
— Как возникает СМА?
СМА обычно наследуется, но в отдельных случаях бывает вызвана случайной ошибкой в SMN1-гене. Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN, без него нервные клетки спинного мозга, которые отвечают за координацию движений и мышечный тонус, отмирают. Мышцы постепенно атрофируются, что приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника и проблемам с дыханием.
— Диагностика СМА.
Для диагностики СМА используют медико-генетический анализ. Он может проводится во время беременности путем исследования амниотической жидкости/ворсинок хориона или после рождения ребенка путем исследования крови. В некоторых случаях проверяют потенциальных родителей на предмет носительства мутировавшего гена.
— Типы СМА.
Существует четыре основных типа СМА (Смотрите фото). При всех типах СМА пациенты интеллектуально развиты в соответствии с возрастом. Дети со СМА остаются внимательными, улыбчивыми, реагируют на внешние стимулы. Из-за этого наличие проблемы кажется менее очевидным.
— Лечение СМА.
Сегодня для лечения СМА применяются три препарата (Золгенсма (детям), Спинраза, Рисдиплам). Это одни из самых дорогих лекарств в мире.
Вылечить болезнь пока нельзя, но можно различными способами компенсировать проявления болезни: лекарства, облегчающие дыхание, корсеты, коляски, мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу, помощь волонтёров и психологов.
