Победитель ННД

Что такое СМА? (Спинальная мышечная атрофия)

Что такое СМА?Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц. СМА болеет один новорожденный на 6000-10000.

- Как возникает СМА?

СМА обычно наследуется, но в отдельных случаях бывает вызвана случайной ошибкой в SMN1-гене. Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN, без него нервные клетки спинного мозга, которые отвечают за координацию движений и мышечный тонус, отмирают. Мышцы постепенно атрофируются, что приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника и проблемам с дыханием.

- Диагностика СМА.

Для диагностики СМА используют медико-генетический анализ. Он может проводится во время беременности путем исследования амниотической жидкости/ворсинок хориона или после рождения ребенка путем исследования крови. В некоторых случаях проверяют потенциальных родителей на предмет носительства мутировавшего гена.

- Типы СМА.

Существует четыре основных типа СМА (Смотрите фото). При всех типах СМА пациенты интеллектуально развиты в соответствии с возрастом. Дети со СМА остаются внимательными, улыбчивыми, реагируют на внешние стимулы. Из-за этого наличие проблемы кажется менее очевидным.

Что такое СМА?
Что такое СМА?
Что такое СМА?
Что такое СМА?
Что такое СМА?
Что такое СМА?
Что такое СМА?
Что такое СМА?
Что такое СМА?
Что такое СМА?

- Лечение СМА.

Сегодня для лечения СМА применяются три препарата (Золгенсма (детям), Спинраза, Рисдиплам). Это одни из самых дорогих лекарств в мире.

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно различными способами компенсировать проявления болезни: лекарства, облегчающие дыхание, корсеты, коляски, мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу, помощь волонтёров и психологов.

Что такое СМА?
Что такое СМА?

Related posts

Leave a Reply

Введите данные либо войдите через соцсети

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.