Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее заболевание, которое со временем поражает многие системы и органы человека.
В 2020 году в России зарегистрирован первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна — Аталурен.
Если у вашего ребенка выявили миодистрофию Дюшенна, и вы хотите получить терапию для него, нужно прежде всего иметь подтвержденный генетический диагноз с определением мутации, которая вызвала заболевание. Примерно в 1% случаев не удается выяснить тип мутации. В таком случае делают биопсию мышцы и определяют количество синтезируемого мышцами дистрофина.
В 2021 году в России создан фонд «Круг Добра», его цель — обеспечить лекарственными препаратами детей с орфанными заболеваниями. Можно обратиться туда и получить препараты бесплатно.
Другой путь — бесплатно получать лекарства по жизненным показаниям через региональные бюджеты здравоохранения.
Несколько препаратов находятся в третьей стадии клинических исследований.
SRP-4045 (казимерсен) и SRP-4053 (голодирсен)
Одна из самых обнадеживающих перспектив — доставка в мышечную клетку исправленной укороченной копии гена дистрофина с помощью AAV вирусов: именно они могут перенести нужный фрагмент ДНК.
Федеральные центры, где можно получить консультацию:
- НИИКИП имени академика Ю.Е. Вельтищева;
- ФГАУ Национальный медицинский исследовательский Центр Здоровья Детей;
- ФГБУ Центральная Клиническая Больница УДП РФ;
- Российская детская клиническая больница;
- ФГБУЗ Центральная клиническая больница РАН;
- ФГБОУ ВО Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет;
- ФГБОУ ВО Сибирский государственный медицинский университет (г.Томск);
- ФГБНУ Томский национальный исследовательский центр РАН.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — одно из наиболее распространенных среди редких (орфанных) генетических фатальных нейромышечных заболеваний. В большинстве случаев оно встречается только у мальчиков.
Заболевание связано с мутацией в Х-хромосоме: его частота составляет 1:3500 — 1:5000 новорожденных мальчиков и 1:50 000 000 у новорожденных девочек.
Заболевание развивается вследствие мутации гена, который отвечает за синтез белка дистрофина.
Ген дистрофина — один из самых больших в человеческом организме. Он состоит примерно из 2,5 млн пар нуклеотидов, содержит 79 экзонов, размер гена 2,2 Мб. Уровень мутаций гена относительно высок: в одном из трех случаев МДД вызывается мутацией de novo (впервые возникшее изменение, в отличие от унаследованного – прим.ред). Таким образом, новые случаи возникают даже при наличии хороших инструментов пренатальной диагностики и семейного консультирования для известных случаев.
Высокая частота мутаций также лежит в основе большого разнообразия мутаций, выявленных у пациентов с МДД. Наиболее часто встречаются делеции (~68%), затем по частоте идут дупликации (~11%) одного или нескольких экзонов, реже обнаруживаются небольшие мутации (∼20% пациентов). Мутации могут происходить на любом участке гена, но делеции чаще сконцентрированы между экзонами 45–55, а дупликации — между экзонами 2–10. Тип и расположение мутации определяют ход течения заболевания и то, какое лечение требуется больному.
Болезнь распознать трудно, симптомы проявляются не сразу и нарастают постепенно.
Ребенок часто падает и быстро устает, не бегает так быстро, как сверстники, не прыгает, но каких то серьезных причин для беспокойства нет.
Ребенок растет, меняется походка и осанка, начинает ходит на носочках, с трудом встает с пола — поднимается, опираясь на руки (прием Говерса).
Позднее ребенок с трудом поднимается по лестнице, перестает ходить и садится в инвалидную коляску.
Если есть сомнения относительно здоровья мальчика, то первое, что нужно сделать, — анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК).
Это фермент, содержащийся в скелетных мышцах, маркер их распада. Обычно при МДД он бывает выше нормы во много раз — например, несколько десятков тысяч единиц при норме в сотню.
Если выявлено увеличение уровня КФК выше критического (более 2000 ед), необходимо делать генетический анализ и искать мутацию в гене дистрофина.
В России применяется специфическая молекулярно-генетическая диагностика повреждения гена дистрофина, определение мутации в каждом конкретном случае.
Генетическое тестирование позволяет точно поставить диагноз. Ранняя диагностика необходима для правильного назначения терапии. Каждому ребенку требуется персонализированная терапия в зависимости от типа и локализации мутации гена.
С 2019 года в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». проводится бесплатная генетическая диагностика больным с диагнозом МДД, а также бессимптомным пациентам с высокими значениями КФК (более 2000 ЕД\л). Ограничений по возрасту исследуемых больных нет.
Программа диагностики миопатии Дюшенна/Беккера
Получить всю информацию о диагностике МДД/Б, а также получить бланки информированного согласия и направления для анализа вы можете, позвонив по номеру бесплатной
Горячей линии 8 (800) 100-17-60.
Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников.
Звонок на горячую линию обязателен для включения пациента в программу, он должен быть произведен направляющим врачом во время приема пациента.
