«Чувствую себя крепче». Как изменилась жизнь екатеринбуржца со СМА. Илья Сорокин уже месяц принимает «Рисдиплам», за который бился в суде.
После того как екатеринбуржец Илья Сорокин начал принимать препарат «Рисдиплам», необходимый при спинальной мышечной атрофии, у него появились огромные успехи. Раньше 29-летний парень еле двигал пальцами рук, а теперь начал сам сгибать кисти.
Юрист Юлия Липинская поделилась с E1.RU видеозаписью с занятий Ильи.
— Познаю свое тело, познаю свои мышцы, хожу на иглоукалывание. Уже есть усиление тонуса, ну в целом себя крепче чувствую. Поднимаю кисть руки. Раньше не было такого, еще бы научиться полностью запястье вверх поднимать. Руку тоже стараюсь шевелить, — рассказал E1.RU сам екатеринбуржец.
Несколько лет парень судился со свердловским Минздравом, чтобы получить нужный препарат. В конце сентября стало известно, что Илье всё-таки выдадут лекарство. А 1 октября он начал принимать «Рисдиплам».
Диагноз «спинальная мышечная атрофия» Илье поставили еще в 11 месяцев. Тогда младенцев не проверяли на наличие генетических заболеваний, не было и лекарств от смертельной болезни, постепенно разрушающей работу мышц всего тела.
Так Илья оказался прикован к специальному инвалидному креслу. Несмотря на свой диагноз, он работает веб-дизайнером.
Спинальная мышечная атрофия — наследственное заболевание. У здорового человека есть ген SMN1, который отвечает за выработку белка SMN. Этот белок необходим двигательным нейронам, клеткам в спинном мозге, которые отвечают за наше движение. У пациентов со СМА этот ген поврежден и белок не вырабатывается. Клетки начинают гибнуть, и абсолютно сохранные мышцы перестают работать.
О других уральцах со СМА мы рассказываем в специальном разделе.
https://www.e1.ru/
