Нейробиологи открыли особый фермент, который играет решающую роль при спинальной мышечной атрофии. Подавляя его активность можно заметно уменьшить тяжесть течения заболевания и улучшить качество жизни пациентов.
Спинальная мышечная атрофия – это изнурительное заболевание, которое вызывает слабость и истощение мышц. Степень тяжести заболевания варьируется в зависимости от того, какие симптомы проявляются у пациентов, от полной неспособности садиться и стоять до проблем с ходьбой. В самой тяжелой форме заболевание приводит к затрудненному дыханию и летальному исходу.
«Мы идентифицировали фермент JNK3 как терапевтическую цель, которая воздействует на симптомы спинальной мышечной атрофии», — говорит Лакшман Гангвани, Ph.D., доцент в центре неврологии Научного центра здоровья Техасского технологического университета в Эль-Пасо (НЦЗТТУ в Эль-Пасо), который проводил это исследование.
В недавнем исследовании, которое было опубликовано в декабрьском, 15 выпуске «Молекулярной генетики человека», доктор Гангвани и его команда исследователей в НЦЗТТУ Эль-Пасо описывают насколько значительное улучшение было у мышей, имеющих спинально-мышечную атрофию, когда фермент JNK3 был генетически заторможен для устранения его активности. Данные свидетельствуют о том, что у пациентов со СМА тоже могут наступить улучшения, если применять лекарство, которое подавляет активность JNK3.
«Мы заметили меньшую дегенерацию мышц, больший их рост и большую силу, и улучшение качества всех движений», — говорит доктор Гангвани. «И еще более поразительно то, что начальный период смертности сократился в четыре раза, а продолжительность жизни выросла в два раза.»
СМА вызвана генетической мутацией, которая вызывает потерю двигательный моторных нейронов спинного мозга – нейронов, которые помогают контролировать движения тела. По мере того, как разрушаются нейроны – уменьшается и способность человека контролировать свои движения.
Это же исследование показало, что подавление JNK3 у мышей препятствовало потере моторных двигательных нейронов, что чрезвычайно важно для избегания прогрессирования заболевания, говорит Гангвани. До этого момента исследования СМА были сосредоточены и ориентированы на генетическую мутацию, во избежание гибели двигательных моторных нейронов, но они не имели успеха, ввиду проблем, связанных с генной терапией», говорит он. «Это первое выполненное исследование, которое идентифицирует цель, JNK3, как независимую от генетической мутации СМА для нового терапевтического развития».
Теперь исследовательская команда НЦЗТТУ в Эль-Пасо планирует испытать фармакологические соединения, которые могут подавлять JNK3 у мышей, чтобы идентифицировать компоненты лекарства, которые замедлят прогрессирование болезни уменьшат общую тяжесть этой болезни у пациентов. Они также решили запатентовать свою идею и использовать ингибитор JNK3 для лечения СМА.
Доктор Лакшман Гангвани сообщает: «JNK3 представляет собой весьма перспективное новое направление исследований для клинических достижений в области разработки лечения СМА».
Перевод: Ирина Михалец специально для «Семьи СМА»
