К концу июля в больнице Gemelli в Риме начнется исследование генной терапии новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА). «Мощная эмоция» — сотням итальянских семей с детьми СМА, которые сообщают новости о следующем начале экспериментов с препаратом AveXis 302. Цель: вылечить редкое генетическое заболевание, такое как СМА, путем «дезактивации» гена, который разрушая нейромоторные связи, нарушает рост и движение всех мышц тела.
«Менее чем через год после официального прибытия в Италию первого в мире лекарства, которое может лечить болезнь, мы поражены еще одной огромной радостью. — говорит Даниэла Лауро, президент национальной ассоциации Families SMA, которая объединяет пациентов и родителей детей с заболеванием — Лечение спинразой (nusinersen) сдерживает болезнь и уже является эпохальным завоеванием, в то время как новая генная терапия может быть настоящим лекарством. До недавнего времени «исцеление» было только синонимом «чуда». Теперь, появилась устойчивая тенденция, подобно горизонту, с которого мы можем смотреть с уверенностью в ближайшее будущее, учитывая хорошие результаты экспериментов, находятся на приближающихся к финальной стадии в США».
AveXis 302 на самом деле демонстрирует обнадеживающие перспективы. Римская больница Gemelli готова принять детей для включения в программу: дети от 0 до 6 месяцев, у которых был диагностирован тип 1 СМА (самая серьезная форма) — которые не участвовали в испытаниях других лекарств и не получали препарат спинраза».
Институт детской нейропсихиатрии, возглавляемый Евгением Меркури, начнет эксперимент через несколько недель, а затем последует черёд за участием четырех других клинических центров — к югу от Мессины, Гаслини Генуи, Института Беста и Милиционера Милана — подтверждая превосходство в Италии в европейских исследованиях этого нервно-мышечного заболевания.
«Наша ассоциация уже делает первый шаг, — говорит президент Families SMA, — чтобы повысить осведомленность, с тем чтобы эта возможность была немедленно дохвачена заинтересованными родителями, а также педиатрами и генетиками, которые следят за появлением новых методов лечения. В Лацио мы работаем над проектом пилотного скрининга, поэтому мы надеемся, что он скоро распространится на всю национальную территорию Италии. Как и для доступа к nurinersen, наша некоммерческая организация будет находиться на передовой, чтобы постоянно информировать пациентов, а также общественное мнение о прогрессе, который они будут выполнены и, конечно, на возможности доступа к исследованию на ранних этапах, — заключает он, — дорога еще длинная, но теперь под гору легче».
Виктор Михальченков для https://nnd.name/
