Победитель ННД

В Беларуси детей с СМА не собираются лечить

«В Беларуси Веру вылечить не могут, но официально этого не говорят». Как молодая семья пытается спасти дочь с редким заболеванием «В Беларуси Веру вылечить не могут, но официально этого не говорят». Как молодая семья пытается спасти дочь с редким заболеванием.

Марии 33 года, Александру — 30. Она по образованию инженер, он — работник туристической сферы. В декабре 2016 года у пары родилась дочь Вера. Первое время никаких проблем со здоровьем у малышки не было: девочка набирала нужный вес, играла с кошкой и ездила вместе с родителями в путешествия. Но потом она стала какой-то вялой и начала двигаться все меньше. Родители повезли дочку по врачам. Причину пытались выяснить несколько месяцев, и в итоге оказалось, что у ребенка спинальная мышечная атрофия. Что с этим делать, в стране мало кто знает.

Вера бодро ползет к кошке Фросе, не совсем естественно выворачивая руки. Сейчас максимум, который она может проползти, — это два метра, хотя еще в декабре прошлого года она ходила.

Хрупкая Маша одевает дочку, и мы идем гулять во двор. Веру катят на ярком велосипеде. Похоже, она довольна. Девочка улыбается и активно показывает руками на все подряд: деревья, машины, птиц, дома.

В Беларуси Веру вылечить не могут, но официально этого не говорят
В Беларуси Веру вылечить не могут, но официально этого не говорят

— Я сама инвалид, у меня проблемы с позвоночником. В нем стоит металлический стержень, мне нельзя поднимать больше двух килограммов. Но с Верой как по-другому? — просто и как бы мимоходом говорит Маша, перенося велосипед через высокий бордюр.

Мы идем по улице Есенина и периодически останавливаемся: Вера то просится на руки, то хочет катить велосипед или «потопать». Тогда молодая мама аккуратно как бы присаживает дочь на руки, чтобы девочка легко касалась ногами асфальта.

Тут к нам присоединяется папа Александр, который только что вернулся с работы и уносится с Верой на площадку.

— Если просто, то суть заболевания спинальная мышечная атрофия, или СМА, в том, что поражаются клетки спинного мозга, которые управляют мышцами. Происходит это из-за того, что потерялся участок гена SMN1, — объясняет Маша. — Чувствительность тела у человека не нарушается, интеллект остается сохранным, но при этом из-за постоянного прогрессирования болезни постепенно слабеют мышцы по всему организму. Начинается все с ног, а потом доходит до других органов — вплоть до того, что у человека пропадает мимика, он не может глотать и самостоятельно дышать.

В Беларуси Веру вылечить не могут, но официально этого не говорят
В Беларуси Веру вылечить не могут, но официально этого не говорят

Диагноз Вере ставили долго. Маша говорит, что приходилось чуть ли не уговаривать врачей отправить ребенка на дополнительные обследования. Внештатный консультант Минздрава заподозрила неладное. Настойчивых молодых родителей отправили в РНПЦ «Мать и дитя», полтора месяца делали специальные анализы. В апреле генетик центра установил: у ребенка СМА второго типа (самый тяжелый — первый, а всего их четыре). Позже девочке дали инвалидность, провели электролечение и отпустили наблюдаться в поликлинике.

«То, что делается у нас, не совсем соответствует протоколам, которыми пользуются в Европе»

После того как Александр и Мария отошли от первого шока, они засели за литературу. За пару недель ребята изучили все, что нашли в интернете по поводу спинальной мышечной атрофии, и у них стали появляться вопросы к отечественной системе здравоохранения.

Чтобы не терять времени в переписке, они сразу же решили задать их Минздраву. Ребята сформулировали несколько вопросов, касающихся того, где получить квалифицированную консультацию по заболеванию, какая работа ведется в стране по улучшению качества жизни детей с СМА, можно ли получить эффективную медпомощь в Беларуси или в другой стране, какие средства реабилитации положены девочке, какие есть лекарства и так далее.

— Ответы на эти вопросы пришлось вытаскивать клещами, с помощью жалоб и обращений. Дошли даже до прокуратуры, — объясняет Мария. — Что по сути? Нам объяснили, мол, будет диспансерное наблюдение в поликлинике по месту жительства, дважды в год будет осмотр у невролога и врача-ортопеда с назначением лечения и обследования. Специальную реабилитационную медицинскую помощь можно будет получить в рамках паллиативной программы. А устно сказали: мол, наливайте в ванную воды и занимайтесь с ребенком физкультурой в ней — вот и вся реабилитация. Да, закрепили за нами невролога из поликлиники, но знаний по поводу СМА у нее было не много.

— Да, и еще, — присоединяется к дискуссии Александр. — Чиновники ответили, что специалистам, врачам, инструкторам физической реабилитации, а также психологам и так далее не требуются отдельное обучение и аттестация, а вопросы оказания медицинской помощи таким пациентам входят в программы обучения и повышения квалификации профильных вузов и ссузов нашей страны. Было интересно это читать после случая, когда мы привели Веру на ЛФК. Мы сказали инструктору, что у нее СМА. Инструктор расспрашивал нас, что это, и даже не знал, как к ней подойти.

— Как выяснилось потом, то, что делается у нас, не совсем соответствует тем протоколам, которыми пользуются в Европе, — добавляет Мария. — К примеру, детям с СМА противопоказано электролечение, которое могут назначать у нас.

В Беларуси Веру вылечить не могут, но официально этого не говорят
В Беларуси Веру вылечить не могут, но официально этого не говорят

По словам родителей, отдельная головная боль — это средства реабилитации. Вере нужна специальная ортопедическая коляска, которая сохраняет правильное положение тела, вертикализатор, чтобы фиксировать ее в положении стоя, ортопедические столики и стульчики.

— Каждая единица стоит примерно $1000—1500, — разводит руками Маша. — У нас тоже изготавливают такие вещи, но только для детей с ДЦП. Да, могут адаптировать для ребенка с СМА, но законодательство не регламентируются сроки выполнения индивидуальных заказов. 15 июня мы отнесли документы в управление социальной защиты: заказали типовой стандартный ортопедический стульчик и другие приспособления для фиксации. Вот до сих пор ждем.

Также Вере нужны приспособления для тренировки и развития легких, так как ребенок не может сделать глубокий вдох. А значит, тело давит на легкие, они не развиваются, поэтому остаются меньшего объема, чем у здорового ребенка. Нужна подушка Амбу, аппарат для неинвазивной вентиляции легких, чтобы делать гимнастику и применять в экстренных случаях. Еще нужен откашливатель для удаления мокроты, так как сама Вера кашлять не сможет. Из этого списка нам, может быть, предоставят аппарат для неинвазивной вентиляции легких, да и то, возможно, в 2020 или 2021 году. Все остальное — нет.

Для приостановки прогрессирования болезни нужно от $540 тыс., одна инъекция стоит $90—125 тыс.

Также чиновники-медики рассказали про существующие в мире лекарства для остановки прогрессирования СМА.

По данным комитета по здравоохранению Мингорисполкома, препарат AVXS-101 проходит первую стадию испытаний для пациентов с СМА второго типа, препараты RG7916 и Olesoxime прошли вторую фазу испытаний (в том числе и в России), как и CK-2127107.

В Беларуси Веру вылечить не могут, но официально этого не говорят
В Беларуси Веру вылечить не могут, но официально этого не говорят

Пока единственный препарат, который прошел клинические испытания и уже используется на рынке, — это Spinraza: два года назад он был зарегистрирован в США.

— Данное лекарственное средство разрешено для лечения пациентов со всеми типами СМА в США, Японии, Канаде, Бразилии, Швейцарии, Австралии, Южной Корее и Чили. В России препарат Spinraza не зарегистрирован и не применяется (по состоянию на декабрь 2017 года), — сообщают в комитете. — Но существует расширенный доступ к программе для пациентов с СМА первого типа. Регистрацией пациентов в российском реестре больных СМА занимается общественная организация «Фонд „Семьи СМА“».

В комитете объяснили, что получить лекарство белорусы могут только в том случае, если компания-производитель либо зарегистрирует препарат в Беларуси, либо расширит программу доступа для нашей территории, то есть предоставит какие-то льготы в приобретении или откроет гуманитарную программу, так как цена одной инъекции на старте продаж составляла от $90 тыс. до $125 тыс. (в зависимости от особенностей налогообложения в стране реализации). По словам родителей, в первый год лечения Вере нужно минимум четыре такие инъекции для вводного курса, потом еще две для поддержания эффекта (от $540 тыс. до $750 тыс. в год), а дальше ежегодно до конца жизни по три для поддерживающей терапии (от $180 тыс. до $375 тыс.).

— Специалистами ГУ «РНПЦ неврологии и нейрохирургии» в феврале 2018 года был сделан запрос в компанию Biogen о возможности участия в программе расширенного доступа на территории Республики Беларусь, — сообщили в комитете. — В ответе от 12 февраля Biogen не подтвердил возможность участия в программе в связи с тем, что компания не реализует расширенный доступ или другие целевые программы на территории Республики Беларусь, а также в связи с отсутствием логистических возможностей поставки данного лекарственного средства в республику.

Изучив законодательство, Мария и Александр обратили внимание, в частности, на постановление Совета министров №1069 от 16 июля 2010 года. В нем прописан порядок, когда и как белорусов могут отправлять на лечение за границу за бюджетные деньги.

В Беларуси Веру вылечить не могут, но официально этого не говорят
В Беларуси Веру вылечить не могут, но официально этого не говорят

— Причины, по которым можно отправлять на лечение за рубеж, просты. Первое — это отсутствие возможности оказания необходимой медицинской помощи в республике. Второе — применение в стране, в которой предполагается лечение, новых методов лечения или диагностики, отсутствующих в республике. Третье — наличие достоверных положительных результатов оказания медицинской помощи, основанных на официальных научно-практических данных, в стране, в которой предполагается оказание данного вида медицинской помощи, — Мария зачитывает документ. — Тогда я стала изучать возможности, переписывалась с клиниками. Принять Веру готовы и в Германии, и в Израиле, нужно только получить письменное заключение от врачей, что лечения в Беларуси нет, и настаивать на лечении за рубежом.

Казалось бы, все ясно: препарата для приостановки болезни у нас нет, значит, и возможности оказать помощь Вере — тоже. Следовательно, выход — направлять ребенка за границу.

— Но не тут-то было, — вздыхают молодые родители и зачитывают решение специальной комиссии при Минздраве, которая принимает решения о лечении белорусов за границей. — «Результаты проведенных обследований пациентки Веры Званько, а также тот факт, что за рубежом отсутствуют радикальные методы лечения данного заболевания, свидетельствуют, что симптоматическое лечение по поводу спинальной мышечной атрофии ребенок может получать в Беларуси. Направление пациентки на лечение за пределами республики считать нецелесообразным».

— Под радикальными методами лечения они имеют в виду то, что вылечить Веру за границей никто не может, — объясняет Александр. — Вылечить СМА навсегда пока не может никто в мире, но ведь этот препарат смог бы остановить прогресс болезни. Вера, возможно, даже могла бы ходить и быть полноценным членом общества. Но это право нам не дают…

В Беларуси Веру вылечить не могут, но официально этого не говорят
В Беларуси Веру вылечить не могут, но официально этого не говорят

Компетентно: «Этот препарат можно сравнить с инсулином для диабетиков»

Комментировать ситуацию, которая сейчас сложилась с больными спинальной мышечной атрофией, врачи в открытую не хотят, соглашаются только на условиях анонимности. Onliner.by удалось пообщаться с врачом, которая занимается изучением проблемы СМА не первый год.

— Минздрав говорит, что радикального лечения за границей нет. Как это понимать?

— Да, радикально препарат человека не вылечит. Но это заблуждение — относить его применение к симптоматическому лечению и писать, что подобное лечение можно осуществлять и у нас. На самом деле это патогенетическое лечение. Препарат можно сравнить с инсулином для диабетиков, только здесь мы не просто впрыскиваем недостающее вещество в кровь, а даем организму олигонуклеотиды, которые заставляют клетки производить тот белок, из-за нехватки которого развивается СМА. Но тут важно понимать: данный препарат — это не какая-то волшебная таблетка. Чем раньше будет начато лечение, тем лучше. И если ребенок на аппарате искусственной вентиляции легких и в данный момент не может пошевелить руками и ногами, то даже при приеме препарата его состояние не улучшится. Даже с препаратом он не сможет пошевелить руками, ногами или заговорить. По сути, лекарство только продлит им жизнь.

Если дать этот препарат Вере, она остановится ровно на той стадии, где она сейчас, может быть, будет чуть-чуть лучше, она научится немного ходить. Без этого препарата через год-другой она сядет в инвалидную коляску и ходить не будет уже никогда, даже если ей введут препарат.

Мы были на конференции по СМА в Варшаве и видели эффект от раннего приема препарата. Диагноз был поставлен детям очень рано, еще на пресимптоматической стадии. Им вводили препарат. И сейчас, когда другие больные СМА в их возрасте уже утрачивают возможность ходить, они бегают, прыгают и ничем не отличаются от здоровых сверстников. Конечно, пока лекарство только два года как одобрено, поэтому сказать, насколько долго будет сохраняться этот эффект, сейчас не может никто.

В Беларуси Веру вылечить не могут, но официально этого не говорят
В Беларуси Веру вылечить не могут, но официально этого не говорят

— Получается, проблема — в отсутствии денег?

— Да. Мне кажется, проблема в том, что стоимость препарата, который сейчас единственный представлен на рынке, очень высока. Если бы он стоил меньше, его бы использовали. Но почему-то напрямую сказать, мол, извините, денег нет, у нас не могут. В Великобритании, к примеру, руководство страны заявило производителям, что лечить пациентов с СМА за такие деньги не может: это экономически нецелесообразно. И сейчас страна ведет переговоры о снижении цены. Из наших ближайших соседей препарат разрешен в Литве, а в мире — более чем в 60 странах, в том числе в Германии, Италии, Франции, Израиле, Румынии, Македонии. Сейчас компания подала документы на регистрацию лекарственного средства в Украине и России, у нас такие документы не подавались.

Опять же, даже если вдруг компания решит зарегистрировать препарат в Беларуси, у кого из родителей детей, больных СМА, есть такие огромные деньги на лечение? Понятно, что министерству нужно будет сразу же решить вопрос о том, как предоставлять его больным.

— Комитет по здравоохранению просил, чтобы компания задействовала у нас расширенную программу. Почему на это не пошли?

— Это американская фирма, которая ведет бизнес — ничего личного. И такие варианты компания, к слову, не рассматривает ни для одной страны в мире.

— Почему лекарство стоит так дорого? Нет ли здесь маркетинговой накрутки?

— А это еще не самая высокая цена, есть и подороже. У орфанных препаратов, которые лечат генетические болезни, очень долгий этап разработки и исследований. Лечение генетических болезней стоит не один десяток миллионов долларов. А так как подобные препараты нужны довольно ограниченному количеству людей, понятно, что фирма-производитель хочет их окупить. Это общемировая проблема, но пока решить ее никто не смог.

— Комитет по здравоохранению пишет, что есть еще препараты, испытания которых вот-вот закончатся.

— Да, несколько компаний сейчас ведут разработку. Но самый оптимистичный прогноз по похожим препаратам — 2021 год, компании смогут предоставить препараты для регистрации не раньше этого срока. А результаты генной инженерии — не раньше 2025 года. Дети с СМА, конечно, столько ждать не могут.

Что можно сделать в этой ситуации?

Во-первых, попытаться все-таки вести переговоры с производителем о снижении цены, как это делает Великобритания.

Во-вторых, нужны специальные программы лечения больных СМА, а также специальный центр, куда эти люди смогут обращаться по всем вопросам, и реестр пациентов с такой болезнью. В настоящее время его нет. Известно только, что в общественном объединении «Геном» состоят 65 больных СМА. По информации организации, их может быть гораздо больше.

В-третьих, пока ситуация с препаратом сложная, больные СМА нуждаются в ежедневной реабилитации.

— Нужны грамотные и обученные специалисты, которые не будут бояться работать с такими детьми, — говорит специалист по связям с общественностью социального благотворительного общественного объединения «Геном» Тереза Шнип. — Также для детей с СМА нужен комплексный подход с совместными консультациями генетиков, неврологов, ортопедов и пульмонологов.

Ну и в-четвертых, нужны средства для реабилитации. Причем для многих детей они нужны уже сейчас.

Чем и как помочь?

Помочь фонду «Геном» можно также по ссылке

https://people.onliner.by/2018/09/07/sma

Related posts

Leave a Reply

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.