Лекарство для 11-летней Пеппи Суоминен стоит десятки тысяч евро — редкое заболевание мышц изменило жизнь семьи из Финского Хельсинки. Спинальная мышечная атрофия (СМА) является редким заболеванием, и до сих пор не излечимо, но новое лекарство значительно улучшает самочувствие.
На прошлой неделе Пеппи Суоминен отпраздновала свой 11-й день рождения, в своем доме в Куусисаари, Хельсинки. День рождения прошел хорошо, и там были десятки друзей с подарками. Пеппи — обычная девушка, за исключением того, что у нее генетическое заболевание, которое делает Пеппи неспособной ходить. Пеппи, любит Кеппихеппа Гром и мечтает покататься на настоящей лошади. Эти мечты, как у всех детей.
У Peppi Suominen диагностировано заболевание SMA, которое, помимо прочего, влияет на физическую работоспособность. Однако это не мешает Пеппу жонглировать матерью Пии и собакой Тайной дома в Куусисаари.
Существуют три различные формы заболеваний, наиболее серьезные из которых могут привести к дыхательной недостаточности и смерти в младенчестве. С другой стороны, легкие формы заболевания проявляются только в зрелом возрасте и являются симптомами слабой и умеренной мышечной слабости. Пеп был диагностирован с умеренной SMA.
Когда десять лет назад в семье была диагностирована болезнь Пеппи, ситуация с лечением была намного мрачнее, чем сегодня.
— Диагноз был тяжелым ударом, который сразу изменил жизнь семьи. Сначала я плакала и очень беспокоилась, но потом мы получили огромное количество поддержки окружающих, говорит мать Пеппа Пиа Лемметти .
— В то время не было надежд и лекарства. Нам только что сказали, что можно прийти через десять лет.
Однако несколько лет назад при лечении СМА были начаты лекарственные эксперименты, а в прошлом году Пеппи впервые получила спиразосодержащее лекарство, в виде инъекции в спинномозговую жидкость.
Действие лекарства не было быстрым, но его польза была неоспоримой для Пеп. Лекарство уже дано в пятый раз. Первоначально инъекции были чаще, но теперь инъекция делается каждые четыре месяца.
— Кажется, я могу двигать руками лучше, чем раньше. Когда я не получил лекарство, в моих руках не было особой силы. Теперь я могу писать в школе гораздо дольше без посторонней помощи», — говорит Пеппи. Ежедневные растяжки и гимнастика необходимы для поддержания работоспособности мышц Пеп.
Пеппи назвала свою электроколяску Säde. В свою комнату Пепи, в свою очередь, выхватывает любимого хомяка Лилли, который живет в своей клетке.
Огромная цена препарата, несколько десятков тысяч евро за лечение, вызвала спор о том, кто имеет право на получение лекарства бесплатно. Сейчас в Финляндии охвачено около 30 человек.
Тем не менее, цена на Spinraza резко снизилась, так как даже в 2017 году публика говорила о 100 000 евро за инъекцию.
Весной прошлого 2018 года, Совет по отбору медицинских услуг Palko выпустила рекомендацию о том, что лечение spinraza должно оплачиваться налогоплательщикам в возрасте до 18 лет только для SMA I и SMA II. Таким образом пациенты с SMA III и все взрослые остаются без лечения в соответствии с рекомендациями.
Согласно зарплате, целесообразно ограничить использование spinraza только тяжелобольными пациентами, где лекарственная терапия улучшает или поддерживает двигательные способности и уменьшает потребность в дополнительной помощи.
— Это явный недостаток. Утверждается, среди прочего, что лекарства дорогие, но, с другой стороны, в Польше и Турции лекарства бесплатны для всех людей с СМА», — говорит Лемметти.
В прошлом году Лемметти основал SMA Finland в поддержку пациентов с SMA и их родственников, с целью добиться бесплатного лечения для всех пациентов.
Приблизительно шесть детей рождаются каждый год в Финляндии с развитием SMA. Ассоциация также хочет начать программу скрининга новорожденных в клиниках, чтобы выявлять SMA как можно раньше. Скрининг может оказать существенное влияние на всю оставшуюся жизнь ребенка, так как раннее лечение дало хорошие результаты.
— Сейчас самое время поделиться информацией о болезни как с ассоциацией и попытаться получить общественное мнение на нашей стороне. Это постоянная битва, вздыхает Лемметти.
