Я Касия, мама девяти месячной девочки Скай, и она самый счастливый ребенок. Как и большинство детей ее возраста, она любит исследовать свой мир физически. Скай с любопытством тянется и дотрагивается до новых предметов, реагирует на свет и звуки, особенно любит играть со своим четырехлетним старшим братом Юлиусом. Я знаю, что без лечения, которое она получает в Connecticut Children’s, взаимодействие Скай с миром былобы ограниченным.
Когда я принесла Скай для ее месячного обследования, я поделилась своим беспокойством о ее бедрах. Педиатр Скай порекомендовала мне посетить невролога в Connecticut Children’s, где ей поставили диагноз Спинальная Мышечная Атрофия Типа 1 (SMA). SMA — это наследственное заболевание, которое поражает нервные клетки в стволе головного мозга и спинном мозге, которые контролируют речь, ходьбу, дыхание и глотание, что приводит к мышечной слабости и атрофии. Заболевание, как правило, проявляется в раннем возрасте и является основной генетической причиной смерти у детей грудного и младшего возраста.
Вскоре после ее диагноза она сильно заболела и была помещена в больницу на три недели. Через два месяца она начала курс лечения, который включал лекарство Spinraza, чтобы помочь улучшить моторную функцию. В семь месяцев она получила лечение генной терапией, известное как ZOLGENSMA.
Скай была первым ребенком, получавшим генную терапию в Connecticut Children’s. Дьюла Асади, доктор медицинских наук, руководитель отдела неврологии, и непосредственно невролог наблюдающий Скай, сказала, что моя девочка является идеальным кандидатом на ZOLGENSMA. У нее самая тяжелая форма СМА, и она была в подходящем возрастном диапазоне для этого препарата. Я знаю, что доктору Аксади потребовалось очень много времени, чтобы получить одобрение, чтобы дать Скай лечение генной терапией, и нам повезло с врачом Скай.
Я провожу много времени, читая и исследуя все, что могу, о SMA. Я знаю, что если бы не это лечение, она, вероятно, уже имела бы зонд для кормления, дыхательную помощь в виде НИВЛ и ограниченную подвижность. Вместо этого она почти сидит, ее голова и шея действительно сильны, и она уверенно держит голову и поднимает руки над головой. Каждую неделю мы видим, как она достигает новых возможностей.
У детей с СМА часто возникают проблемы с дыханием, которые вызваны ослаблением мышц грудной клетки, что затрудняет борьбу с респираторными заболеваниями. Несколько недель назад Скай заболел простудой, и мне не пришлось доставлять ее в больницу. Лечение Скай сделало ее достаточно сильной, чтобы мы могли находиться с ней дома, как с обычным ребенком её возраста. К счастью, мы не оказались в больнице во время сезона простуды и гриппа! Нам даже удалось посетить друзей, что было бы слишком опасно, если бы Скай не получал эти процедуры.
Пройдя через этот опыт со Скай, я так счастлива, что штат Коннектикут одобрил обязательный скрининг новорожденных на SMA. Важно, чтобы каждый ребенок проходил скрининг на СМА как можно раньше, потому что есть варианты лечения, которые особенно эффективны при ранней диагностике. Я не увидела никаких побочных эффектов от лечения Скай. Вместо этого я вижу, что моя дочь становится здоровее и сильнее. Мир лечения SMA очень непрост и дорог, я признаю, что это борьба за выживание. Однако, когда вы видите, что вашему ребенку становится лучше, вы видите будущее в более ярких цветах.
