Все, что предлагается взрослым со СМА в Москве — бессмысленная госпитализация в Орфанный центр. Ни одному пациенту врачи еще не одобрили лекарство.
Наталья Шмелева родом из Владивостока. Ей 43 года. Замужем, сейчас живет в Москве. На фотографиях в социальных сетях она выглядит хрупкой. У нее худое лицо, большие голубые глаза и светлые волосы до плеч. Она скромно улыбается, глядя в камеру. Уголки губ тянутся вниз.
Мы разговариваем по телефону. Встретиться лично нам не удается. Уже несколько недель Наталья не выходит из дома. Месяц назад ее госпитализировали в Центр орфанных заболеваний при 67-й больнице. Она добивалась от врачей назначения на жизненно важный препарат, без которого медленно умирает.
Но медики Центра ей отказали.
«Мало того, что они вынесли отрицательное решение, меня там еще и ковидом «наградили», — устало добавляет Наталья. В ее голосе слышна болезненная хрипота.
Наталья говорит, что после ковида у нее «резко пропали все силы, которых и так было очень мало из-за основного заболевания». А силы ей сейчас нужны как никогда.
***
У Натальи Шмелевой — СМА. Спинальная мышечная атрофия. Редкое наследственное заболевание. Смертельное.
СМА вызывает поломка гена SMN1. Это приводит к нарушению выработки белка, который нужен для выживания мотонейронов. Без них мышцы ослабевают: сначала болезнь поражает ноги и руки. Потом — мышцы, которые отвечают за глотание и дыхание.
СМА не затрагивает интеллект. И больной видит своими глазами, как его тело перестает быть живым.
У человека есть ген SMN2, который дублирует SMN1. Он вырабатывает небольшое количество белка, что позволяет больному сохранить часть двигательных функций. Но его все равно не хватает, и мотонейроны погибают.
Чем больше у пациента копий SMN2, тем легче протекает заболевание. В зависимости от этого СМА делится на четыре типа. Самый тяжелый — первый. Болезнь дебютирует в течение первого полугода жизни ребенка. Скорее всего, он не сможет самостоятельно ходить и сидеть без поддержки. Без лечения дети с этим диагнозом умирают, не дожив до двух лет.
Второй тип проявляет себя с шести до 18 месяцев. Такие больные могут сами сидеть, но никогда не ходят. Они доживают до подросткового возраста, иногда даже до двадцати лет.
СМА третьего типа диагностируют после полутора лет жизни. Дети начинают ходить, но с возрастом перестают. При качественном уходе они могут прожить несколько десятилетий.
Врачи выделяют и четвертый тип СМА, но его почти не видно в детской клинике. Дебют болезни — в подростковом и взрослом возрасте, обычно старше 30 лет. Двигательная слабость у таких пациентов прогрессирует медленнее всего.
У Натальи — третий тип. Иногда врачи указывают в документах второй. Диагноз СМА ей подтвердили в четыре года, но не с первого раза. Сначала медики ошибочно предположили, что у нее миопатия Эрба. При этом редком заболевании тоже ослабевают мышцы тела. Позднее, на приеме у московских врачей, диагноз был исправлен.
Наталья вспоминает, что в детстве могла бегать. Она сама ходила в школу. А вот в институте училась уже заочно.
К 23 годам у нее развился сильный сколиоз, и ей пришлось пересесть в инвалидную коляску.
Сейчас Наталья живет в Москве со своим мужем Олегом. У Олега — та самая миопатия Эрба, и он тоже передвигается на коляске. Пара познакомилась в интернете на сайте для людей с инвалидностью Disability.ru. «С самого начала у нас был взаимный интерес друг к другу», — вспоминала Наталья в одном из интервью. И после нескольких месяцев ежедневного общения в чатах они решили встретиться вживую.
Наталья прилетела в Москву из Владивостока на десять дней. Она и Олег сразу поняли, что хотят жить вместе. Но перед этим Наталье нужно было вернуться домой, чтобы уволиться с работы и перевезти вещи из Владивостока.
Незадолго до отлета Олег сделал ей предложение и подарил кольцо. Оно оказалось впору. Наталья этому сильно удивилась, потому что не говорила ему размер кольца. «Я надеялся, что мы понравимся друг другу, поэтому готовился основательно. А с размером кольца все просто: я заранее узнал его у подруги Наташи и ошибиться не мог», — рассказывал Олег.
Шмелевы вместе уже 16 лет. В молодости Олег писал стихи и музыку, увлекался живописью. И поэтому в их квартире «полно всяких музыкальных примочек: от электрогитары до усилителя звука». На стенах висят написанные Олегом картины.
Сама Наталья — успешный бухгалтер в одном из ночных клубов. «Помню, когда я пришла туда работать, многие думали, что меня взяли по знакомству. Катерина, одна из сотрудниц из бухгалтерии смежной фирмы, в лоб спросила моего директора: «Как она может быть главным бухгалтером? Она же на коляске!» Директор на это ответил: «Да, на коляске. Но мозгов больше, чем у тебя». Это — «яркий пример отношения стигматизированного общества к людям с инвалидностью», отмечала Наталья. С тех пор она с таким в офисе не сталкивалась.
Сейчас, по словам Натальи, работа занимает почти весь ее день. «На хобби совсем нет времени. Кроме того, у меня есть еще бытовые обязанности. Купить продукты (заказываю их через интернет), приготовить еду — это все делаю я».
Но Наталья нисколько не жалуется. Ей надо быть «постоянно в движении, общаться, ставить цели, что-то создавать, решать».
Я спрашиваю, есть ли у нее заветная мечта. Она делает паузу и коротко отвечает: «Получить лекарство».
Еще недавно СМА считалась неизлечимой. Но несколько лет назад в мире появились препараты, которые пусть и не излечивают заболевание, но останавливают его развитие. Сейчас таких лекарств три: «Спинраза» (нусинерсен), «Эврисди» (рисдиплам) и «Золгенсма» (онасменоген абепарвовек).
Взрослым пациентам могут быть назначены только первые два. Они работают по схожему механизму, увеличивая производство белка SMN1 в «резервном» гене SMN2. А различаются лишь способом введения. «Спинраза» — это инъекции в спинной мозг: в первый год лечения делают шесть уколов, в последующие — по три. Один флакон стоит почти 5 млн рублей. «Эврисди» — это сироп, который нужно пить ежедневно. Его цена — 700 тыс. рублей за упаковку. Оба препарата пожизненные.
«Спинраза» и «Эврисди» зарегистрированы в России. И по закону любой пациент со СМА может получить эти препараты бесплатно. Обязанность по их закупке возложена на регионы, но они зачастую ее не соблюдают. Причина — «нехватка» средств бюджета.
Чтобы решить эту проблему, в начале года в России был создан государственный фонд — «Круг добра». Он закупает препараты, в том числе незарегистрированные, для «редких» пациентов до 18 лет. Сейчас почти все дети со СМА обеспечены необходимыми лекарствами или ожидают их получения.
Взрослые же так и остались на попечении регионов. Предполагалось, что с появлением фонда финансовая нагрузка на субъекты снизится. И сэкономленные деньги чиновники потратят на закупку препаратов для взрослых пациентов, которым «Круг добра» в силу устава не помогает. Но на практике большинство регионов продолжает отказывать им в лечении.
Это происходит и в Москве, одном из самых богатых регионов России. Здесь живет 37 взрослых со СМА. Ни один из них не получает лечения.
Наталья Шмелева добивается препаратов с апреля. Сначала она обратилась в поликлинику по месту жительства. Та в течение месяца должна была созвать врачебную комиссию, чтобы определить для нее схему лечения. «Но врачи, по всей видимости, сами не знали, что нужно делать, — рассказывает Наталья. — Они отправили мои документы Николаю Шамалову (главный внештатный специалист-невролог. — Е. К.). Ответ лично от него я так и не получила».
Тогда Наталья решила получить назначение на лекарство в федеральной клинике. В июне она побывала в Научном центре неврологии. Оценив ее состояние, медики пришли к выводу, что заболевание Натальи «имеет прогрессирующий характер» и «сопровождается нарушением дыхания». И потому ей «показано лечение препаратом нусинерсен по жизненным показаниям».
Шмелева отправила заключение врачебной подкомиссии (есть в распоряжении «Новой») в департамент здравоохранения Москвы, чтобы тот начал процедуру закупки лекарства. Но чиновники, по словам Натальи, ее просьбу проигнорировали. И в августе она подала к ним иск в Тверской районный суд.
В промежутках между заседаниями Наталья выходила на первые в своей жизни пикеты. Один из самых крупных состоялся в последний день лета возле здания мэрии Москвы. Продлился он, правда, недолго. В самом начале акции к пациентам вышел сотрудник администрации и пригласил внутрь для беседы.
«Чиновники якобы пошли нам навстречу. Они предложили создать рабочую группу (я в нее вхожу), чтобы решать вопросы, связанные с получением лекарств. Но мы прекрасно понимаем, что они не решатся, пока не будет определен источник финансирования, — вспоминает Наталья. — Хотя мне кажется, что в московском бюджете можно найти средства, чтобы обеспечить препаратами всех взрослых со СМА.
Сколько денег у нас уходит на перекладывание плитки, бордюров и асфальта? Гораздо больше, чем мы просим на лекарства».
Рассмотрение дела Натальи, по существу, началось в середине сентября. Представители департамента утверждали, что назначение Научного центра неврологии «не является основанием для получения препарата». Ключевой документ, по их мнению, это заключение Центра орфанных заболеваний, который был создан весной этого года на базе Городской клинической больницы № 67 им. Л.А. Ворохобова. Департамент заявил, что отныне для получения лекарства взрослым пациентам нужно ложиться туда на госпитализацию. И если медики центра примут решение назначить препарат, департамент начнет его закупку.
Наталья госпитализировалась в Орфанный центр в начале сентября. Медики провели ей с десяток обследований — рентген, компьютерную томографию, УЗИ. Зачем они были нужны — не ясно. По словам Натальи, за рубежом для назначения лекарства необходим лишь генетический анализ.
Госпитализация закончилась безрезультатно: Орфанный центр не смог провести комиссию, потому что Николай Шамалов был в это время в отпуске. Но если бы Наталья не согласилась лечь в больницу, то чиновники бы интерпретировали это как отказ от лечения в целом. Такие прецеденты уже были.
Второй раз Наталья поехала на госпитализацию спустя несколько недель — уже на саму комиссию. Вместе с ней в Орфанном центре были еще две пациентки со СМА, о которых ранее писала «Новая»: 20-летняя Екатерина Хорошилова и 25-летняя Марина Лисовая. Им пришлось проходить обследования по второму кругу. Катя самостоятельно посетила всех врачей в частных клиниках еще в конце августа. А для Марины это была вообще вторая госпитализация — в мае она три недели лежала в Городской клинической больнице им. В.В. Вересаева. Врачи тогда отказали ей в назначении жизненно необходимых препаратов: по их мнению, лечить Марину «нецелесообразно».
В Орфанном центре Наталью, Катю и Марину продержали несколько дней. Руководство пообещало сообщить им решение врачебной комиссии 24 сентября. Но ответ они получили лишь спустя три недели. Всем трем был вынесен отказ.
В протоколе, который выдали Наталье (есть в распоряжении «Новой»), говорится, что «основания для применения препаратов патогенетической терапии (нусинерсен, рисдиплам) отсутствуют». Свое решение, согласно документу, медики мотивировали:
- «отсутствием результатов анализа эффективности и безопасности препаратов нусинерсен, рисдиплам в клинических исследованиях в отдельной группе у пациентов в возрасте 18 лет и старше»;
- «ограниченным опытом применения нусинерсена у взрослых (по данным инструкции к препарату)»;
- и тем, что «применение препаратов патогенетической терапии не приведет к достижению патогенетически обусловленного влияния на течение заболевания».
В России клинические исследования по эффективности «Спинразы» у взрослых действительно не проводились. Но есть результаты применения этого лекарства в Германии у 124 пациентов в возрасте от 16 до 65 лет. «Полученные данные позволяют говорить о том, что лечение взрослых больных со СМА с помощью нусинерсена позволяет достичь значимых клинических улучшений двигательной функции или стабилизации состояния. При этом не выявлено зависимости и взаимосвязи возраста пациентов и эффективности терапии», — говорится на сайте благотворительного фонда «Семьи СМА». Но эти данные медики Орфанного центра по непонятной причине во внимание не приняли.
Спустя несколько дней после получения протокола врачебной комиссии у Натальи состоялось последнее заседание. Она не смогла на нем присутствовать. Во время второй госпитализации она заразилась ковидом и попала в больницу с осложнениями. Несколько недель назад ее выписали, но состояние здоровья до сих пор остается тяжелым.
«Зачем в самый разгар пандемии требовать госпитализацию от больных СМА, да еще и по два раза? Тем более все равно врачи всем пишут отказы», — возмущается Наталья.
Судья отказалась обязать чиновников предоставить ей жизненно важный препарат. По словам Шмелевой, она вынесла такое решение лишь на основании заключения Орфанного центра. Вслед за Натальей Тверской суд отказал в обеспечении лекарством и Марине Лисовой. Решение по делу Кати Хорошиловой пока не принято: слушание перенесли на ноябрь.
«Я предвидела отрицательное решение, — рассказывала Марина. — И когда я вышла из зала суда, мне даже сказали, что я слишком радостная. Но эта радость была чем-то вроде защитной реакции, чтобы не расстроиться и не расплакаться при всех. Теперь нужно заново собирать себя: впереди апелляция, Верховный суд и, если понадобится, ЕСПЧ. Мы обязательно продолжим бороться».
Такой же путь предстоит проделать и Наталье. Проиграв суд в первой инстанции, она написала:
«Такая вот Москва. Отдельное государство. Не Россия. Ощущение, что все это происходит не со мной. Стараюсь собрать себя по крупицам. Удерживает на плаву мысль, что завтра будет чуть-чуть, но легче, чем вчера. Организм израсходовал все ресурсы на борьбу с ковидом. Все, что было. Но силы вернутся. Нужно время».
Наталья Шмелева. Фото из личного архива
https://novayagazeta.ru/
