Это пока не полное выздоровление, но очень близко к нему. История Софии.
Новый препарат дает надежду пациентам со спинальной мышечной атрофией впервые спустя 125 лет после первого описания болезни в медицинской литературе и спустя чуть более 10 лет после выяснения его генетических причин.
История Софии, американской девочки со СМА 1 типа, принимавшей участие в клинических испытаниях препарата Спинраза, недавно одобренного в США для лечения детей со спинальной мышечной атрофией.
Рождение Софии Уайли не давало поводов для беспокойства: она родилась вовремя, получила высокие баллы по шкале Апгар. «Но при визите к педиатру в возрасте 2 месяцев она не держала головку и ее рефлексы были слабы», — рассказывает ее мать Наталия, — «Она была похожа на тряпичную куклу».
Педиатр направил семью из Нью Гемпшира к неврологу. София прошла генетическое исследование, и результаты были нерадостными: у нее выявили спинальную мышечную атрофию (СМА), редкое парализующее заболевание. Хуже того, у нее оказалась самая тяжелая форма заболевания, СМА 1 типа, которая проявляется уже в младенческом возрасте. Дети с этой формой заболевания, также известной как заболевание Верднига-Хоффмана, быстро утрачивают мышечную силу. 90% детей умирает в возрасте до 2 лет от дыхательной недостаточности, если не получают агрессивную инвазивную дыхательную поддержку.
«Невролог сказал: «Мне очень жаль, но это смертельное заболевание. Попытайтесь насладиться тем недолгим временем, что вам осталось провести вместе» — вспоминает Наталия.
СМА иногда называют детской версией БАС, и это ведущая причина смерти детей от генетических заболеваний. Но буквально перед Рождеством Администрация по контролю продуктов питания и лекарственных средств (FDA) разрешила применение нового препарата под названием Спинраза (международное непатентованное название нусинерсен), который дал Софии еще один шанс.
Под напряжением
Проплакав несколько дней, Наталия и ее муж Джейсон решили, что они не хотят принимать прогноз невролога об участи Софии и обратились за консультацией к «команде СМА» в Бостонской детской больнице.
«Я сказала «Отправьте нас туда»,- говорит Наталья. – Мы быстро собрались, потому что время было не нашей стороне».
Их встреча с клинической командой по СМА, возглавляемой Доктором Бэзилом Даррасом, не могла произойти в более подходящее время. Бостонская детская исследовательская программа по СМА как раз собиралась запустить многоцентровое клиническое испытание 3 фазы нового препарата для лечения СМА (тогда носившего название SMNRx), руководил которым доктор Даррас.
Для участия в клиническом испытании набирали только детей моложе 7 месяцев. Но Софии пришлось ждать еще 2 месяца, пока подготовка испытания, названного ENDEAR, была завершена. В августе 2014 года, в возрасте 4.5 месяцев, София стала участником испытания.
«Из каждых двух детей в исследовании, один получал плацебо», говорит Наталия. «Мы очень нервничали, поскольку не знали, получит она препарат или нет». Даже Даррас не знал.
После этого София получала лечение каждые 4 месяца – инъекцию в спинномозговой канал.
К декабрю 2014 года, по прошествии 4 месяцев лечения, София стала лучше контролировать головку, что послужило признаком того, что она получала лекарство, а не плацебо. Ее ручки двигались активнее. Ее пальчики на руках и ногах стали сгибаться. Она смогла сгибать ноги и поднимать их вверх. К своему первому дню рождения в марте 2015 года она смогла сидеть в сидении Бамбо без поддержки, тянуться за игрушками и брать их в руки. «После своего дня рождения она стала прогрессировать семимильными шагами, без малейших признаков остановки или деградации», говорит Наталия.
Сегодня, когда ей почти 3 года, София может стоять в ходунках и перемещаться, перебирая ногами. Она может ходить, держась за мебель или чью-то руку, хотя и нуждается в специальных корсажах для поддержки своих мышц. Ее приходится кормить через гастростому до сих пор из-за риска попадания кусочков пиши в дыхательные пути, но ее глотательные тесты показывают прогресс с момента начала испытания, так же как и дыхание.
«Большинство детей с СМА зависят от вентиляции легких по крайней мере в ночное время», говорит Джейсон. «София никогда не была на вентиляции, за исключением тех случаев, когда она болела, и то не более двух часов за раз».
Постоянная забота
До лечения Джейсон и Наталия должны были очищать носик Софии от выделений не менее 10-15 раз в день, теперь она нуждается в этом лишь изредка, и только когда у нее респираторная инфекция. (Горло все еще иногда надо прочищать.) Когда она болеет, ей все еще требуется достаточной агрессивная пульмонологическая поддержка, например, физиотерапия грудной клетки, небулайзер и откашливатель. В случае болезни по ночам Софии подключают BiPAP, прибор, обеспечивающий неинвазивную респираторную поддержку, но уже с 2 лет дополнительный кислород не требуется.
Большинство детей со СМА 1 типа нуждаются в ИВЛ для выживания. Софии вентиляция нужна изредка и на время, когда у нее респираторная инфекция
Хотя Наталия, будучи медицинской сестрой, справляется с большей частью нагрузки по домашнему уходу за Софией, Доктор Роберт Грэхем, участвующий в программе CAPE, помогает семье решать ситуации, когда уровень оксигенации падает, несмотря на очистку дыхательных путей и BiPар.
«В нашей местности большая проблема с поиском высококачественной педиатрической помощи на дому», говорит Наталия. «У местных врачей и сестер небольшой опыт СМА, и некоторые даже спрашивают у меня, что это».
Смена парадигмы
В августе 2016 года плацебо-контролируемое исследование было прекращено, поскольку результаты были впечатляющими. Промежуточный анализ показал, что 40% детей, получавших Спинразу – и ни один из детей, получавших плацебо – достигли улучшения по основным показателям двигательной функции (сидение, ползание, ходьба). Все дети продолжили участие в открытой фазе исследования, в ходе которой все дети получают Спинразу. София, закончившая слепую фазу исследования, продолжила участие в открытой фазе с ноябре 2015 года. Наталия до сих пор не знает, получала ли она Спинразу все это время, но скорее всего это так.
Второе испытание, под названием CHERISH, проводилось для исследования эффективности препарата у более старших детей с более мягкой формой СМА, тип 2, и тоже было прекращено 2 ноября 2016 года, поскольку достигло показателей эффективности. Разрешение на применение препарата, выданное FDA, распространяется на применение Спинразы при всех формах СМА у пациентов любого возраста.
Доктор Даррас испытывает радость по поводу регистрации Спинразы и гордость по поводу пионерской роли, которую взяла на себя Бостонская детская больница в ее исследовании.
«У нас впервые появилось лечение от СМА – через 125 лет после первого описания заболевания в медицинской литературе», — говорит он. «До сих пор пациенты со СМА получали только симптоматическую и паллиативную поддержку, поэтому это разрешение медицинского применения является сменой парадигмы лечения и примером того, как быстро препараты могут достигать финишной черты. Мы верим, что Спинраза обладает потенциалом предотвращать СМА, если мы сможем определять заболевание у новорожденных с помощью скрининга и лечить детей до того, как болезнь проявится клинически».
«Как семья мы теперь можем практически все», говорит Наталия. «Теперь, когда появилось средство лечения СМА, семьи получили возможность всю жизнь наслаждаться обществом своих малюток с таким заболеванием. Это пока не полное выздоровление, но очень близко к нему».
Источник — сайт Бостонской детской больницы: https://thriving.childrenshospital.org/spinraza-offers-hope-spinal-muscular-atrophy/
Перевод Наталья Мефодовская
Подготовлено специально для «Семьи СМА»
