«Нелепая случайность»? О ней писали Трампу, ей сделали укол за 160 млн рублей: как сейчас живет Лиза с Урала. Прошло около двух лет, как Лизе Краюхиной сделали спасительную инъекцию от СМА. Чтобы стоять на ногах, Лизе нужно укрепить позвоночник.
О девочке Лизе из маленькой уральской деревни Боярка все узнали после того, как ее родители написали письмо Дональду Трампу. Тогда Лизе только что поставили диагноз «спинально-мышечная атрофия — СМА 1-го типа». Еще совсем недавно дети с таким заболеванием не доживали до двух лет.
Но у Лизы был шанс: когда у нее выявили СМА, уже появились препараты, способные остановить болезнь. Один из них — «Золгенсма», одна инъекция стоила около 160 миллионов рублей. Препарат тогда не был зарегистрирован в России, и родители должны были сами искать этот чудо-укол и спасти ребенка.
Казалось, что собрать такую сумму для ребенка, живущего в деревне, нереально. Алексей и Алена Краюхины обращались в различные государственные инстанции и от отчаяния даже написали американскому президенту. Впрочем, помощь нашлась в России — основную сумму сбора закрыл бизнесмен и меценат Владимир Лисин, владелец Новолипецкого металлургического комбината.
Прошло почти два года с того момента, как Лизе сделали укол. Сейчас девочке три года семь месяцев. Мы побывали в гостях у семьи, чтобы узнать, как действует самое дорогое лекарство в мире.
Плавать научилась раньше, чем ходить
Алексей и Алена живут с двумя детьми в своем деревенском доме, рядом с городом Заречным. Старшему, Мише, семь лет, осенью он пойдет в первый класс, а Лиза — в детский сад.
Лиза сидит в коляске. Она гоняет и маневрирует в ней по просторной кухне, а еще два года назад могла только лежать. Именно в таком состоянии родители везли девочку на машине в Москву в разгар пандемии, чтобы сделать инъекцию.
— Голову она тогда не держала: возьмешь на руки, она как будто обмякает, — вспоминает Алексей.
Сейчас Лиза спокойно держит голову, как обычные дети в таком возрасте. Девочка носит корсет, чтобы исправить сколиоз. Он развился еще до укола: пока болезнь прогрессировала, мышцы постепенно атрофировались. Диагноз Лизе поставили только в год и три месяца, а самые первые проявления болезни начались где-то после шести месяцев. Первое время врачи успокаивали: ничего страшного не происходит, это просто слабость мышц, гипотонус — мол, возможно, последствия небольшой травмы.
Справка
Спинальная мышечная атрофия (СМА) ― генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание прогрессирует, слабость начинается с мышц ног, распространяется по всему телу и доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект у больных сохранный. СМА первого типа — самая тяжелая, она проявляется в первые месяцы жизни.
— Мы сомневались, стоит заказывать корсет или нет, — рассказывает Алексей. — Ведь это искусственная поддержка спины, мышцы уже не так работают и находятся в правильном положении вынужденно. А нам нужно, чтобы она тренировала мышцы самостоятельно. Из двух зол нужно было выбрать меньшее. Советовались со специалистами, но в итоге пришли к выводу, что в нашем случае корсет все-таки нужен. Она будет расти, и сколиоз нужно исправлять сейчас.
При этом Лиза уже спокойно сидит без корсета и без любой поддержки.
— Не надо думать, что это такой чудо-укол, поставишь — и на следующий день ребенок встанет и побежит, — объясняет Алексей. — Сейчас всё зависит от нас, нашего труда, упорства. Дашь недостаточную нагрузку, и пользы не будет. Перегружать опасно. Как-то после сеанса массажа в поликлинике заметили, что она стала вялой, утром померяли пульс — очень высокий. Отменили массаж на день, всё прошло, она снова активная, сердцебиение в норме. Возобновили курс, снова наутро пульс скачет. Видимо, массажистка дала слишком большую нагрузку. У Лизы просто нет такого большого количества мышц, поэтому случился перегруз.
«Болезнь неизведанная. Рассчитать нагрузку можно только индивидуально, чутьем и логикой»
Алексей Краюхин
Расписание на неделю у Лизы такое: три раза в неделю — плавание в бассейне, раз в неделю — занятия у реабилитолога в Екатеринбурге. Легкий домашний массаж каждый день делает мама Лизы. По образованию она медик, массажу училась профессионально, получила диплом. Хотя по специальности Алена не работала: после колледжа пошла в вуз по другому профилю, у нее высшее экономическое образование. В деревне у нее свой маленький магазин по продаже электротоваров, но медицинские знания сейчас очень пригодились.
Справка
«Золгенсма» — препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии. Она предоставляет функциональную копию гена SMN1 для остановки прогрессирования заболевания. Этот ген ответственен за выработку белка, нужного мышцам. При СМА этот ген поломан, нужного белка в организме нет.
Реабилитолога родители нашли сами в одном из коммерческих медицинских центров. Восстановление детей со СМА после терапии — тема еще до конца неизученная, можно сказать, экспериментальная. Лекарства — «Спинразу», «Золгенсма», «Рисдиплам» — изобрели относительно недавно, лечение в идеале должно начинаться еще до проявления первых признаков болезни.
— В остальных случаях, когда болезнь диагностировали уже после того, как началась гибель клеток, укол — это только начало. Это спасение жизни, а дальше всё зависит от нас, труда, упорства: нашего и Лизиного, — говорит нам Алексей. — Лизу медленно парализовало каждый день, каждый день гибли клетки-мотонейроны. Сейчас мы не только восстанавливаем мышцы: надо осваивать навыки, которых у нее до этого не было. Наверно, это можно сравнить с восстановлением после инсульта, долгим и трудным.
«Хотя в случае с инсультом у человека сохраняется мышечная память, он знает, что когда-то мог, например ходить. Лиза никогда не ходила»
Алексей Краюхин
— Как проходят занятия у реабилитолога?
— Это некий комплекс физических упражнений, заданий в игровой форме. Например, есть упражнения на фитболе. У нашего реабилитолога своя методика. Говорит, что сейчас у нас задача — укрепить позвоночный столб, всё начинается от него. Нужно накачать косые мышцы и мышцы таза, от этого выстроится весь скелет и к Лизе придет понимание, она научится ощущать себя в пространстве. Мышцы будут исполнять команды, идущие от мозга. У нас пропадали навыки снизу вверх, сейчас сверху вниз, наоборот, возвращаются.
Сейчас Лиза лишь пытается шагать при поддержке, но на ноги ставить пока рано. Раньше, чем ходить, она научилась плавать. В воде, где сила тяжести не чувствуется так сильно, девочка владеет своим телом — может проплыть несколько метров, ныряет, достает со дна игрушки.
Алексей говорит, что скоро они закажут домой специальную ванну, но не для плавания, а для того, чтобы в воде Лиза сделала свои первые шаги.
— Очень надеемся, что к семи годам она встанет на ноги и в школу пойдет сама. Мы для этого сделаем всё, — обещает папа.
Каждый год Алена Краюхина пишет письма от имени Лизы. Эти небольшие отчеты об успехах дочки она отправляет в благотворительный фонд Владимира Лисина и волонтерам, которые помогали им собрать нужную сумму.
Вот небольшая цитата из последнего письма о главных достижениях за 2021 год.
«Я начала на доли секунды поднимать и фиксировать голову, лежа на животе, а в феврале задержала ее на три секунды! Счастью мамы не было предела. При таком положении смотреть мультики гораздо приятнее. В данный момент мое достижение — лежать на животе с поднятой головой до 1,5 часа».
Нелепая случайность
Алексей Краюхин работает инженером газовых установок. Когда он узнал про диагноз, стал изучать информацию, читать научные статьи об этом заболевании.
— У меня вопрос к медикам, к генетикам. В чём все-таки причина генного сбоя? Я рассуждаю как инженер. Лекарство, которым лечат СМА, сделано на базе вируса (копия гена SMN1 встроена в геном специального аденоассоциированного вируса. — Прим. ред.). Вирус запрограммировали, чтобы он, образно говоря, подставил свои костыли. А где тот самый вирус, который забрал когда-то эти костыли у наших далеких предков? Может, вирус стал причиной генного сбоя? Или нелепая случайность? У моей бабушки было 15 человек в семье. У дедушки — 18 человек. Все дети были здоровые и по отцовской линии, и по маме.
В разговор включается бабушка Лизы, мама Алены. Она приехала в гости на Урал с севера, из Сургута.
— У нас тоже в роду никогда никто не рождался с подобной болезнью, — говорит нам она.
Во время нашего разговора на кухню прибегает старший брат Миша. Он подскакивает к сестре. Лиза смеется, они начинают о чем-то болтать друг с другом.
Алена вспоминает, как год назад хотела поблагодарить Владимира Лисина, переслать в его фонд посылку с огромным букетом первых весенних нарциссов, но оказалось, что по правилам пересылать живые цветы нельзя. Тогда мама отправила конфеты ручной работы и свое вышитое крестиком большое панно с пушистой огненно-рыжей лисицей.
— В интернете часто пишут комментариями под статьями про нас, рассуждают, спорят, ругаются: стоит ли тратить такие деньги на спасение одного ребенка? Знаю, что многие чиновники считают точно так же. Конечно, публично они в этом не признаются, — говорит Алена. — Могу ответить только так. Вы на секунду представьте себя в такой ситуации, когда от огромной суммы зависит жизнь близкого вам человека. Что вы будете делать? Рассуждать про целесообразность — мол, зачем тратить такие колоссальные деньги, равные годовому бюджету небольшого города? Считать, сколько можно всего построить вместо укола?
«Я считаю так: спасая одного, спасаешь весь мир. Видимо, те, кто нам помогал, считали так же. Спасибо им»
Алена Краюхина
Мы очень благодарны и миллионам от мецената, и каждому рублю от простых людей. Мне страшно подумать: если бы Лиза родилась еще до того, как изобрели это лекарство или у нас бы не получилось собрать деньги. Дети со СМА первого типа без лечения раньше доживали только до двух лет. И очень больно думать о том, как сейчас живут дети, например, со СМА других типов, которые не смогли получить нужный укол, — делится мама девочки.
Сейчас препарат «Золгенсма» уже зарегистрирован в России. Все расходы на его покупку через фонд «Круг добра» взяло на себя государство. Деньги в него идут из налогов на сверхприбыль.
Прочитайте интервью с врачом о спинально-мышечной атрофии, там есть ответ на вопрос, откуда берется СМА и какова вероятность «нелепой случайности», когда в семье рождается ребенок с таким диагнозом. Руководитель отдела паллиативной медицинской помощи ОДКБ № 1 Елена Сапего объяснила, как передается заболевание, по каким симптомам его можно заподозрить и как работают новые препараты.
https://www.e1.ru/
