В РНПЦ «Мать и дитя» 17 декабря ребенку со спинальной мышечной атрофией впервые в стране ввели самый дорогой в мире генный препарат — онасемноген абепарвовек (Золгенсма). Это лекарство применяется для лечения детей со СМА, сообщает Минздрав Беларуси. Коммерческая стоимость препарата — около 2,5 млн долларов. Препарат, который был куплен на деньги благотворителей в ходе сбора средств на лечение, получила Даша Шепетовская.
«Болезнь остановлена». История Даши, которой первой в Беларуси сделали самый дорогой укол в мире.
Даше Шепетовской всего год и четыре месяца, но она уже вошла в историю Беларуси. Год назад родители малышки узнали, что у их дочери спинально-мышечная атрофия — тяжелое генетическое заболевание. Вчера, 17 декабря, впервые в нашей стране малышке ввели лекарство, которое применяется для лечения СМА и считается самым дорогим в мире. Препарат девочка выиграла в лотерею. «Во время процедуры дочка вела себя спокойно и даже немного агукала, — улыбается ее мама Галина.
Сейчас Галина и Даша находятся в РНПЦ «Мать и дитя». К 31 декабря их должны выписать, так что новый, 2021-й год мама с дочкой планируют встречать дома. Семья надеется, что следующий год будет для них спокойнее нынешнего. А сейчас, пока крошка тихонько лежит в своей кроватке, Галина рассказывает, сколько всего они пережили за последние 12 месяцев.
— Даша родилась 15 августа 2019 года, мы тогда жили в Новополоцке. Малышка появилась на свет на два месяца раньше срока, поэтому выписали нас только 30 сентября, — вспоминает Галина. — Дома дочка стала хорошо набирать вес, и, казалось, шла на поправку. Единственное, что нас насторожило, в два месяца она еще не держала головку.
Дальше были массажи, дни в новополоцкой и витебской больницах, но здоровью Даши это не сильно помогало. На вопрос, что с ребенком, вспоминает мама, медики отвечали по-разному. Одни говорили: «Во сколько вы родили? Что вы хотите?». Другие утешали: «Раз появилась на два месяца раньше, то и голову начнет держать не в два, а в четыре месяца».
— В какой-то момент мы решили показать малышку неврологу в Полоцке. Поехали на прием, оттуда нас направили в РНПЦ «Мать и дитя», — вспоминает Галина. — Взглянув на дочку, заведующая сразу сказала: «Скорее всего, у ребенка болезнь Верднига-Гофмана (СМА. — Прим. TUT.BY)», — и назначила генетический анализ.
31 декабря 2019 года семья получила результаты анализа. Предположения заведующей подтвердились. У Даши была спинально-мышечная атрофия 1 типа — это самый агрессивный тип. С каждым днем малышка становилась все слабее. Нужно было срочно действовать, а мир праздновал Новый год.
«Больше верили, что соберем 2,5 миллиона долларов на лечение, чем выиграем в лотерею»
Жизнь семьи Шепетовских разделилась на «до» и «после». О том, что такое СМА, ни Галина, ни ее супруг Александр толком не знали. Все, кто слышал от женщины «спинально-мышечная атрофия», тут же растерянно подбадривали: «Раз болезнь связана с мышцами, то поделаете массажи — и все будет хорошо».
— Многие думали: это лечится. Как-то дочке нужно было поставить зонд, приехала скорая, и медики стали спрашивать, мол, что это за диагноз. Мне кажется, врачи должны о таком знать. 4 января, когда мы стали оформлять Дашу в паллиативную группу, в заключении нам написали: «Преждевременная смерть неизбежна». Нельзя писать или говорить родителям такие вещи. Это было… словно кипятком тебя обливают, — едва сдерживает слезы Галина. — Несмотря на то, что в мире существует уже три способа лечения СМА, в Беларуси нам ничем помочь не могли.
Пообщавшись с медиками и родителями, чьи дети также болеют СМА, Галина и Александр определили для себя три пути спасения дочери. Первый — собрать деньги на лекарство. Чтобы остановить болезнь, нужен всего один укол «Золгенсма» — самого дорогого генного препарата. Но стоит он 2,5 миллиона долларов. Для белорусской семьи, где мама инструктор-методист, тренер, а папа водитель в МЧС — это огромные деньги, поэтому 8 января Шепетовские открыли благотворительный счет.
— Как-то детский врач сказала мне: собирать деньги, — бессмысленная затея. Но мы с мужем читали: семьям, пусть и российским, удавалось столько собрать, — не скрывает эмоций собеседница. — Если у кого-то получилось, значит такое возможно.
Второе, что сделала семья, — переехала в Польшу. Здесь, если один из родителей работает и имеет страховку, ребенок может получить лечение от СМА бесплатно.
— Александр у нас большой молодец. Он оставил работу в Новополоцке и уже в феврале устроился в Польше строителем, — рассказывает собеседница. — Весной мы с Дашей и старшим сыном Андреем переехали к нему, и уже в апреле дочка получила первый укол «Спинразы» (препарат, который на некоторое время блокирует развитие болезни. — Прим. TUT.BY). В 2020-м малышке бесплатно сделали пять таких уколов (стоимость укола около 100 тысяч евро. — Прим. TUT.BY).
Фото: Instagram Даши Шепетовской
https://news.tut.by/
