Новые методы лечения дают людям со СМА типов 2 и 3 повышение качества жизни, о котором еще несколько лет назад не слышали.
Новые методы лечения значительно повышают качество жизни людей со СМА 2 и 3 типа.
Как новый родитель, ваша жизнь выглядит совсем не так, как раньше. В то время как вы внезапно наполняетесь любовью к крошечному человечку, вы также справляетесь с лишением сна, заботясь о ком-то, кто не может сказать вам, что ему нужно. (Следует много плакать.)
Для родителей детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) стресс от воспитания возрастает в геометрической прогрессии. СМА — это редкое генетическое заболевание, которое, если его не лечить, вызывает слабость, проблемы с дыханием, неподвижность и в некоторых случаях может привести к летальному исходу.
Если у вашего ребенка СМА типа 2 или 3, вам, вероятно, интересно, будет ли его жизнь похожа на ту, которую вы себе представляли. Тем не менее, ранний скрининг и новые передовые лекарства означают, что многие младенцы и дети со СМА могут прожить долгую и здоровую жизнь с минимальными особыми потребностями, если таковые имеются. И если вы заметите диагноз в более позднем возрасте, эти новые лекарства позволят остановить прогрессирование болезни.
Что такое СМА?
СМА возникает, когда вы рождаетесь без функционального гена SMN1. Как врожденное заболевание — то, с чем вы рождаетесь, — это не то, что вы могли бы предотвратить. Ген SMN1 вырабатывает белок, необходимый для связи между мышцами и нервами. Без него у вас могут возникнуть трудности с выполнением основных функций, включая все, от дыхания до ходьбы.
Когда ген SMN1 не работает или отсутствует, ваше тело полагается на другой ген, SMN2, для производства этого белка. И хотя ген SMN2, безусловно, помогает, он производит «запасной, но несовершенный белок», — говорит Марк Фишер, доктор медицинских наук, детский физиотерапевт из Детского милосердия Канзас-Сити в Миссури. Итог: SMN2 не полностью оборудован для замены SMN1.
Заболевание характеризуется проксимальной (то есть около туловища) слабостью, которая более выражена в нижней части тела, чем в верхней. Без лечения СМА неизбежно приводит к прогрессирующей двигательной (мышечной) слабости, в том числе ног, рук и, в тяжелых случаях, дыхательных мышц, поэтому она может привести к летальному исходу.
Тяжесть ваших симптомов, объясняет доктор Фишер, зависит от того, с каким количеством копий гена SMN2 вы родились. Как правило, СМА 2 проявляется у людей с тремя копиями SMN2, а у людей со СМА 3 — от трех до четырех копий SMN2.
Типы СМА
Существует пять типов СМА.
- СМА типа 0 присутствует внутриутробно и обычно приводит к выкидышу или смерти в возрасте шести месяцев. Новорожденные со СМА типа 0 обычно демонстрируют аномальное дыхание, проблемы с глотанием, дыхательную недостаточность, сильную слабость и аномальные суставы. Дети со СМА 0 никогда не переворачиваются и не садятся самостоятельно.
- СМА типа 1 диагностируется до шестимесячной отметки. Симптомы, в том числе низкий мышечный тонус, ограниченность движений и проблемы с глотанием, кормлением и дыханием, со временем ухудшаются. Без лечения СМА типа 1 часто приводит к фатальной дыхательной недостаточности к двум годам; немногие дети со СМА 1 доживают до четырехлетнего возраста.
- СМА типа 2 , как правило, диагностируется в возрасте от шести до 18 месяцев. Они также испытывают трудности с подвижностью и дыханием, хотя и не в такой степени, как дети со СМА 1. Без лечения течение заболевания варьируется, но людям со СМА 2 обычно требуются инвалидные коляски для передвижения, а ожидаемая продолжительность их жизни обычно составляет около 20 лет.
- СМА типа 3 встречается у детей в возрасте не менее 18 месяцев, при этом первым признаком обычно является слабость в ногах. Дети со СМА 3 могут самостоятельно сидеть, стоять и ходить, однако характерными признаками являются трудности с такими действиями, как бег, подъем по лестнице или вставание из сидячего положения. При лечении СМА 3 обычно не влияет на продолжительность жизни.
- СМА 4 типа — это форма заболевания, начинающаяся у взрослых и проявляющаяся после 21 года. Случаи различаются по степени тяжести, однако большинство людей со СМА 4 сохраняют способность ходить, хотя и медленно, и со все более ограниченной выносливостью с течением времени. Как и при всех формах заболевания, лечение не обратит вспять уже имевшую место атрофию мышц, но может предотвратить дальнейшее снижение.
Симптомы и прогрессирование СМА типов 2 и 3
Симптомы СМА 2
СМА типа 2 обычно диагностируется в возрасте от шести до 18 месяцев, хотя, по словам доктора Фишера, его можно диагностировать у детей в возрасте до двух лет.
Хотя дети со СМА типа 2 могут достичь некоторых вех своего развития, они часто задерживаются. Как и для всех типов СМА, для типа 2 характерна слабость, которая сильнее влияет на нижнюю часть тела, чем на верхнюю.
Дети со СМА 2 обычно могут сидеть самостоятельно, но им может понадобиться помощь, чтобы самостоятельно сесть. Доктор Фишер. Без лечения большинство людей со СМА 2 теряют эту способность к подростковому возрасту.
В то время как физиотерапия и трудотерапия помогают максимизировать свои способности, людям со СМА 2 требуется помощь, чтобы стоять и ходить, и со временем они могут потерять способность безопасно глотать. Им может понадобиться зонд для кормления и/или респираторная поддержка, например, использование аппарата BiPAP (двунаправленное положительное давление воздуха). По словам доктора Фишера, большинство людей со СМА 2 полагаются на электрическую инвалидную коляску для передвижения.
Другие отличительные признаки СМА 2 включают тремор пальцев, а также проблемы с опорно-двигательным аппаратом, такие как сколиоз, вывих бедра и контрактуры суставов. Контрактуры суставов возникают, когда мышцы, сухожилия или другие ткани вокруг сустава укорачиваются, что ограничивает диапазон движений.
До недавнего времени люди со СМА 2 полагались на трудотерапию и физиотерапию, чтобы максимизировать свои функции, и, как правило, ожидалось, что они доживут до 20 лет. Сегодня раннее выявление и новые инновационные методы лечения меняют мир к лучшему; если вы начнете лечение достаточно рано, революционные лекарства могут предотвратить влияние СМА на вашу повседневную жизнь.
Симптомы СМА 3
СМА 3 обычно диагностируется в возрасте от 12 до 18 месяцев (после того, как ваш ребенок начал ходить) и в подростковом возрасте. Как и тип 2, он характеризуется затрудненным дыханием и мышечной слабостью, и хотя они могут достигать своих целей позже, чем их сверстники, большинство детей со СМА 3 могут сидеть и стоять самостоятельно. По словам доктора Фишера, большинство из них перенимают четкую походку, испытывают трудности с бегом и в конечном итоге теряют способность ходить. Большинству людей со СМА 3 в конечном итоге потребуется инвалидное кресло.
Некоторые эксперты делят людей со СМА 3 на две подгруппы; SMA3a включает людей, у которых симптомы проявляются в возрасте до трех лет, а SMA3b включает тех, у кого симптомы появились после трехлетнего возраста. В зависимости от того, попадаете ли вы в категорию SMA3a или SMA3b, вы, как правило, сохраняете способность ходить в свои 30 или 40 лет соответственно.
Как правило, при реабилитации люди со СМА 3 добиваются функциональных успехов в возрасте до шести лет, после чего они начинают снижаться. Этот спад часто обостряется в подростковом возрасте. По словам доктора Фишера, такой резкий спад не обязательно означает, что процесс болезни ускоряется. Скорее вашим мышцам просто становится все труднее справляться с растущими потребностями ваших конечностей, когда вы испытываете периоды быстрого роста.
Поскольку болезнь в первую очередь поражает проксимальные отделы нижних конечностей (верхняя часть ног и мышцы бедра), со временем распространяясь на плечи и руки, СМА 3 обычно затрудняет ходьбу, бег и подъем по лестнице. Эти проблемы, а также общая усталость, характерная для людей со СМА 3, могут серьезно повлиять на качество вашей жизни. Часто это состояние также вызывает дрожание пальцев, сколиоз и отсутствие пателлярного рефлекса (когда вы наносите удар после того, как врач постучал по колену резиновым молотком).
До недавнего времени людям со СМА 3 требовалась регулярная физиотерапия и трудотерапия, чтобы максимизировать свои функциональные возможности. Хотя реабилитация по-прежнему может быть важной частью лечения, за последние несколько лет новые захватывающие медикаментозные методы лечения полностью изменили правила игры для людей, живущих со СМА 3, особенно для тех, у кого она обнаружена на ранней стадии.
Диагностика СМА 2 и 3
Для постановки диагноза используются различные меры, в том числе биопсия мышц и исследования нервной проводимости ЭМГ. Сегодня это уже не так, говорит доктор Фишер. Во многих случаях процесс диагностики начинается до появления каких-либо симптомов, независимо от того, какой тип СМА присутствует.
В 2018 году СМА был добавлен в федеральную Рекомендованную единую группу скрининга (RUSP), список предлагаемых состояний для включения в общегосударственные программы всеобщего скрининга новорожденных. С тех пор раннее выявление помогло тысячам детей избежать необратимых потерь. По состоянию на январь 2022 года 39 штатов включают СМА в стандартную программу скрининга новорожденных, что означает, что 86% детей в настоящее время проходят скрининг при рождении.
Как только на экране появится СМА, следующим шагом будет генетическое тестирование. «Это намного быстрее, чем раньше», — говорит доктор Фишер. По его словам, генетическое тестирование не только дает окончательные результаты, но и определяет, сколько копий гена SMN2 присутствует. Если у вашего ребенка СМА, ваш педиатр должен направить вас в местный или региональный лечебный центр, где специалист поможет вам определить наилучший курс лечения.
Лечение СМА 2 и 3
По словам доктора Фишера, «до конца 2016 года меры поддерживающей терапии были в основном отличительной чертой лечения». Эти меры включали регулярное наблюдение у физиотерапевтов и эрготерапевтов, которые предоставят адаптивное оборудование, средства передвижения и программы домашних упражнений с целью оптимизации функциональных способностей, выносливости и общего качества жизни вашего ребенка. Но факт остается фактом: СМА — это прогрессирующее пожизненное заболевание.
К счастью, в настоящее время есть лекарства, которые могут остановить процесс заболевания. В декабре 2016 года нусинерсен (Спинраза) стал первым в истории лекарством от СМА, одобренным FDA. С тех пор еще два новаторских препарата, рисдиплам (Evrysdi) и генная терапия (Zolgensma), были одобрены FDA. Все три могут замедлить или, возможно, даже остановить процесс болезни.
Хотя лекарства не обещают обратить вспять уже нанесенный ущерб, они могут предотвратить дальнейшее прогрессирование болезни. В то время как нусинерсен и рисдиплам одобрены для использования у всех, кому не менее двух месяцев, генная терапия не одобрена для использования у детей старше двух лет. (По словам доктора Фишера, в настоящее время проводятся клинические испытания эффективности генной терапии у пожилых пациентов.)
По словам доктора Фишера, нет простого ответа на вопрос, какое лекарство от СМА следует принимать. Возраст исключает генную терапию, но решение о нусинерсене или рисдипламе должно приниматься в каждом конкретном случае в сотрудничестве с вашими лечащими врачами. В то время как клинические испытания доказали эффективность всех трех, доктор Фишер говорит, что исследования не оценивали одни и те же результаты, что делает прямое сравнение невозможным. Кроме того, он говорит, что большинство исследований были сосредоточены на более тяжелой форме СМА 1 типа.
Несмотря на то, что все новые методы лечения СМА в целом считаются безопасными, учитывая их новизну, нет возможности узнать о долгосрочных побочных эффектах. Но, добавляет д-р Фишер, с каждым годом становится доступно больше данных. Он говорит, что медицинское сообщество не ожидает каких-либо длительных побочных эффектов.
Нусинерсен (Спинраза) По словам доктора Фишера, нусинерсен «в основном усиливает белок, вырабатываемый SMN2», и одобрен для всех в возрасте от двух месяцев и старше (включая взрослых). Его доставляют через спинномозговую пункцию или люмбальную пункцию. После получения первых четырех «нагрузочных доз» в течение первых двух месяцев лечения вам потребуется инъекция каждые четыре месяца до конца жизни.
Хотя доктор Фишер говорит, что само лекарство представляет очень небольшой риск, пожизненная потребность в люмбальных пункциях является недостатком. Помимо фактора неудобства, иногда возникают процессуальные сложности. Он говорит, что наиболее распространенным побочным эффектом является спинальная головная боль, которая может быть вызвана изменениями давления спинномозговой жидкости.
Исследование 2019 года показало, что наиболее распространенными побочными эффектами нусинерсена были инфекции дыхательных путей и запоры. Другие проблемы включали затрудненное дыхание, пневмонию и повышенную потребность в респираторной поддержке.
Рисдиплам (Еврисди) Как и нусинерсен, рисдиплам также одобрен для детей в возрасте от двух месяцев и старше и повышает способность гена SMN2 производить белок SMN. В отличие от нусинерсена, рисдиплам, получивший одобрение FDA в августе 2020 года, принимается внутрь. Его нужно принимать ежедневно до конца жизни и хранить в холодильнике.
Исследование 2020 года показало, что, хотя рисдиплам в целом хорошо переносится, наиболее распространенными побочными эффектами рисдиплама у людей со СМА 2 и 3 типа были лихорадка, диарея, сыпь, язвы, тугоподвижность суставов и инфекции мочевыводящих путей.
Генная терапия (Zolgensma) Утвержденная в мае 2019 года для пациентов младше двух лет, генная терапия проводится путем однократной внутривенной инъекции, рассчитанной на всю жизнь. Новые копии функциональных генов SMN1 вводятся непосредственно в кровоток, где они инструктируют ваше тело производить белок SMN.
По словам доктора Фишера, хотя генная терапия в целом безопасна, основным риском является возможное воспаление печени. Он говорит, что большинство пациентов принимают краткий курс стероидов, чтобы уменьшить это воспаление, и прекращают прием в течение нескольких месяцев.
Жизнь со СМА типа 2 или 3
Влияние СМА на вашу жизнь зависит от того, насколько рано вы начнете лечение от наркотиков. А поскольку скрининг на СМА все чаще включается в скрининговые группы новорожденных, по словам доктора Фишер, некоторые дети начинают лечение уже в первый или два месяца жизни.
По словам доктора Фишера, при раннем лечении дети вырастают, нуждаясь лишь в периодических посещениях невролога для наблюдения за их прогрессом. «[Для] наших маленьких детей, которые получили Zolgensma, не над чем работать».
С другой стороны, поскольку первое лекарство от СМА было одобрено только в 2016 году, многие люди со СМА не имели возможности получать лекарства, когда были моложе и сейчас живут с хронической инвалидностью. По словам доктора Фишера, людям со СМА типов 2 и 3 требуется командный подход к медицинскому обслуживанию и реабилитации.
«Лицам со СМА типов 2 и 3 потребуются регулярные посещения нервно-мышечного специалиста», — говорит доктор Фишер. Как правило, другими важными членами команды будут пульмонологи, ортопеды, физиотерапевты и диетологи. Они могут рассчитывать на ортезы для ног или запястий и, возможно, ортезы для позвоночника, если у них сколиоз».
Людям со СМА 2, у которых никогда не развивается способность ходить, и людям со СМА 3, которые часто теряют эту способность с течением времени, для передвижения необходима инвалидная коляска. По словам доктора Фишера, вам или вашему ребенку также может понадобиться адаптивное оборудование, чтобы сделать такие действия, как стояние, посещение туалета и купание, более безопасными и легкими.
Хотя мы не ожидаем значительных улучшений у детей старшего возраста, которые принимают такие лекарства, как нусинерсен и рисдиплам, доктор Фишер говорит, что многие из них испытывают незначительный прирост силы, когда начинают принимать лекарства. Эти преимущества могут выглядеть как более легкая досягаемость, меньшая усталость при одевании или просто возможность управлять контроллером инвалидной коляски с меньшими усилиями. Эти улучшения не являются значительными, но они, безусловно, улучшают качество жизни.
Физиотерапия и трудотерапия будут важной частью команды по уходу, хотя степень их участия будет зависеть от того, как рано вы получите лекарства и от того, есть ли у вас СМА 2 или 3. Специалисты по реабилитации не только порекомендуют правильное адаптивное оборудование и обучат вас и вашим опекунам в том, как его использовать, они также дадут вам упражнения, чтобы максимизировать вашу мышечную силу и гибкость. Это имеет особое значение, учитывая тот факт, что люди со СМА типов 2 и 3 часто испытывают проблемы с опорно-двигательным аппаратом, включая сколиоз, контрактуры суставов и дисплазию тазобедренного сустава (или вывих бедра).
Кроме того, говорит доктор Фишер, «для родителей и этих пациентов важно знать, что физические упражнения также помогают свести к минимуму слабость». Хотя это может произойти в контексте педиатрической терапии, фитнес-программы также могут стать ключевыми, когда вы или ваш ребенок станете старше.
Если у вас есть доступ к адаптивной спортивной программе, воспользуйтесь ею. Доктор Фишер, основавший и возглавляющий клинику адаптивной спортивной медицины Children’s Mercy в Канзас-Сити, предлагает изучить Move United , чтобы узнать, что доступно в вашем районе.
Спорт предлагает гораздо больше, чем просто физические преимущества, независимо от ваших функциональных возможностей. «Адаптивный спорт и отдых невероятно ценны для социальной интеграции, физической активности и игр», — говорит доктор Фишер. «Даже если ребенок пользуется инвалидной коляской с электроприводом, такие виды спорта, как футбол на коляске с электроприводом или бочче, могут стать отличным способом для детей общаться со сверстниками, заводить друзей и даже подпитывать соревновательный дух. Участие и инклюзия обращают вспять негативное влияние инвалидности на психическое здоровье, укрепляют уверенность в себе и максимизируют функциональность».
По словам доктора Фишер, хотя СМА не влияет на когнитивные функции, у многих детей со СМА 2 и 3 есть парапрофессионал, который помогает им в уходе в школе. И хотя некоторым семьям может потребоваться дополнительная помощь по уходу, в том числе временный уход на дому, большинству не потребуется квалифицированный уход. Если вам нужна помощь в решении проблем, с которыми сталкиваетесь вы или ваш ребенок, доктор Фишер предлагает посетить веб-сайт Cure SMA . Это «фантастический ресурс для семей, который предоставляет медицинские, лечебные, исследовательские и вспомогательные ресурсы».
В России обращайтесь в Фонд «Семьи СМА» который помогает людям со спинальной мышечной атрофией (СМА) и их родственникам.
Если вашему ребенку только что поставили диагноз СМА, или вы взрослый человек, который живет со СМА 2 или 3 в течение многих лет, эти новые медикаментозные методы лечения могут изменить течение вашего заболевания и вашу жизнь. Никогда не поздно изучить варианты лечения. Чем раньше вы начнете, тем больше функций вы сможете сохранить.
Перевод https://nnd.name/
Оригинал публикации: spineuniverse.com
