В Петербурге двухмесячному младенцу с СМА ввели препарат "Золгенсма". Врачи детского городского многопрофильного клинического специализированного центра высоких медицинских технологий (Первая детская больница) ввели самый дорогостоящий в мире препарат ещё одному маленькому пациенту с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА).
О процедуре в пресс-службе
"Золгенсма" успешно применяется при лечении тяжёлого генетического заболевания — спинальной мышечной атрофии — и вводится один раз в жизни. Препарат считается одним из самых дорогих препаратов в мире и закупается фондом "Круг добра". Оптимальное время введения лекарства — первые полгода с момента рождения", — напомнили в Комздраве.
В публикации отмечается, что спинальная мышечная атрофия развивается из-за потери участка пятой хромосомы или точечных мутаций гена SMN1, который ещё называют геном выживаемости мотонейронов. При введении "Золгенсмы" отсутствующий или дефектный ген SMN1 заменяется на функциональную копию. Чем раньше ребёнок получает препарат, тем меньше мотонейронов он успеет потерять.
Также в комитете по здравоохранению рассказали, как в Петербурге стартовал пилотный проект по выявлению СМА. С этой инициативой в 2022 году выступил ныне покойный Владислав Баранов — главный внештатный специалист ведомства по медицинской генетике и главный научный сотрудник Отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта.
"Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления данного заболевания. В нём приняли участие более 20 медицинских организаций, с начала года обследовано 31,7 тыс. детей. ... Реализация данного проекта позволила городу лучше подготовиться к внедрению проекта расширения неонатального скрининга на 36 заболеваний, а также отработать взаимодействие роддомов, Медико-генетического центра и ФГБНУ НИИ АГиР им.Д.О. Отта", — отметили в комитете по здравоохранению.
В ходе обследований, проводившихся с начала 2022 года, петербургские медики сумели выявить 579 носителей генов СМА и четырёх больных детей, одному из которых как раз ввели "Золгенсму". Ещё одной девочке с СМА сделают инъекцию в ближайшее время.
Напомним, что аналогичная процедура проводилась в Первой детской больнице в конце мая. Тогда спасительный укол
Впервые "ДП" писал об использовании препарата "Золгенсма" в 2021 года, когда лекарство