«Я держусь изо всех сил». Как беларуска живёт с диагнозом СМА и борется за терапию.
В Беларуси около 150 человек живут со спинальной мышечной атрофией (СМА) — редким генетическим заболеванием, которое постепенно лишает человека возможности двигаться, глотать и дышать. В мире уже существует несколько видов терапии, способных замедлить или полностью остановить болезнь. Но у пациентов в Беларуси доступа к ним нет.
В этом интервью мы поговорили с Алёной (имя изменено) — беларуской и взрослой пациенткой с СМА. Она рассказала, как болезнь меняла её тело с детства, с каким выбором сегодня сталкиваются пациенты без доступа к терапии, какой минимальный базовый уход необходим для поддержания состояния, как приходится бороться за лечение и почему, несмотря ни на что, жизнь остаётся прекрасной.
О детстве и семье: «моим родителям советовали отказаться от меня»
Диагноз СМА вам подтвердили уже во взрослом возрасте. При этом коляской вы пользуетесь с детства. Как прошло ваше детство и как всё это время вы объясняли себе, что происходит с вашим телом?
Детство у меня было очень активным, наравне со всеми. Подруги, друзья, прогулки — а потом вдруг чувствуешь, что становишься слабее, двигаться становится тяжелее, тело меняется, появляется сколиоз. Я должна была носить корсет — с восьми лет сидела в нём на уроках. Он, конечно, давил, оставлял синяки и натёртости, но помогал поддерживать осанку.
В девять лет у меня появилась первая инвалидная коляска — пользоваться детской уже было неудобно. Хотя я ходила до 11–12 лет, на дальние расстояния — в поездках или к врачам — передвигаться самостоятельно было тяжело. Чтобы ускорить процесс, родители сначала использовали детскую коляску, а потом появилась моя первая немецкая инвалидная коляска. Привыкнуть к ней было непросто: кажется, что детская коляска — ещё не «инвалидная», а потом появляется уже настоящая. Но довольно быстро я оценила её возможности: она позволяла мне проводить время с подругами.
Всё воспринималось сложно, но достаточно оптимистично, потому что у меня были друзья, я любила учиться, окончила школу на дому и верила, что появятся лекарства. Я была уверена, что они, возможно, уже где-то есть. У нас были родственники за границей, они переписывались с клиниками, и мы знали, что исследования ведутся. И вот я дожила до времени, когда лекарства появились. Верить в это я начала ещё в детстве.
Что говорили врачи?
СМА у меня стояла одним из диагнозов. В целом это звучало как «что-то сложное, нервно-мышечное, врождённое или генетическое». Я знала, что у меня что-то серьёзное, но верила, что этому научатся лечить.
Мои родители — люди ещё советского времени — прошли через многое. Им советовали отказаться от меня. Это было стандартное предложение родителям больного ребёнка — отдать в интернат. Другой врач говорил, что это единичный случай и можно спокойно рожать второго ребёнка — он будет здоровым.
На самом деле это не всегда так. СМА — наследственное заболевание. Если оба родителя являются носителями мутации гена SMN1, при каждой беременности риск остаётся одинаковым: 25% — ребёнок родится с СМА, 50% — будет здоровым носителем, 25% — не унаследует мутацию.
В итоге родители меня никуда не отдали — у меня очень доброжелательная, оптимистичная семья. Они рискнули и родили второго ребёнка. Он здоров — ура! Я рада, что у меня есть брат/сестра. Сиблинги поддерживают друг друга. В некоторых семьях несколько детей рождаются с СМА — это очень сложно. Хорошо, когда брат или сестра здоровы и могут помочь хотя бы в передвижении.
Об отсутствии терапии в Беларуси: «в мире уже есть три вида терапии, но их нет в Беларуси»
Всё детство и до сих пор вы не получаете терапию?
Да, все белорусские пациенты с СМА не имеют доступа к терапии.
В 2016 году в США появилась первая терапия для пациентов с СМА — препарат Spinraza. Сейчас в мире признаны уже три вида терапии, но в Беларуси их нет.
Zolgensma — генная терапия, стоимость около 1,8 млн долларов за однократное введение. Подходит детям до 2 лет (с ограничением по весу).
Spinraza — пожизненная терапия, вводится инъекциями в спинной мозг. Первый год — около 700 тыс. долларов, далее — около 320 тыс. ежегодно.
Risdiplam — сироп или таблетки, принимается пожизненно. Стоимость — около 350 тыс. долларов в год.Risdiplam не излечивает СМА, но замедляет болезнь и помогает сохранить или улучшить моторные навыки.
Чтобы получить терапию, нужно эмигрировать или собирать огромные суммы?
Генная терапия актуальна только для маленьких детей. Взрослым нужен Spinraza или Risdiplam. Некоторые пациенты уехали, кто-то получил российский ВНЖ и ездит за терапией туда. Как бы мы ни относились к России — своих детей и взрослых там лечат.
Мне, как взрослой пациентке, уехать сложно. Я люблю свою семью и дом. Одна я не справлюсь. Родители уже пожилые. Я думала о работе в Польше, страховке, жизни на две страны. Но после изменений в польском законодательстве это стало невозможным.
Можно получить российский ВНЖ через родственников и получать терапию там, но нужно внимательно выбирать регион — например, в Москве терапию взрослым не дают.
Я не готова брать российский ВНЖ по моральным причинам. Болезнь меня убивает, но мысль о том, что я должна просить их вид на жительство, тоже тяжёлая.
Если начать терапию сейчас, она не вернёт утраченное, но замедлит болезнь?
Да. В 40+ лет терапия замедлит прогрессирование, улучшит самочувствие и дыхание. У меня плохая спирография, и терапия мне очень нужна. Я на распутье: просить российский ВНЖ или просить политическое убежище.
Моё состояние сейчас — «я держусь изо всех сил».
О повседневности и стереотипах
Если не уезжать, что можно делать?
Всё, что позволяет финансово: ЛФК, вертикализатор, витамины, санатории, бассейн, занятия с реабилитологом. Но нужен безбарьерный доступ — а его часто нет.
Что помогает сохранять независимость?
Электроколяска, подъёмник, электрическая кровать с пультом. Откашливатель и НИВЛ (неинвазивная вентиляция лёгких) — важные устройства, но государство их почти не выдаёт.
В небольшом городе сложно гулять — особенно зимой. В Минске доступность частичная. В Варшаве на электроколяске передвигаться проще.
Сталкивались ли вы с предвзятостью?
Да. Иногда люди смотрят свысока. В таких случаях я просто ухожу. Я привыкла относиться к людям хорошо, поэтому предвзятость удивляет. Есть миф, что человек с инвалидностью должен жить только работой и учёбой, без личной жизни. Это неправда. В нашем сообществе есть семьи, дети, счастливые браки. Есть и миф о «повышенном IQ» у людей с СМА — приятный, но не всегда верный.
Сообщество вас поддерживает?
Да. В Польше, Литве, Беларуси, России есть активные сообщества. Мы поддерживаем друг друга и делимся информацией.
О борьбе за терапию: «нас исключили из медицинских протоколов»
С 2020 года пациенты добиваются включения терапии в протоколы. Предлагали создать фонд финансирования. Боролись 6 лет.
Осенью 2025 года взрослые пациенты были исключены из медицинских протоколов. Сейчас право на терапию прописано только для детей — и то за собственные средства. Про взрослых — ни слова. Даже если взрослый соберёт деньги, препарат придётся покупать в Москве или Польше — это сложная логистика. В минских аптеках сейчас нет даже Risdiplam.
Некоторые пациенты ведут сборы — это помогает привлечь внимание к проблеме. Но системное решение должно быть на уровне государства. Бывали случаи, когда Минздрав поддерживал сборы. Но даже получив препарат, семьи вынуждены ездить на реабилитацию за границу.
Я желаю семьям, которые не успевают собрать средства, использовать деньги на переезд в страну, где есть лечение. Я люблю Беларусь, но людям с СМА здесь очень тяжело. Спасайте своих детей.
Был известный судебный кейс — родители судились с Минздравом за право на препарат. Суд проиграли. В итоге семья уехала в США и лечится там.
Чиновники меняются, проблема остаётся. Скрининга и терапии в Беларуси до сих пор нет.
«Жизнь всё равно прекрасна»
Несмотря на всё, жизнь прекрасна. Болезнь не отменяет море, кофе, близких, работу. Важно учиться, работать, создавать семью, находить себя. Жизнь не заканчивается на диагнозе и на терапии. Она стоит того, чтобы жить и бороться — за себя и за своих близких.
