Базовое редактирование генома: новая технология дает надежду на победу над наследственными заболеваниями еще до рождения.
Исследователи из Колумбийского университета (США) совершили важный прорыв в области генной инженерии. Ученым впервые удалось с высокой точностью изменить ДНК человеческого эмбриона, используя инновационную технологию базового редактирования генов. Для сообщества людей, живущих с редкими и орфанными генетическими заболеваниями, это открывает совершенно новые горизонты в профилактике и лечении на самых ранних стадиях развития жизни.
«Карандаш» вместо «ножниц»: как работает новый метод?
Многим уже знакома технология CRISPR, которую часто называют «генетическими ножницами». CRISPR разрезает двойную спираль ДНК, чтобы удалить или заменить поврежденный участок. Однако этот метод несет в себе риски нежелательных мутаций в местах разреза.
Новая технология, примененная командой из Колумбийского университета, называется базовым редактированием. Ее можно сравнить не с ножницами, а с точным карандашом с ластиком. Метод позволяет точечно заменять отдельные «буквы» (элементы) генетического кода без физического разрезания самой цепочки ДНК. Это значительно снижает риск побочных, нежелательных генетических изменений.
Что удалось сделать ученым?
В ходе лабораторного эксперимента команда под руководством исследователя Дитера Эгли успешно исправила в эмбрионах гены, которые отвечают за уровень холестерина и выработку гемоглобина.
Теоретически, в будущем именно этот деликатный метод позволит находить и устранять болезнетворные мутации — причины тяжелых наследственных заболеваний (таких как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна и тысяч других) — еще на стадии эмбрионального развития, до того как болезнь начнет разрушать организм.
Препятствия на пути к клинике: проблема мозаицизма
Несмотря на грандиозный успех эксперимента, Дитер Эгли подчеркивает: говорить о применении базового редактирования в реальной клинической практике пока слишком рано.
Главным препятствием на сегодняшний день остается так называемый мозаицизм. В ходе исследования ученые обнаружили, что генетические изменения происходят не во всех клетках эмбриона. Возникает состояние «мозаики»: часть клеток получает исправленный, здоровый ген, в то время как другие клетки остаются носителями мутации. Для того чтобы метод стал медицинским стандартом, ученым предстоит добиться 100% точности исправления во всех клетках.
Этический вопрос
Любое вмешательство в геном человека неизбежно вызывает споры среди специалистов по биоэтике. По словам Эгли, развитие подобных технологий требует максимально широкого и открытого общественного обсуждения.
С одной стороны, технология несет избавление от тяжелых, инвалидизирующих и смертельных наследственных патологий. С другой — открывает теоретическую возможность вмешательства в геном детей с целью создания так называемых «дизайнерских младенцев» (изменения внешности, физических или интеллектуальных данных), что строго регулируется или полностью запрещено законодательством большинства стран мира.
Тем не менее, успешное применение базового редактирования без повреждения цепи ДНК — это огромный шаг вперед для мировой науки и большая надежда для миллионов семей, сталкивающихся с генетическими рисками.
Оригинальная публикация The New York Times
Специально для портала NND.NAME. Следим за развитием науки вместе.
