Победитель ННД

Микродистрофин – против миодистрофии Дюшенна

Микродистрофин - Первый пациент с миодистрофией Дюшенна«Геннная терапия прошла хорошо. Это началось в 13:15 и закончилось в 14:27»

В четверг, 4 января, я получила это сообщение от д-ра Джерри Менделла с сопровождающей фотографией выше — доктора Менделла у постели мальчика в Национальной детской больнице и улыбки, которую я могла «слышать» через мили.

Исследование генной терапии было запланировано на декабрь, но у ребенка развился кишечный грипп, однако, ребенок довольно быстро оправился, и мы все надеялись на ранний рождественский подарок. Но д-р Менделл беспокоился, что «ошибка» желудка может пройти через семью и решил, что лучше всего отложить до 4 января.

4 января настал этот день. Многие члены команды и семьи PPMD ​​участвовали в марафоне Walt Disney World 5K.  Когда мы выстроились на забег, мне было сложно балансировать между волнением, беспокойством и надеждой. Фейерверк в 5:30 ознаменовал первый забег. Этот день искрился от ожиданий. Марафон был завершен в 8, и мы терпеливо ждали, считая минуты. И затем … сообщение выше от доктора Менделла.

6 января 2017 года мы объявили грант в размере 2,2 миллиона долларов доктору Менделлу, доктору Луизе Родино-Клапак (co-PI) и Национальной детской больнице. Через год у нас появился первый ребенок — невероятный прорыв в болезни, где кажется, что все требует долгих лет ожидания!

Наша цель в предоставлении этого гранта заключалась в том, чтобы открыть и ускорить область генной терапии — стратегию, которая казалась невозможной в качестве возможного лечения миодистрофии Дюшенна еще в 1990-х годах. В случае успеха она обеспечит системную доставку конструкции микродистрофина, которая нацелена как на скелетную, так и на сердечную мышцу, достигнутую посредством одной инъекции. FDA одобрило протокол, и теперь у нас есть первый ребенок, который был дозирован.

Мы должны получить много важной информации из этого исследования: вопросы о создании достаточного вируса, понимание и предотвращение иммунного ответа, а также как доставлять этот ген систематически (по всему телу).

Ребенок продолжает чувствовать себя хорошо. Считается, что вирусу требуется пять дней для доставки полезной нагрузки, чтобы полностью интегрироваться в клетки сердца и мышц. Как долго мы будем видеть позитивные изменения? Мы надеемся, что на ежегодной конференции PPMD ​​в Аризоне в июне д-р Менделл и другие могут поговорить о ранних проявлениях этой терапии.

После сообщения доктора Менделла на прошлой неделе я вздохнула с облегчением и произнесла молитву с просьбой об успехе и надеждой на новые терапевтические подходы в лечении этого страшного заболевания.

Появление генной терапии было очень долгим марафоном, годы исследований (точнее, 30), и тот факт, что это случилось в начале нашего PPMD ​​Walt Disney World Marathon Weekend марафона кажется совершенно правильным.

Бог в помощь доктору Менделлу. Компании Sarepta, Solid,  Pfizer / Bamboo. И спасибо всем, кто продолжает поддерживать Инициативу генной терапии PPMD!

Грант в размере 2,2 млн. долл. США для Национальной детской больницы, д-р Менделл и д-р Родино-Клапак был частично возможен благодаря щедрой поддержке дополнительных фондов Дюшенна, в том числе: «Команда Джозефа», «Команда Сайй», Фонд «Пит Сак», семья Рашада, и семья Николоффа. PPMD благодарна за их партнерство!

Блог Pat Furlon, основателя Родительского проекта в США

Всероссийский родительский проект Дюшенна/Беккера

Related posts

Leave a Reply

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.