Топ важных новостей о лечении спинальной мышечной атрофии (СМА) по состоянию на 2025 год.
Apitegromab (Scholar Rock) — главное лекарство, которое не только «поддерживает SMN», но действует на мышцу
Коротко: апитегромаб — моноклональное антитело, которое блокирует миостатин и тем самым способствует росту/сохранению мышечной массы. В 2024–2025 гг. были опубликованы положительные результаты фазы III (SAPPHIRE): статистически и клинически значимое улучшение моторной функции при добавлении к существующей SMN-терапии; компания готовит заявки на одобрение. investors.scholarrock.comReuters
Интраспинальная (intrathecal) форма Zolgensma — OAV101 IT (Novartis)
Коротко: изучается внутримозговая/внутричерепно-спинномозговая доставка onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) для детей старше младенческого возраста (типы 2 и 3) — фаза III показала достижение первичных точек по стабилизации/улучшению моторики и приемлемый профиль безопасности в исследованиях STEER / STRENGTH. Это большой шаг: одноразовая генотерапия в принципе, но с альтернативной (локальной) доставкой. Novartismedinfo.novartis.com
Risdiplam — прецеденты пренатального/очень раннего применения в клинике
Коротко: в 2025 г. в NEJM опубликованы сообщения о пренатальном/до-рождения использования рисдиплама в единичных клинических случаях (и последующие комментарии), что породило обсуждение возможностей лечения ещё до гибели моторных нейронов у плода/новорождённого. Пока это редкие случаи и требуют очень осторожной интерпретации, но направление — важное. PubMedNew England Journal of Medicine
Пренатальная / in-utero генетическая терапия — успешные исследования на животных и движение к клинике
Коротко: несколько работ 2024–2025 показывают успех in-utero введения генетических/ASO-подобных препаратов в моделях мыши — улучшение выживаемости и моторики у потомства. Общие обзоры обсуждают путь к клиническим пробам in-utero терапии у людей. Это потенциально революционно, потому что вмешательство до поражения нейронов даёт лучший результат. STATOxford Academic
Появляются данные о немеханистических эффектах существующих препаратов — аутофагия и SMN-независимые пути
Коротко: исследования показывают корреляцию между лечением nusinersen (Spinraza) и снижением маркеров аутофагии (LC3, ATG7) — это указывает на дополнительные биологические эффекты терапии (не только повышение SMN), которые могут влиять на прогрессирование болезни и быть мишенью для новых подходов. Neurology liveResearchGate
Новые немолекулярные/не-SMN мишени: Kv2.1 и ионные каналы
Коротко: исследования на животных и доклады с конференций (MDA-2025 и др.) показали, что модуляция калиевого канала Kv2.1 может улучшать нейрональную возбудимость и моторную функцию при SMA — это пример подхода, направленного не на SMN-уровень, а на «функциональную» подпитку нейронов/мышц. Ранняя фаза исследований, но перспективная. SMA News TodayNature
Новые ASO-подходы и комбинационные стратегии (ген- + РНК- + симпто-/мышечно-ориентированные терапии)
Коротко: помимо классических SMN-модификаторов (nusinersen, risdiplam, onasemnogene), активно развиваются новые анти-смысловые олигонуклеотиды (ASO) и клинические стратегии комбинирования — цель: смешивать генотерапию/SMN-повышение с препаратами, поддерживающими мышцу и нейрон (например, апитегромаб), чтобы улучшить долгосрочный исход. Обзоры и конференционные доклады подчёркивают переход от «одной» к «комплексной» терапии. Oxford Academic
Доступность лечения, ценообразование и краудфандинг — особенно заметно в Индии и ряде других стран
Коротко: истории семей, собирающих десятки миллионов рупий (краундфандинг) для доступа к Zolgensma или получающих лечение через программы раннего доступа — подчёркивают всё ещё огромную проблему доступности и ценовой политики. Также идут судебные и политические обсуждения доступности Рисдиплама и др. (Индия — яркий пример). The Times of India+1
Растущий рынок и экономические прогнозы для терапий СМА
Коротко: отчёты рынка (январь–июль 2025) прогнозируют сильный рост рынка лечения СМА в ближайшее десятилетие (CAGR двузначный), за счёт новых одобрений, ранней диагностики и расширения показаний — это влияет на доступность, инвестиции и интенсивность исследований. По данным SSR Insider, объём рынка лечения СМА может вырасти с $4,27 млрд (2024) до $16,28 млрд к 2032 году (CAGR ≈ 17,9 %) — благодаря ранней диагностике и новым генно- и РНК-терапиям. marketresearchfuture.com
Биомаркеры, естественная история болезни и качество жизни — смещение фокуса исследований
Коротко: вместе с новыми терапиями идут и усилия по поиску биомаркеров ответа (в т.ч. маркеры аутофагии, функциональные шкалы), по изучению долгосрочной эффективности и по переходу от выживания к качеству жизни и функциональным исходам — это меняет дизайн будущих клинических исследований и критерии одобрения. (сводно — обзоры и доклады конференций). ResearchGateOxford Academic
Клинические испытания новых препаратов для лечения СМА в России — В России активно ведутся клинические испытания новых препаратов для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Компания Biocad в мае 2023 года начала клинические исследования первого отечественного геннотерапевтического препарата для СМА, основанного на аденоассоциированном вирусном векторе, который призван конкурировать с зарубежными аналогами, такими как «Золгенсма». Испытания проходят в нескольких городах, включая Москву, Санкт-Петербург, Новосибирск и другие, и рассчитаны примерно на три года. Параллельно Федеральный центр мозга и нейротехнологий ФМБА России разрабатывает другой препарат, уже показавший эффективность на животных с меньшими побочными эффектами на печень и сердце. Его клинические испытания могут начаться в ближайшее время, с планами регистрации к 2029–2030 годам. Эти разработки направлены на снижение стоимости лечения и повышение доступности терапии для российских пациентов, особенно детей с СМА 1-го типа.
