NHS (министерство здравоохранения Великобритании) будет использовать самый дорогой в мире препарат для лечения мышечной атрофии позвоночника. Золгенсма, которая стоит 1,79 миллиона фунтов стерлингов за одноразовое лечение, будет впервые доступна в Англии в этом году.
Самый дорогой в мире препарат, предназначенный для лечения младенцев и детей раннего возраста с редким и часто смертельным дегенеративным заболеванием, будет впервые доступен в этом году в Национальной службе здравоохранения Англии. NHS заявляет, что приобрела Zolgensma со значительной скидкой.
Золгенсма, которая стоит 1,79 миллиона фунтов стерлингов за дозу, останавливает прогрессирование спинальной мышечной атрофии (СМА), которая включает потерю подвижности, мышечную слабость и паралич, является ведущей генетической причиной смерти младенцев.
Ожидается, что до 80 младенцев в год в Англии получат пользу от препарата, который вводится в виде разовой дозы и заменяет функцию дефектного гена SMN1. Активный ингредиент, онасемноген абепарвовек, восстанавливает ген и производит белки, необходимые для движения мышц и функции нервов.
Младенцы, рожденные с самой тяжелой формой мышечной атрофии — СМА типа 1, — имеют ожидаемую продолжительность жизни два года. Золгенсма не лечит болезнь, но помогает остановить ее прогрессирование, то есть младенцы могут дышать без аппарата ИВЛ, сидеть, ползать и даже ходить, причем эффект сохраняется более пяти лет после лечения.
По словам Мейндерт Бойзен, заместителя исполнительного директора Национального института здравоохранения и качества ухода (Ницца), для некоторых младенцев, у которых СМА диагностировали еще до появления симптомов, это «могло быть близко к лекарству». «Как и в случае со многими новыми методами лечения очень редких заболеваний, ограниченные данные означают, что есть неуверенность в долгосрочных преимуществах», — добавил он.
СМА поражает одного из каждых 10 000 живорождений. Ежегодно в Англии рождается 65 детей с этим заболеванием, 60% из которых имеют диагноз 1-го типа.
«Эта сделка меняет жизнь молодых людей, страдающих этой тяжелой болезнью, и их семей», — сказал сэр Саймон Стивенс, исполнительный директор Национальной службы здравоохранения Англии. «SMA является ведущей генетической причиной смерти среди младенцев и детей младшего возраста, поэтому NHS England продвинула горы, чтобы сделать это лечение доступным, при этом успешно ведя закулисные переговоры, чтобы обеспечить справедливую для налогоплательщиков цену».
Zolgensma производится швейцарской компанией Novartis Gene Therapies, одним из самых богатых производителей лекарств в мире. Сумма переговоров является конфиденциальной, но, согласно NHS, она была получена со значительной скидкой.
Это самое дорогое лечение, когда-либо одобренное в Великобритании. NHS ускоряет отслеживание логистики препарата и пытается определить, какие специализированные службы смогут его назначить.
Критики ранее критиковали ошеломляющую цену препарата, хотя компания заявляет, что стоимость справедливая, поскольку это разовое лечение.
«Стоимость разовой дозы намного выше, чем стоимость дозы продукта, который используется каждый день, каждую неделю или каждый месяц. Но за всю жизнь эти продукты могут стоить миллионы фунтов, а Золгенсма понадобится только один раз», — сказала Салли-Энн Цангаридес, генеральный менеджер Novartis Gene Therapies в Великобритании.
«Потенциал одноразовой генной терапии в будущем для лечения генетических заболеваний с помощью одного лечения очень впечатляет».
Ежегодно это заболевание диагностируется более чем у 60 000 детей. Золгенсма уже одобрена более чем в 38 странах, и более 1000 детей прошли курс лечения.
Спинраза, первый препарат, помогающий младенцам с СМА, был доступен в Национальной службе здравоохранения в мае 2019 года.
Профессор Франческо Мунтони из больничного траста на Грейт-Ормонд-стрит сказал: «На собственном опыте увидев влияние тяжелой СМА на младенцев и их семьи, это решение дает представление о потенциале одноразовой генной терапии, которая заменит бремя многолетних повторений, хроническое лечение или паллиативной помощи».
Источник: https://www.theguardian.com
