Стимуляция спинного мозга: новый взгляд на исследования при спинальной мышечной атрофии (СМА).
SMArt Horizon — это совместная инициатива SMA Europe и SMA Foundation. Основное финансирование предоставлено FundAME через её календарные фонды, Spierziekten Nederland и SMA Schweiz. Проект направлен на поиск инновационных методов лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), включая изучение стимуляции спинного мозга (SCS).
На передовой этих исследований находится доктор Марко Каполоссо — известный специалист в области стимуляции спинного мозга. Он возглавил первое клиническое исследование, в котором оценивалась эффективность эпидуральной стимуляции спинного мозга у людей, живущих с СМА. Его работа даёт важные новые знания о возможностях этой терапии.
Участницей этого исследования стала Кармен — одна из немногих людей с СМА, прошедших такую новаторскую процедуру. Её история помогает понять влияние исследования на жизнь пациентов.
Давайте подробнее рассмотрим результаты исследования и роль пациентских организаций в продвижении исследований при СМА.
Встреча с исследователем и пациентом
Кратко о себе
Доктор Марко Каполоссо:
Я родился в 1985 году в Мандурии, небольшом городке на юге Италии. Это место славится винами, красивыми пляжами и отличной кухней. У меня степень бакалавра и магистра прикладной физики Пизанского университета, а также докторская степень в области биомедицинской инженерии в Scuola Sant’Anna в Пизе. Там я занимался электрической стимуляцией нервной системы и робототехникой.
Моя работа со стимуляцией спинного мозга началась во время постдокторантуры в EPFL (Лозанна, Швейцария).
Помимо науки, я люблю высокую кухню, походы, спорт — теннис, баскетбол. Но больше всего меня вдохновляет работа учёного. Наука была моей страстью с самого детства.
Кармен:
Меня зовут Кармен. Мне 20 лет, я из Мадрида, Испания. Сейчас учусь на факультете генетики. Также играю в хоккей и футбол на колясках.
Как всё начиналось?
Что вдохновило вас заняться исследованиями при СМА?
Доктор Марко Каполоссо:
Два фактора. Во-первых, сама наука. Я прочитал работы профессора Джорджа Ментиса о развитии болезни и нарушениях двигательной функции. Что-то щёлкнуло внутри — технологии, над которыми я работал для травм спинного мозга, можно использовать ещё более эффективно при СМА.
Во-вторых, матери. Я встретил множество матерей детей с СМА. Начиная с Лорен из SMA Foundation, продолжая Менсией и другими из FundAME и SMA Europe. Если вы хотите изменить мир, нет ничего сильнее, чем мама, которая борется за своего ребёнка. Я чувствовал себя смиренным перед их силой. Не уверен, что смог бы быть таким же сильным, если бы мои дети заболели.
Они напомнили мне о моей ответственности. Это не просто научные эксперименты — это жизни реальных детей. Я должен делать это серьёзно и с полной отдачей. Это изменило мою карьеру.
Почему вы выбрали эпидуральную стимуляцию спинного мозга и как попали в проект SMArt Horizon?
Доктор Марко Каполоссо:
Я начал работать над стимуляцией спинного мозга, когда заканчивал докторантуру. Были первые работы о том, что SCS может улучшать контроль движения. Меня поразило, что никто не понимает, как это работает. У меня было правильное образование — я физик, много занимался электростимуляцией нейронов. Это был белый лист науки, который мог привести к большим клиническим изменениям.
Потом я соединил точки между своими знаниями и исследованиями при СМА. Мы понимали, что нужны новые технологии, даже при наличии SMN-терапий. Так я оказался в этом направлении.
Как вы узнали о проекте SMArt Horizon и почему решили принять участие?
Кармен:
Первый раз я услышала об этом проекте в октябре 2024 года на конференции FundAME (испанский фонд семей СМА). Там с докладом выступил один из исследователей — Женис Прад-Ортега. Я сразу заинтересовалась, потому что раньше никогда не слышала о таком подходе к лечению СМА. Когда я узнала о предварительных результатах исследования, то подумала: потрясающе видеть, как люди с СМА могут быстро восстанавливать силы. Раньше такого просто не было возможно.
Научные и человеческие достижения
Какие моменты были самыми значимыми для вас как исследователя?
Доктор Марко Каполоссо:
Два момента:
- Пациенты. Это невероятные люди. Интеллигентные, целеустремлённые, добрые. Работать с ними — огромная честь. Люди часто жалеют людей с инвалидностью, но эти люди делают меня сильнее и счастливее. Они обогатили мою жизнь.
- Результаты. Никогда в жизни я не видел таких успешных и воспроизводимых экспериментов. А улыбки участников, когда они достигали прогресса — это лучшие моменты моей научной карьеры.
Если стимуляция спинного мозга станет доступной шире, какие аспекты повседневной жизни она сможет улучшить у людей с СМА?
Кармен:
Я думаю, эта терапия поможет многим людям с СМА. Например, вернуть способность выполнять простые действия — открывать двери, доставать предметы с полок, есть самостоятельно или чистить зубы. Это шаг к большей самостоятельности и свободе.
Это действительно важный шаг вперёд.
Перспективы и вызовы
Какие самые большие вызовы и возможности в будущем внедрения SCS при СМА?
Доктор Марко Каполоссо:
Есть серьёзные регуляторные и бизнес-препятствия. Нужно убедить компании, что это перспективно и выгодно. Это сложно и требует времени. Но мой наставник однажды сказал: «Проблема показывает свою ценность тем, что сопротивляется». И мы будем бороться.
Личные впечатления
Что вам понравилось больше всего в этом опыте, кроме участия в исследовании?
Кармен:
Это был невероятный опыт. Хотя мне пришлось оставить учёбу в Испании и на семь недель переехать в США, я ни о чём не жалею. Я смогла познакомиться с другой культурой, улучшить английский, встретить замечательных людей — всю команду исследователей. Я благодарна им за работу и уверена, что их усилия изменят жизни многих людей с СМА. Надеюсь, эта терапия станет доступной как можно скорее.
Что вам запомнилось больше всего в работе с Кармен и её мамой?
Доктор Марко Каполоссо:
Они принесли солнце в Питтсбург в самый холодный и тёмный период года. Когда я вспоминаю февраль, первое, что приходит в голову — это их улыбки и улыбки всей нашей удивительной команды: Серены Дональдо, Жениса Прад-Ортега, Скотта Энсела и Джулии Островски.
Значение пациентских организаций
Какую роль могут сыграть пациентские организации в будущих исследованиях при СМА?
Доктор Марко Каполоссо:
Они могут повысить осведомлённость среди пациентов и врачей. Кроме того, они могут влиять на регуляторные органы и крупные компании, чтобы те развивали медицинские технологии для небольших, но недооценённых групп пациентов.
Обращение к сообществу СМА
Что бы вы хотели сказать пациентскому сообществу о важности участия в подобных исследованиях?
Кармен:
Как пациент, я хочу сказать: важно участвовать в подобных исследованиях. Чтобы находить новые методы лечения и, возможно, однажды вылечить СМА, нам нужно принимать в них участие. Это уже второй проект, в котором я участвую, и я убеждена: если мы этого не сделаем, кто тогда?
Хотите узнать больше?
Ознакомьтесь с инициативой SMArt Horizon или свяжитесь с нами по адресу: communications@sma-europe.eu
Авторы:
Седа Каракая, представитель пациентов и член молодёжной группы SMA Europe
Эмилия Дебска, менеджер по коммуникациям и маркетингу, SMA Europe
Редакторы:
Николь Гассе, генеральный директор, SMA Europe
Федерика Фонтана, менеджер по научным и медицинским вопросам, SMA Europe
