Ученый награжден за прорывные исследования РНК, которые привели к Spinraza.
Ученый из Нью-Йорка был награжден за свою новаторскую работу, которая привела к развитию Spinraza (nusinersen), первой терапии на основе РНК, нацеленной на основную причину спинальной мышечной атрофии (СМА).
Эдриан Р. Крайнер, доктор философии, профессор лаборатории Колд-Спринг-Харбор в Нью-Йорке, официально получит премию Генриха Виланда 2025 года от Фонда «Берингер Ингельхайм» 11 декабря во время ежегодного симпозиума и церемонии награждения фонда в Мюнхене. Приз включает €250,000 (около $ 293,000 США) в виде премийных денег.
Присуждаемая ежегодно премия присуждается ведущим международным ученым, чья работа значительно продвинулась в области химии, биохимии или физиологии, с особым отношением к здоровью человека.
Крайнер известен исследованиями мессенджера РНК сплайсинга
Исследование Крайнера механизмов и регуляции сплайсинга РНК-мессенджера (мРНК) — процесса, с помощью которого клетки редактируют генетические сообщения, прежде чем использовать их в качестве шаблонов для производства белков, — предоставило научное обоснование первой одобренной терапию, модифицирующей болезнь, для людей с СМА.
«Для меня большая честь быть выбранным лауреатом премии Генриха Виланда 2025 года», — сказал Крайнер в новостях из лаборатории Колд-Спринг-Харбор. «Я благодарен Фонду «Берингер Ингельхайм» за признание ценности исследований моей лаборатории по сплайсингу мРНК и таргетированной РНК-терапии. Очень унизительно присоединяться к такой выдающейся группе предыдущих получателей».
СМА в основном вызвана мутациями в гене SMN1, который обычно обеспечивает инструкции по выработке белка моторного нейрона выживания или SMN. При небольшой функции SMN или без нее, моторные нейроны, которые играют ключевую роль в управлении движением, теряются, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости.
Другой ген, называемый SMN2, действует как резервная копия гена SMN1, однако из-за небольшой разницы в его последовательности ДНК он обычно производит только от 10% до 15% полностью функционального белка SMN, который не может полностью компенсировать потерю SMN1.
Крайнер обнаружил, что это было связано с дефектом, возникающим во время процесса сплайсинга, что приводит к исключению части генетической информации, называемой экзоном 7, из большинства молекул мРНК, происходящих из SMN2. Это приводит к укороченному, менее стабильному и плохо функциональному белку.
Spinraza, продаваемая Biogen, предназначена для увеличения производства функционального белка SMN, изготовленного из SMN2, путем коррекции неисправного процесса сплайсинга. Терапия представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, тип РНК-подобной молекулы, которая связывается с молекулой мРНК SMN2.
«Адриан Крайнер — исключительный ученый, чьи новаторские идеи в фундаментальной биологии прошли полный круг по своему влиянию на здоровье человека», — сказал Франц-Ульрих Хартл, доктор медицинских наук, председатель научного совета попечителей, который выбирает лауреатов премии Генриха Виланда. «Он раскрыл молекулярный механизм, лежащий в основе дефекта сплайсинга у пациентов с СМА, и впервые разработал совершенно новый подход к его исправлению».
Spinraza была одобрена в США для детей и взрослых в 2016 году, а годом позже в Европейском союзе. Режим более высоких доз nusinersen в настоящее время рассматривается для одобрения регулирующих органов в США, Европе, Японии и других местах.
