Итоги 2025 года в лечении спинальной мышечной атрофии в Польше: взгляд профессора Анны Костеры-Прушчик.
Год 2025 стал по-настоящему поворотным в истории спинальной мышечной атрофии (СМА). Об этом в интервью польскому медицинскому изданию MedExpress заявила профессор Анна Костера-Прушчик, заведующая кафедрой неврологии детского возраста Варшавского медицинского университета и один из ведущих европейских экспертов по СМА.
От болезни без лечения — к хроническому заболеванию
«Если бы десять лет назад кто-то сказал, что мы сможем превратить СМА из фатального диагноза в управляемое хроническое состояние, я бы не поверила, — говорит профессор. — Сегодня у нас есть три утверждённые терапии, которые не просто замедляют прогрессирование, а позволяют детям с генотипом 1 достигать двигательных вех, невозможных ещё недавно: сидеть, стоять, а в некоторых случаях — даже ходить».
Три столпа современной терапии СМА
Профессор Костера-Прушчик напомнила, что на сегодняшний день в Европе и многих других странах доступны три основные терапии:
- Нусинерсен (Spinraza) — антисмысловый олигонуклеотид, вводимый интратекально, корректирующий сплайсинг гена SMN2. Это первая утверждённая терапия СМА (2016 г.).
- Золгенсма (Zolgensma) — генная терапия, доставляемая внутривенно через вектор AAV9, обеспечивающая устойчивое экспрессирование функционального гена SMN1.
- Итвизма (Itvisma) — новая генная терапия того же типа, но вводимая интратекально, что расширяет доступ для старших пациентов и тех, у кого есть антитела к AAV9.
«Теперь мы можем выбирать терапию в зависимости от возраста, массы тела, иммунного статуса, наличия дыхательной или сердечной недостаточности и даже географического положения пациента», — подчёркивает она.
Ранняя диагностика — ключ к успеху
Особое внимание профессор уделила значению неонатального скрининга. В Польше пилотная программа массового скрининга на СМА стартовала в 2023 году и уже дала первые результаты: дети, получившие терапию до появления симптомов, развиваются практически как здоровые сверстники.
«Нет смысла ждать, пока ребёнок начнёт терять моторные навыки. Мы знаем, что чем раньше начинается лечение — особенно до 6 недель жизни — тем лучше исход. В идеальном сценарии СМА должна диагностироваться до первого симптома».
Вызовы завтрашнего дня
Несмотря на успехи, остаются важные вызовы. Профессор выделяет три ключевые области:
— Доступность. Высокая стоимость терапий по-прежнему ограничивает их применение в странах с ограниченными ресурсами. Даже в Европе не все национальные системы здравоохранения покрывают полный спектр лечения.
— Долгосрочные эффекты. Хотя первые пациенты, получившие Zolgensma в 2019 году, чувствуют себя хорошо, мы всё ещё не знаем, как долго сохраняется экспрессия гена SMN1 и не возникнут ли поздние осложнения.
— Вторичные патологии. Даже при успешном лечении у многих пациентов сохраняются метаболические, ортопедические и респираторные проблемы. «Терапия SMN-зависима, но СМА — системное заболевание», — напоминает Костера-Прушчик.
Надежда на комбинированные подходы
Профессор отметила растущий интерес к адъювантным (дополнительным) терапиям, нацеленным не на SMN, а на вторичные механизмы: митохондриальную дисфункцию, нарушения метаболизма жирных кислот, нейровоспаление. В частности, она упомянула недавние доклинические данные о потенциале мифепристона и кофермента Q10 в комбинации с генной терапией.
«Будущее — за персонализированной, мультимодальной терапией: SMN-восстановление плюс метаболическая поддержка плюс реабилитация».
Глобальное сообщество как двигатель прогресса
В заключение профессор подчеркнула роль международного сотрудничества: «Без обмена данными, без регистров вроде TREAT-NMD, без участия семей в исследованиях мы бы не достигли того, что имеем сегодня. СМА стала моделью того, как можно победить редкое заболевание — через науку, политику, активизм и сострадание».
Примечание редакции nnd.name: Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное мутациями в гене SMN1. Приводит к прогрессирующей слабости скелетных мышц. Благодаря появлению SMN-направленных терапий прогноз для пациентов кардинально изменился за последние годы. Источник: MedExpress.pl | Перевод и адаптация для nnd.name
