Победитель ННД

Спинальная мышечная атрофия взрослых тип-4: лечение

Спинальная мышечная атрофия взрослых тип-4: лечениеСлышать, что у вас есть генетическое заболевание, такое как спинальная мышечная атрофия 4 типа, может быть неприятно, но важно знать, что новые методы лечения и некоторые изменения образа жизни могут помочь вам жить полной жизнью.

Новые методы лечения спинальной мышечной атрофии у взрослых (тип 4) могут замедлить прогрессирование заболевания и помочь вам жить полноценной жизнью.

У вас могут возникнуть смешанные чувства, если ваш врач скажет вам, что у вас есть генетическое заболевание, такое как спинальная мышечная атрофия (СМА). С одной стороны, вы, вероятно, чувствуете облегчение, узнав, что наконец-то вам поставили диагноз, который, возможно, ждали уже давно. Вы можете перестать задаваться вопросом, почему вы никогда не были такими спортивными или почему ваше равновесие в последнее время ухудшается. Тайна разгадана.

С другой стороны, трепет. СМА 4 типа? Никогда о нем не слышал, не говоря уже о том, чтобы знать кого-то еще с ним. Что будет в будущем? Это убьет меня? Могу ли я лечиться?

Сразу ответ на главные вопросы: нет, это не убьет вас — не тип 4 — и да, вы можете лечиться.

Почему у меня СМА типа 4?

Если у вас СМА, ваш ген SMN1 либо отсутствует, либо мутировал. SMN1 предоставляет инструкции для создания белка SMN, который поддерживает двигательные нейроны, необходимые для правильной работы мышц. Затем ваше тело полагается на другой ген, SMN2, для создания белка SMN. Но SMN2 не может этого сделать, а это значит, что у вас не будет адекватных моторных нейронов; в результате вы будете постепенно слабеть. Чем больше у вас копий гена SMN2, тем позже начнется и тем менее тяжелым будет ваше состояние.

Существует несколько типов SMA, характеризующихся количеством имеющихся у вас копий SMN2. Чем раньше появляются ваши симптомы, тем тяжелее ваш случай. СМА 4 типа — это самая поздняя и наименее тяжелая форма СМА, которая характеризуется слабостью, которая обычно начинается в ногах и тремором пальцев.

Хотя это может прогрессировать до такой степени, что мешает вашему дыханию, подвижности и повседневной жизни (ADL), многие люди со СМА 4 сохраняют способность ходить самостоятельно на протяжении всей своей жизни. Чем раньше вы получите диагноз и начнете лечение, тем лучше будет ваш прогноз.

Диагностика СМА 4

Самая легкая из всех форм СМА, тип 4, может быть трудно диагностируемой. По словам Уилдона Фаруэлла , доктора медицины, магистра здравоохранения, глобального медицинского руководителя отдела нервно-мышечных заболеваний компании Biogen, более двух третей всех детей, рожденных в Соединенных Штатах, тестируются на СМА при рождении.

СМА 4, которую обычно диагностируют в возрасте 20, 30 или 40 лет, часто требует «долгого диагностического пути», говорит доктор Фарвелл. В то время как отличительные признаки СМА 4 включают проксимальную слабость, которая начинается в ногах и тремор пальцев, эти симптомы не обязательно заставляют врачей немедленно рассматривать СМА. Когда пациенты сообщают о снижении общей выносливости, учащении падений и просто о том, что они обычно чувствуют себя слабее и медленнее, «это часто приводит к оценке, которая затем может быть диагностирована как СМА», — говорит доктор Фарвелл.

К сожалению, объясняет Томас Кроуфорд, доктор медицинских наук , на постановку диагноза могут уйти годы. К тому времени вы потеряли ценные двигательные нейроны и физическую функцию, которые невозможно восстановить. Поскольку лечение предотвращает дальнейшую мышечную дегенерацию, ранняя диагностика является ключом к хорошему прогнозу.

Для постановки точного диагноза вам проведут генетическое тестирование.

В последнее время лечение СМА резко возросло, создав гораздо более светлое будущее для тех, кто страдает этим заболеванием. Хотя генная терапия лечит самые тяжелые формы СМА у самых молодых и уязвимых пациентов, новые лекарства могут помочь тем, у кого диагностирован диагноз в более позднем возрасте, а изменение образа жизни может помочь вам жить полной жизнью независимо от степени прогрессирования вашей СМА.

Медикаментозная терапия

В 2016 году нусинерсен (Спинраза) был первым препаратом, одобренным FDA для лечения СМА. С тех пор также были одобрены генная терапия (Zolgensma) и другое лекарство, рисдиплам (Evrysdi). И нусинерсен, и рисдиплам увеличивают способность гена SMN2 к синтезу белка SMN.

Нусинерен (Спинраза)

Nusinersen одобрен для использования в возрасте от двух месяцев и старше. Его вводят через спинномозговую пункцию, инъекцию в нижнюю часть спины. После получения четырех первоначальных «нагрузочных доз» в течение первых двух месяцев лечения вы будете получать еще одну инъекцию каждые четыре месяца до конца своей жизни.

Препарат работает, помогая гену SMN2 производить больше белка SMN.

Согласно исследованию 2019 года , наиболее распространенными побочными эффектами были инфекции дыхательных путей и запоры. Другие проблемы включали затрудненное дыхание, пневмонию и повышенную потребность в респираторной поддержке.

В целом доктор Кроуфорд называет это «исключительно безопасным» и говорит, что наиболее рискованным аспектом является прием лекарств. Поскольку СМА может вызывать деформации позвоночника, некоторым пациентам требуется интервенционная радиология для точного размещения иглы. Он говорит, что есть планы разработать порт, который можно разместить в месте инъекции, что устранит необходимость повторных инъекций.

Рисидиплам (Эврисди)

Рисидиплам одобрен в качестве лекарства от СМА для детей от двух месяцев и старше. Его принимают перорально (внутрь) в одно и то же время каждый день и должны храниться в холодильнике. Он был одобрен FDA в августе 2020 года, что делает его новейшим средством лечения СМА, доступным на момент написания этой статьи.

Как и нусинерсен, он также помогает гену SMN2 создавать больше белка SMN.

Потенциальные побочные эффекты включают лихорадку, диарею, сыпь, инфекцию верхних дыхательных путей, пневмонию, запор и рвоту. По словам доктора Кроуфорд, испытания на животных вызвали «некоторое беспокойство по поводу проблем с гонадами, яичками и яичниками». Как новейшее лекарство от СМА, медицинское сообщество все еще изучает побочные эффекты рисидиплама.

Генная терапия (Золгенсма)

Генная терапия одобрена для пациентов младше двух лет. Вводимый внутривенно, он работает путем введения копий работающих генов SMN1 непосредственно в организм. Оказавшись в кровотоке, новые гены SMN1 находят двигательные нейроны и инструктируют их производить белок SMN.

Стиль жизни

Физическая, профессиональная и логопедическая терапия могут помочь людям со СМА оптимизировать свою независимость и выносливость для подвижности и повседневной активности. Физиотерапия и трудотерапия, в частности, могут помочь в лечении контрактуры с использованием таких методов, как пассивное растяжение и шинирование.

Терапевты могут предлагать такие инструменты, как адаптивное оборудование, например стул для душа или посуда со встроенными ручками, чтобы максимизировать ваши функциональные способности. Кроме того, они научат вас таким стратегиям, как методы энергосбережения, которые помогут вам планировать свою энергию.

По словам доктора Кроуфорд, в любой реабилитационной программе важно прислушиваться к своему телу. Ваш режим реабилитации не должен истощать вас до такой степени, что вы слишком устаете, чтобы участвовать в повседневных делах. «Не всегда больше значит лучше, — объясняет он. Вместо того, чтобы сосредотачиваться на рутинных упражнениях, цели реабилитации должны быть сосредоточены на функциях. «Цель физкультуры — научиться жить».

Один из самых важных шагов, которые люди со СМА 4 могут предпринять, чтобы улучшить качество своей жизни, — это защищать себя. Высказывание и задавание вопросов может помочь вам быстрее поставить диагноз, что приведет к более раннему лечению и, в конечном итоге, к лучшему прогнозу. Также важно информировать вашу семью о ваших потребностях, чтобы они знали, как помочь, — говорит доктор Фарвелл.

После того, как вам поставят диагноз, д-р Фарвелл будет поощрять открытое общение с вашей лечащей командой. Он предлагает работать со специалистом по нервно-мышечным заболеваниям, который связан с многопрофильной клиникой, где у вас есть доступ к физиотерапии, легочной поддержке и многому другому. Учитывая недавние достижения в лечении СМА, «трудно уследить за всеми поступающими новыми данными», — говорит он, поэтому важно «часто общаться с [вашей] командой, чтобы понять последние данные по каждому из терапии».

Перевод https://nnd.name/

Оригинал публикации: spineuniverse.com

Related posts

Leave a Reply



Ваш адрес email не будет опубликован.

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.

Размер шрифта
Контраст