Спинальная мышечная атрофия — заболевание, поражающее участок нервной системы, контролирующий движение мышц. Это редкая наследственная болезнь, вызванная генетическим дефектом, из-за которого снижается функция нейронов и возникает атрофия мышц. Долгие годы у больных спинальной мышечной атрофией не было никаких шансов на выздоровление. Однако теперь создан препарат, который в буквальном смысле поднимает их на ноги! Как он работает?
Кроме спинразы и золгенсма существует еще один перспективный препарат для лечения СМА, это рисдиплам. Он похож воздействием на спинразу, показывает хорошие предварительные результаты, однако на данное время еще не зарегистрирован, и во всех странах, в России тестируется в рамках программы дорегистрационного доступа к лечению.
Можно поздравить ещё пять семей со СМА, дети в которых на этой неделе начали получать патогенетическую терапию препаратом рисдиплам. Санкт-Петербург, Московская область, Орловская область… А в ближайшие недели препарат ожидают больные в Красноярске, Екатеринбурге и Воронеже.
Список регионов все ширится, как и количество больных в регистре, которые смогли начать лечение от СМА (как рисдипламом, так и спинразой).
Суммарно на 6 июня 2020 года уже 17 детей со СМА получили рисдиплам в России в рамках программы дорегистрационного доступа к лечению.
Как же хорошо, что каждую неделю приходится сталкиваться не только с проблемами и плохими новостями или выходящими за рамки разумного ситуациями, но и удается порадоваться за тех, у кого все получилось и лечение начато (а значит, можно и нужно сосредоточиться на ребенке и его реабилитации).
Семьи СМА – Ольга Гермоненко
