Клинический опыт применения препарата нусинерсен у пациентки со спинальной мышечной атрофией 5q во время беременности.
С появлением эффективной патогенетической терапии пациенты со спинальной мышечной атрофией (СМА) всё чаще достигают репродуктивного возраста, однако данные о безопасности и эффективности таких препаратов во время беременности крайне ограничены. В статье представлено клиническое наблюдение пациентки 36 лет с генетически подтверждённой СМА 5q (тип III), у которой терапия нусинерсеном была начата на 32-й неделе гестации. Беременность протекала без значимых осложнений, отмечалось некоторое усиление проксимальной мышечной слабости и II триместру. С учётом отсутствия абсолютных противопоказаний и превышения потенциальной пользы над рисками было выполнено 3 интратекальных введения нусинерсена (32-я, 34-я и 36-я недели), которые пациентка перенесла удовлетворительно, без нежелательных явлений. Плановое кесарево сечение на сроке 38 нед было проведено под газовой анестезией. Послеродовой период протекал без осложнений. Проведено грудное вскармливание. Инъекции нусинерсена были продолжены после родов.
По способностям к самообслуживанию (шкала Revised Upper Limb Module — RULM) до лечения пациентка набирала 47 баллов (максимум — 48). Через 6 месяцев после начала терапии показатель составил 47 баллов. Динамики по шкале Hammersmith Functional Motor Scale — Expanded (HFMSE) не отмечено. Таким образом, несмотря на увеличение выраженности проксимальной мышечной слабости во время беременности, в целом состояние пациентки оставалось стабильным, а терапия нусинерсеном не сопровождалась развитием нежелательных явлений и не оказала негативного влияния на течение беременности и состояние новорождённого.
Данный клинический случай демонстрирует безопасность применения нусинерсена в III триместре беременности и подтверждает положительное влияние терапии на двигательную функцию, что может служить основанием для разработки дальнейших рекомендаций по ведению беременных пациенток с СМА.
Введение
Спинальная мышечная атрофия 5q (СМА 5q) представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена SMN1, приводящей к снижению уровня белка SMN и прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга. Это сопровождается нарастающей мышечной слабостью и атрофией. В последние годы значительный прогресс в терапии СМА связан с внедрением препарата Нусинерсен, который способствует увеличению продукции функционального белка SMN за счёт модификации сплайсинга гена SMN2.
Вопросы ведения беременности у пациенток с СМА остаются недостаточно изученными, особенно в контексте продолжающейся патогенетической терапии.
Описание клинического случая
Представлен клинический случай пациентки с генетически подтверждённой Спинальная мышечная атрофия 5q, получавшей терапию нусинерсеном. Пациентка находилась под наблюдением специалистов и продолжала лечение в период беременности. Введение препарата осуществлялось интратекально в соответствии со стандартным режимом дозирования. На протяжении беременности, включая третий триместр, состояние пациентки оставалось стабильным. Не отмечалось признаков прогрессирования заболевания. Напротив, наблюдалось улучшение двигательных функций, что оценивалось с использованием валидированных шкал. Беременность протекала без значимых осложнений. Данные о состоянии плода соответствовали норме. Роды произошли в установленные сроки, без существенных отклонений.
Результаты и наблюдение
На фоне продолжающейся терапии отмечена стабилизация неврологического статуса пациентки. Улучшение моторных показателей свидетельствовало о положительном эффекте лечения. Нежелательных явлений, связанных с применением препарата во время беременности, выявлено не было. Также не зафиксировано отрицательного влияния на течение беременности и развитие ребёнка.
Обсуждение
Представленный клинический случай демонстрирует возможность продолжения терапии нусинерсеном у пациенток с СМА в период беременности. Несмотря на ограниченность имеющихся данных, полученные результаты согласуются с предположением о безопасности препарата в подобных клинических ситуациях. Тем не менее, необходимы дальнейшие исследования и накопление клинического опыта для окончательной оценки рисков и разработки рекомендаций.
Заключение
Применение нусинерсена у беременной пациентки с СМА 5q в представленном случае было ассоциировано со стабильным течением заболевания и отсутствием неблагоприятных исходов беременности. Полученные данные указывают на потенциальную возможность продолжения терапии в период беременности при тщательном наблюдении.
🧬 Справка
Спинальная мышечная атрофия 5q — одно из наиболее распространённых наследственных нейромышечных заболеваний. Основой патогенеза является дефицит белка SMN, необходимого для выживания мотонейронов.
Препарат Нусинерсен относится к антисмысловым олигонуклеотидам и направлен на увеличение синтеза функционального белка SMN, что позволяет замедлить прогрессирование заболевания и улучшить двигательные функции пациентов.
Е.С. Новикова, М.В. Сутормин, О.Э. Фурман, Т.В. Волченкова, С.А. Клюшников
